Gravidanza e disturbi genetici

Un'anormalità congenita o una malattia genetica è una condizione di salute con cui nasce un bambino. Può essere il risultato di un problema cromosomico, ereditario o ambientale. I problemi congeniti possono essere genetici o ambientali, ma a volte la causa di un disturbo non è nota. Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie, circa il 3% dei bambini nasce con anomalie congenite.

Qui troverai informazioni su alcune delle malattie genetiche che preoccupano le mamme in gravidanza, insieme alle cause, ai fattori di rischio e ai test prenatali che esaminano e diagnosticano i problemi genetici.

Fattori di rischio

I bambini con problemi congeniti sono spesso nati da mamme che non hanno alcun fattore di rischio. Tuttavia, la possibilità di avere un bambino con un problema sale:

• Gravidanza oltre i 35 anni
• Una storia familiare di una malattia genetica
• Avere una gravidanza passata che ha comportato un'anomalia congenita
• Esposizione a qualcosa che è noto per causare problemi come farmaci o alcune infezioni
• L'uso di IVF e altre procedure che manipolano l'uovo e lo sperma
• Essere incinta di più di un bambino
• Condizioni di salute pre-gravidanza come il diabete

Disturbi cromosomici

I disturbi cromosomici sono causati da un cromosoma extra o mancante. Il più delle volte un cromosoma mancante o extra non può sostenere la vita, quindi quelle gravidanze terminano in aborto. Ma ci sono alcune condizioni cromosomiche che un bambino può avere alla nascita.

• Sindrome di Down (Trisomia 21): La sindrome di Down è l'anomalia cromosomica più comune che un bambino può sopravvivere. Si verifica in circa 1 ogni 600 nascite. Le probabilità aumentano con l'età, quindi all'età di 45 anni, una mamma ha una possibilità su 45 di avere un bambino con sindrome di Down. Ci sono molti servizi disponibili per i bambini nati con la sindrome di Down per migliorare la loro qualità della vita. Potrebbero esserci delle sfide, ma con il supporto, le persone con sindrome di Down possono vivere vite felici e appaganti.
• Sindrome di Patau (trisomia 18) e Sindrome di Edward (Trisomia 13): La trisomia 18 e la trisomia 13 sono meno frequenti della sindrome di Down, che si verificano in circa 1 su 4.000 parti, ma sono anche condizioni più gravi. I bambini nati con queste malattie cromosomiche hanno molteplici problemi di salute, inclusi i difetti cardiaci. Spesso non sopravvivono al loro primo anno.
• sindrome di Turner: La sindrome di Turner è una malattia rara che si osserva solo nelle donne e colpisce 1 su 4.000 bambini. Invece di ottenere due cromosomi sessuali, un bambino con la sindrome di Turner ottiene solo un cromosoma X (45 X). La sindrome di Turner non influenza l'intelligenza, ma influenza l'altezza e la fertilità. Ci possono essere alcuni problemi di salute, ma con il monitoraggio e il trattamento, le donne con la sindrome di Turner possono condurre una vita lunga e sana.

• Sindrome di Klinefelter: Un altro disturbo del cromosoma sessuale, questo riguarda i maschi. È un cromosoma X aggiuntivo (46 XXY) e si presenta in circa 1 su 500-1000 neonati maschi. I ragazzi con la sindrome di Klinefelter producono meno testosterone. Sono spesso alti e possono avere difficoltà di apprendimento. Molti ragazzi e uomini con la sindrome di Klinefelter hanno solo problemi lievi e continuano a vivere una vita lunga e sana.

Disturbi ereditari

I disturbi ereditari vengono tramandati dai genitori ai loro figli. Il più delle volte, le condizioni ereditarie sono recessive, il che significa che sono necessari due geni (uno per ciascun genitore) affinché il disturbo si manifesti nel bambino. Se c'è un solo gene, la persona è portatrice e non ha la malattia. Ma se entrambi i genitori sono portatori, le probabilità di passare il disturbo sono molto più alte.

Diversi gruppi etnici in tutto il mondo hanno maggiori probabilità di trasportare geni per specifici disturbi genetici. Quando i genitori provengono dallo stesso background ancestrale, aumentano le probabilità di avere un bambino con determinate condizioni genetiche.Tuttavia, anche se questi disturbi sono più comuni tra gruppi specifici, sono ancora rari.

• Fibrosi Cistica (CF) è una rara malattia genetica che si trova più comunemente tra le persone di origine europea. La fibrosi cistica colpisce i polmoni e altri sistemi di organi del corpo. È visto in circa 1 su 3.500 neonati bianchi e meno frequentemente in altri gruppi etnici.
• Anemia falciforme è il disturbo ereditario più comune nelle persone di origine africana. La malattia a cellule falciformi colpisce i globuli rossi e si verifica in circa 1 su 70.000 americani. Tuttavia, il tasso è di 1 su 500 tra gli afro-americani.
• Malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria che colpisce quelli di origine ebraica. Tay-Sachs provoca danni ai nervi nel cervello e nel midollo spinale. Nella popolazione generale, circa 1 su 320.000 bambini nati con Tay-Sachs.
• Beta talassemia è una malattia genetica che si trova più comunemente nelle persone della regione mediterranea. La beta talassemia è una malattia del sangue che porta all'anemia perché influisce sul modo in cui il corpo produce globuli rossi. Si verifica in circa 1 su 10.000 nascite nell'Unione europea, ma è molto più raro nella popolazione generale, mostrando un tasso di 1 su 100.000 nascite.

