Mutazioni MTHFR e aborti ricorrenti

Sempre più attenzione è stata posta su qualcosa chiamato mutazione genetica MTHFR e le sue associazioni con una serie di condizioni di salute anormali, alcune delle quali sono fortemente supportate e altre delle quali sono speculative nella migliore delle ipotesi.

Negli ultimi anni, una manciata di scienziati hanno suggerito che la mutazione potrebbe benissimo spiegare perché certe donne hanno aborti ricorrenti. Sebbene la teoria sia tutt'altro che definitiva, mette in luce il ruolo che la genetica può giocare negli errori non spiegati, anche se solo in parte.

Spiegazione della mutazione MTHFR

La mutazione MTHFR è un'anomalia nel codice genetico di una persona che interferisce con la capacità del corpo di produrre l'enzima MTHFR. L'enzima MTHFR, a sua volta, è la sostanza chimica prodotta dall'organismo per metabolizzare correttamente l'acido folico (vitamina B9).

La conseguente mancanza di enzima può potenzialmente causare una miriade di problemi. Il più grave tende a verificarsi in persone che hanno ereditato la mutazione di MTHFR da entrambi i genitori (una caratteristica chiamata omozigosità), mentre coloro che ereditano un gene (eterozigosi) possono avere pochi, se non pochi, notevoli problemi. Avere la mutazione MTHFR non significa che avrai una certa malattia; semplicemente aumenta il rischio generale.

Alcuni dei problemi di salute comunemente collegati alle mutazioni MTHFR includono:

• Omocistinuria, un disturbo in cui il corpo è meno in grado di processare l'omocisteina, che spesso porta a problemi agli occhi, anormalità della coagulazione del sangue, anormalità scheletriche e problemi cognitivi
• Anencefalia, un difetto alla nascita caratterizzato da parti del cervello o del cranio mancanti o non completamente formati
• Spina bifida, la formazione incompleta dell'osso intorno al midollo spinale
• Ipoacusia legata all'invecchiamento

Altri studi hanno collegato la mutazione della MTHFR a malattie cardiache, ictus, ipertensione, preeclampsia (pressione alta durante la gravidanza), glaucoma, disturbi psichiatrici e alcuni tipi di cancro. La maggior parte di questi studi è stata ampiamente mescolata. con associazioni trovate in alcune ma non in altre.

Tutto sommato, le mutazioni genetiche del MTHFR sono abbastanza comuni, con quasi la metà della popolazione americana che potrebbe essere almeno eterozigote per la mutazione.

MTHFR e rischio di aborto spontaneo

Poiché le prove attuali sono così vagamente supportate, ci sono molti scienziati che contestano l'idea che gli aborti e la mutazione MTHFR siano in qualche modo collegati. Coloro che sostengono l'ipotesi lo fanno basandosi sull'aumentata incidenza di aborto nelle donne con una variante specifica nota come mutazione MTHFR C677T.

La chiave dell'argomento è il ruolo che l'omocisteina gioca. L'omocisteina è un aminoacido prodotto naturalmente dall'organismo che aiuta a metabolizzare le vitamine del gruppo B. In presenza della mutazione C677T, l'omocisteina non può essere riciclata in modo efficace e inizia ad accumularsi nel sangue. Quando ciò accade, può portare a una condizione infiammatoria denominata omocisteinemia, che è un noto fattore di rischio per la malattia coronarica.

Coloro che sostengono la teoria hanno suggerito che l'omocisteinemia può causare la formazione di minuscoli coaguli di sangue che bloccano il flusso di nutrizione alla placenta, essenzialmente affamando il feto e innescando un aborto spontaneo. È una teoria altamente controverso e per la quale non esistono prove concrete.

Detto questo, molte donne con aborto ricorrente saranno testate positive per la mutazione MTHFR. Come tali, alcuni medici hanno approvato l'uso di farmaci anti-coagulazione come l'eparina e l'aspirina a basso dosaggio per ridurre il rischio di coaguli di sangue. Altri raccomandano alte dosi di acido folico e altre vitamine del gruppo B, ritenendo che possa fornire all'omocisteina un bersaglio e un percorso attraverso il quale essere eliminato dal corpo.

Sebbene non vi sia alcuna prova che nessuna di queste misure riduca il rischio di aborto, vi sono anche poche prove che suggeriscono che farà del male.

Una parola da DipHealth

Un dibattito continua a imperversare sull'impatto della mutazione della MTHFR sulla gravidanza, un consiglio del 2013 dell'American College of Obstetricians and Gynecologist ha affermato che le prove attuali riguardo al problema sono "limitate" o "incoerenti" e sconsigliate l'uso di una genetica MTHFR analisi o test di omocisteina a digiuno come parte di un esame prenatale di routine.

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• American College of Obstetricians and Gynecologists. "Bollettino di pratica ACOG n. 138: trombofilie ereditarie in gravidanza". Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
• Chen, M.; Yang, X; e Lu, M. "Polimorfismi del gene metilenetetraidrofolato reduttasi e perdite ricorrenti in gravidanza in Cina: una revisione sistematica e una meta-analisi". Arch Gynecol Obstet. 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.