Malattia natalizia ed emofilia

L'emofilia - una tendenza ereditata dei maschi a sanguinare - è un'antica malattia portata sotto controllo solo negli ultimi 50 anni. I testi ebraici del II secolo d.C. si riferiscono a ragazzi dissanguati dopo la circoncisione, e il medico arabo Albucasis (1013-1106) descriveva anche i maschi di una famiglia che morivano dopo ferite lievi.

Nella storia più recente, la regina Vittoria del figlio britannico Leopold ebbe emofilia e due delle sue figlie, Alice e Beatrice, erano portatrici del gene. Attraverso di loro, l'emofilia fu passata alle famiglie reali in Spagna e in Russia, portando ad uno dei più famosi giovani con la malattia, l'unico figlio dello zar Nicola II, Alessio.

Circa 1 su 10.000 persone nasce con emofilia A. Circa 1 su 50.000 persone nate con emofilia B.

Cause e tipi

Anche se la malattia era conosciuta e scritta, in passato i giovani semplicemente morivano perché i medici non sapevano che cosa lo causasse o come trattarlo. Nel 1800, i medici pensavano che il sanguinamento avvenisse perché i vasi sanguigni erano fragili. Nel 1937, una sostanza è stata trovata nel sangue normale che farebbe coagulo di sangue emofilico, che è stato chiamato "globulina anti-emofilica".

Nel 1944, in un caso i ricercatori scoprirono che quando il sangue di due diversi emofiliaci era mescolato, entrambi erano in grado di coagularsi. Nessuno poteva spiegarlo fino al 1952, quando i ricercatori in Inghilterra si resero conto che c'erano 2 tipi di emofilia. Avevano studiato un bambino di 10 anni con emofilia di nome Stephen Christmas che non sembrava avere la "tipica" malattia. Hanno chiamato la sua versione di emofilia B, o "malattia di Natale", e l'emofilia di tipo più prevalente A, o "emofilia classica". La malattia di Natale colpisce solo il 15-20% delle persone con emofilia.

Fattori di coagulazione

Con la scoperta dei tipi A e B è arrivata la consapevolezza che ci devono essere diversi tipi di "globulina anti-emofilica" coinvolti nel processo di coagulazione. I nomi sono stati assegnati a questi vari "fattori di coagulazione" da un comitato internazionale nel 1962. L'emofilia A è un deficit del Fattore VIII e l'emofilia B è un deficit del Fattore IX.

Trattamento

Una volta che divenne chiaro che l'emofilia era causata da una carenza di un fattore di coagulazione, la sostituzione del fattore mancante divenne il metodo di trattamento. Nei primi anni '50 fu usato il plasma animale. Negli anni '70 erano disponibili concentrati di fattore di coagulazione ottenuti da plasma umano. Sfortunatamente, gli scienziati ora sanno che questi concentrati trasportavano virus come l'epatite e l'HIV, e molte persone affette da emofilia si sono infettate con queste malattie.

Oggi vengono prodotte versioni ricombinanti (geneticamente modificate) dei fattori di coagulazione, che elimina il rischio di virus. Ai bambini con emofilia viene somministrato un fattore di coagulazione come trattamento preventivo per ridurre il sanguinamento cronico e aiutarli a condurre una vita lunga, sana e attiva.

"Storia dei disturbi di sanguinamento". Quali sono i disturbi del sanguinamento ?. 2006. Fondazione nazionale emofilia. 17 dic 2008

Shord, S. S., e C. M. Lindley. "Prodotti di coagulazione e loro usi". Am J Health-Syst Pharm 57(2000): 1403-1417.