In che modo i disturbi genetici sono ereditati

Anomalie ambientali

Un teratogeno è qualcosa che influenza la crescita e lo sviluppo di un bambino durante la gravidanza. L'esposizione a un teratogeno durante la gravidanza può portare ad un'anormalità congenita. Sostanze e infezioni come alcol, droghe, alcuni farmaci, varicella, rosolia, sifilide o toxoplasmosi possono influenzare lo sviluppo del bambino a seconda di:

• Lo stadio della gravidanza in cui ti trovi (il primo trimestre di solito è il più vulnerabile)
• Quanto della tossina a cui sei esposto
• Quanto dura l'esposizione

L'esposizione alle tossine dal proprio ambiente può influenzare tutti i sistemi del corpo del bambino, tra cui la testa, le caratteristiche del viso, la funzionalità cerebrale, il sistema nervoso, il cuore, la vista, l'udito e le ossa. Può persino portare alla morte.

Rilevazione di anomalie

Durante la gravidanza, molti test controllano le anomalie congenite. Se hai più di 35 anni o hai altri fattori di rischio, il medico ti parlerà di test aggiuntivi. Alcuni dei test di screening che potresti avere durante la gravidanza includono:

• Nuchal Translucency (NT Scan)
• Primi esami del sangue del primo trimestre: hCG senza siero materno e proteina plasmatica associata alla gravidanza A (PAPP-A)
• Campionino dei Villi Coriali (CVS)
• Analisi del sangue nel secondo trimestre del quad-test: alfa-fetoproteina sierica materna (MSAFP), hCG, estriolo non coniugato (uE3) e inibina dimerica-A
• Livello II Ultrasuono
• Amniocentesi

Consulenza genetica

Un consulente genetico è un medico o un professionista medico qualificato che ti fornisce informazioni sul tuo rischio di avere un bambino con una malattia congenita. Possono fornirti consulenza preconcezionale o consigliarti durante la gravidanza.

I consulenti genetici prendono informazioni sulla storia della famiglia, sulla salute e sulla storia medica. Mentre sei incinta, raccolgono informazioni dai test di screening e seguono la crescita del tuo bambino. Possono aiutare a rilevare un problema genetico e fornire informazioni su ciascun disturbo, sul suo corso e sulla sua gestione.

Non hai bisogno di un motivo per cercare la consulenza genetica prima di rimanere incinta, ma la consulenza genetica è raccomandata se:

• Sei di età materna avanzata
• Hai una storia familiare di anomalie cromosomiche
• Hai una storia familiare di una specifica malattia genetica
• Sei un portatore noto di una malattia cromosomica o genetica
• Hai avuto aborti ricorrenti
• Hai avuto un parto morto o un neonato che è passato
• Sei stato esposto a una malattia, infezione o tossina ambientale che potrebbe influire sul bambino
• Tu e il tuo partner siete collegati e dalla stessa linea di famiglia
• Il risultato di un test di screening prenatale o di un'ecografia mostra la necessità di consulenza

Cosa fare

Imparare che il bambino che stai portando ha un'anomalia congenita può essere devastante. A seconda del tipo di disturbo, potrebbe significare solo problemi minori per un bambino, oppure potrebbe essere qualcosa che avrà un effetto a lungo termine su di te, sul tuo bambino e sulla tua famiglia. Ci saranno decisioni difficili da prendere, e può certamente essere spaventoso.

Tuttavia, ci sono molti passi appropriati da prendere e tenere a mente dopo aver appreso che il tuo bambino è a rischio o ha una malattia genetica:

• Parlate con il vostro medico e un consulente genetico. Fai domande e ottieni tutte le informazioni che puoi sulla diagnosi e su come influenzerà il tuo bambino. Passa sopra le tue opzioni e prenditi il ​​tempo per riflettere e elaborare tutte le informazioni.
• Il dolore e la rabbia sono normali, se devi dire addio a tuo figlio o stai soffrendo per la perdita del "figlio perfetto". Prenditi il ​​tempo per elaborare le tue emozioni e parlare dei tuoi sentimenti con il tuo partner, la famiglia, gli amici, o un professionista. Se sperimenterai la perdita di tuo figlio, ti aiuterà a superarlo. Se stai avendo tuo figlio, ti aiuterà a prepararti meglio all'accettazione e al legame con il bambino con bisogni speciali dopo il parto.
• Parla con il tuo partner di come ti senti e lascia che il tuo partner esprima i suoi sentimenti a te. Appoggiati e supportati a vicenda.
• Impara tutto ciò che puoi sulle condizioni del tuo bambino. Più sai, più puoi fare per preparare un bambino con bisogni speciali, organizzare servizi e aiutare il tuo bambino a ottenere il miglior inizio di vita.
• Unisciti a un gruppo di supporto e cerca gli amici e la famiglia che possono darti il ​​supporto di cui hai bisogno quando ti trovi a patti con le condizioni di tuo figlio e lavori per portare a tuo figlio tutti i servizi e il supporto di cui hanno bisogno.
• Scopri tutto quello che puoi sui servizi disponibili per te e tuo figlio prima che il tuo bambino sia nato. Quando hai il bambino, parla con l'assistente sociale e il gestore del caso in ospedale per ulteriori referenze. L'intervento precoce può aiutare la qualità della vita di tuo figlio.

Una parola da DipHealth

Quando sei incinta, è normale preoccuparsi della salute del tuo bambino, specialmente quando sei una mamma più grande o se hai un familiare che ha una condizione di salute. È anche stressante e preoccupante quando si procede a screening prenatali di routine e bisogna aspettare i risultati. Ma tieni presente che il 97 percento dei bambini è sano e se il tuo bambino è nel 3 per cento nato con un problema congenito, ci sono opzioni di trattamento e servizi disponibili. Insieme ai medici del tuo bambino, puoi prendere le decisioni giuste per la tua famiglia, gestire i problemi di salute del tuo bambino e pianificare la vita migliore possibile per il tuo bambino e la tua famiglia.