Emofilia A: test genetici e cosa aspettarsi

I test genetici per l'emofilia A sono ampiamente disponibili e comprendono test di portatore, test di mutazione del DNA diretto, test di linkage e test prenatali. L'emofilia, che colpisce più di 20.000 americani, è una malattia emorragica causata da un difetto genetico in cui il corpo non è in grado di produrre uno dei fattori cruciali per la coagulazione. Pertanto, quando un vaso sanguigno viene danneggiato, si verifica un sanguinamento incontrollato.

Esistono due tipi principali di emofilia. Il tipo A è dovuto a una carenza di fattore VIII mentre il tipo B è dovuto a una carenza di fattore IX. Dal punto di vista clinico, sono condizioni molto simili, che causano sanguinamento improvviso nelle articolazioni e nei muscoli e sanguinamento interno ed esterno dopo una lesione o un intervento chirurgico. L'emorragia ripetuta alla fine causa danni alle articolazioni e ai muscoli. L'emofilia A è quattro volte più comune di B secondo la National Hemophilia Foundation.

Ruolo dei geni

I cromosomi X e Y determinano il genere. Le femmine ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore, mentre i maschi ereditano un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre.

L'emofilia A è una condizione ereditaria attraverso un modo recessivo legato al cromosoma X. Ciò significa che il gene legato all'emofilia si trova nel cromosoma X, il che significa che se un figlio eredita il cromosoma X che trasporta il gene dell'emofilia da sua madre, avrà la condizione. Il figlio potrebbe anche ereditare il gene che non porta la condizione genetica. I padri non possono passare la condizione ai loro figli.

Per le donne, anche se ereditano un cromosoma X che trasporta l'emofilia dalla madre, potrebbero comunque ottenere un gene sano da suo padre e non avere la condizione. Ma ottenere il cromosoma X che trasporta il gene la rende una portatrice e può trasmettere il gene ai suoi figli.

Test genetici

I test genetici sono disponibili per le persone con emofilia A e i loro familiari.Esistono diversi metodi di test genetici per aiutare le donne a scoprire se sono portatori e prendere decisioni sulla pianificazione familiare.

Test del vettore

Il test dell'operatore comporta la ricerca di fattori di coagulazione nel sangue. Le donne con il gene dell'emofilia A avranno livelli più bassi del normale e alcuni potrebbero addirittura avere livelli così bassi da avere problemi di sanguinamento.

Il test del vettore ha un tasso di precisione fino al 79 percento, ma il test dell'operatore non è sufficiente a determinare se una donna è una portante. La storia familiare, oltre ai test, può confermare se una donna porta il gene dell'emofilia A.

Le donne che possono trarre maggior beneficio dai test di carrier includono coloro che:

• Avere sorelle con emofilia A
• Hanno zie materne e cugini di primo grado dalla parte della madre, in particolare cugini della ragazza, con emofilia A

Test di mutazione diretta del DNA

È possibile cercare e trovare mutazioni all'interno dei geni attraverso il test del DNA. Un campione di sangue verrà prelevato da un membro della famiglia maschio che ha l'emofilia A. Il sangue della femmina che cerca di vedere se lei è un portatore viene successivamente controllato e confrontato per mutazioni genetiche simili. Il test della mutazione del DNA tende ad avere un'accuratezza elevata.

Test di concatenamento

Per alcuni casi di emofilia A non è possibile trovare mutazioni genetiche. In questi casi, analisi di linkage, chiamate anche analisi indirette del DNA, possono tracciare la mutazione genetica nella famiglia. I campioni di sangue vengono prelevati da vari membri della famiglia, in particolare i maschi colpiti.

I medici cercheranno quindi schemi di DNA collegato nella persona con emofilia A e confronteranno i modelli degli altri membri della famiglia. Sfortunatamente, i test di linkage non sono accurati come altri metodi di test, specialmente nei casi in cui i maschi affetti sono parenti lontani.

Test prenatale

Le donne con una storia familiare di emofilia potrebbero voler testare il loro bambino non ancora nato. Già a dieci settimane dalla gravidanza, è possibile completare il campionamento dei villi coriali. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione di placenta e il test del DNA per cercare mutazioni genetiche specifiche.

Un altro test che può essere fatto più tardi nella gravidanza, solitamente intorno alle 15 e alle 20 settimane di gravidanza, è un'amniocentesi. Usando un ago sottile inserito nell'utero attraverso l'addome, viene prelevato un piccolo campione di liquido amniotico. Le cellule trovate nel fluido vengono quindi analizzate per il gene di emofilia A.

Cosa aspettarsi

Incontrarsi con un consulente genetico è il primo passo per determinare se qualcuno è portatore di emofilia A. I consulenti genetici lavorano spesso con genitori che hanno colpito i neonati o con donne che vogliono sapere se sono portatori. Possono anche incontrare uomini che stanno assistendo a testare le loro sorelle e figlie.

L'incontro con un consulente genetico prevede una consultazione iniziale in cui si discute della storia familiare e personale dell'emofilia A. Il consulente discuterà quindi i benefici, i limiti e i possibili esiti dei test genetici.

Il test genetico è il prossimo passo per fornire risposte. Il tipo di test dipenderà dalle esigenze e dai problemi della famiglia e / o del paziente. I membri della famiglia che attualmente hanno l'emofilia A sono testati per primi e quindi tutti i potenziali vettori.

Una volta che i risultati del test tornano, il consulente genetico incontrerà il paziente e i familiari per spiegare i risultati. La discussione può includere test di altri membri della famiglia e ottenere cure mediche appropriate.

L'assicurazione può coprire o meno il costo dei test. Alcuni fornitori di assicurazioni permetteranno a un medico di spiegare perché è necessario effettuare i test. I test sono generalmente approvati dopo tali richieste.

I consulenti genetici possono anche aiutare i pazienti e le loro famiglie a trovare le risorse necessarie, compresi i gruppi di assistenza finanziaria e di supporto.

Una parola da DipHealth

Essere portatore dell'emofilia A può influire in modo significativo sulla vita di una donna. Molti trasportatori si preoccupano del rischio di trasmettere la malattia. Potrebbero sentirsi come se avere figli non fosse una possibilità.

I consulenti genetici e i centri di trattamento dell'emofilia possono fornire ai portatori consulenza, informazioni e supporto adeguati per aiutarli a prendere decisioni e assumere il controllo delle loro vite. Inoltre, sostenere gruppi con donne nella stessa situazione può essere una grande fonte di conforto e speranza.