Screening neonatale per disturbi genetici e metabolici

In molte malattie genetiche e metaboliche, i sintomi non iniziano fino a giorni o settimane dopo la nascita di un bambino. Nel momento in cui compaiono i sintomi, il danno potrebbe essere già stato fatto al sistema nervoso, ai reni, alla vista, all'udito e ad altri sistemi del corpo. Ecco perché la diagnosi precoce di questi gravi disturbi in tutti i bambini è molto importante. La diagnosi e il trattamento di questi disturbi possono ridurre il rischio di malattie, disabilità e persino la morte.

Inizio delle proiezioni neonatali

L'idea di testare tutti i neonati per i disturbi è iniziata negli anni '60 con lo sviluppo di un test di screening per la fenilchetonuria, un disturbo metabolico. È stato sviluppato un metodo di raccolta e trasporto di campioni di sangue su carta da filtro che ha reso economicamente efficace lo screening su vasta scala. Da allora sono stati sviluppati molti più esami del sangue di screening e ora un bambino può essere testato per più di 30 diversi disordini genetici o metabolici. Le nuove tecnologie che utilizzano la spettrometria di massa tandem possono schermare molti disturbi usando solo poche gocce del sangue del bambino.

Screening neonatale negli Stati Uniti

Tutti e 50 gli stati negli Stati Uniti offrono test di screening neonatale, ma non tutti gli stati richiedono lo screening neonatale per legge. Inoltre, anche se i neonati possono essere sottoposti a screening per ben 29 disordini, solo 13 stati e il Distretto di Columbia richiedono tutte e 29 le proiezioni. Altri 27 stati richiedono più di 20 proiezioni. Cinque stati schermo per 10 a 20 disturbi e cinque stati schermo per meno di 10 disturbi. È disponibile una lista di test di screening forniti da ciascuno stato.

Ogni anno, il March of Dimes pubblica una carta dei report di screening neonatale che analizza i requisiti di screening neonatale negli Stati Uniti. Nel 2007, il 90% di tutti i bambini nati negli Stati Uniti viveva in stati che richiedevano uno screening per almeno 21 disordini. Il March of Dimes stima che il 6,2% dei neonati negli Stati Uniti riceverà uno screening per meno di 10 disordini. Il March of Dimes sta lavorando per ridurre questa disparità nello screening neonatale nel paese, con l'obiettivo di avere tutti i bambini sottoposti a screening per 20 o più disordini entro il 2008.

Screening neonatale in tutto il mondo

Lo screening per i disturbi fa parte della nuova assistenza sanitaria in tutti i paesi sviluppati. La maggior parte dei paesi controlla la fenilchetonuria, l'ipotiroidismo congenito e la fibrosi cistica. Molti esaminano anche iperplasia surrenale congenita, galattosemia e anemia falciforme, nonché altri disturbi. Il Centro nazionale per lo screening e la genetica dei neonati negli Stati Uniti ha collegamenti con programmi internazionali per ulteriori informazioni.

Come sono fatti i test

Entro i primi giorni di vita (tra le 24 ore ei 7 giorni dopo la nascita), alcune gocce di sangue vengono prelevate dal tallone di un bambino (vedi foto) e posizionate su una carta speciale. La carta viene inviata a un laboratorio per il test. I risultati degli esami del sangue vengono inviati al pediatra del bambino. Se uno dei test torna positivo, vengono fatti ulteriori test per fare una diagnosi.

Disordini sottoposti a screening

I disturbi più comuni che i neonati sono sottoposti a screening includono:

• fenilchetonuria
• ipotiroidismo congenito
• fibrosi cistica
• iperplasia surrenale congenita (CAH)
• galattosemia
• anemia falciforme
• carenza di biotinidasi
• toxoplasmosi congenita
• omocistinuria
• Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)
• carenza di acil-coA deidrogenasi a catena media (MCAD)

È disponibile un elenco completo dei disturbi che possono essere sottoposti a screening, incluse le informazioni su ciascun disturbo.