Trisomia 18 e Sindrome di Edwards
Sommario:
Trisomia 18 - Sindrome di Edwards (Gennaio 2025)
I cromosomi umani arrivano in 23 coppie, ogni genitore fornisce un cromosoma in ciascuna coppia. La trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards) è una condizione genetica in cui un cromosoma (cromosoma 18) è una tripletta invece di una coppia. Come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 colpisce tutti i sistemi del corpo e causa distinte caratteristiche facciali.
La trisomia 18 si verifica in 1 su 6.000 nati vivi. Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini con Trisomy 18 muore prima della nascita, quindi l'incidenza effettiva del disturbo potrebbe essere più alta. La trisomia 18 colpisce individui di ogni estrazione etnica.
Sintomi
La trisomia 18 colpisce gravemente tutti i sistemi di organi del corpo. I sintomi possono includere:
- Sistema nervoso e cervello - ritardo mentale e sviluppo ritardato, tono muscolare elevato, convulsioni e malformazioni fisiche come difetti cerebrali
- Testa e faccia - testa piccola (microcefalia), occhi piccoli, occhi a fascio largo, mascella inferiore, palatoschisi
- Cuore - difetti cardiaci congeniti come difetto del setto ventricolare
- Ossa - grave ritardo della crescita, mani serrate con le dita seconda e quinta sopra le altre e altri difetti delle mani e dei piedi
- Malformazioni del tratto digestivo, delle vie urinarie e dei genitali
Diagnosi
L'aspetto fisico del bambino alla nascita suggerirà la diagnosi di Trisomia 18. Tuttavia, la maggior parte dei bambini viene diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi (test genetici del liquido amniotico). Gli ultrasuoni del cuore e dell'addome possono rilevare anomalie, così come i raggi X dello scheletro.
Trattamento
L'assistenza medica per le persone con Trisomy 18 è di supporto e si concentra sull'assistenza nutrizionale, sul trattamento delle infezioni e sulla gestione dei problemi cardiaci.
Durante i primi mesi di vita, i neonati con Trisomy 18 necessitano di cure mediche qualificate. A causa dei complessi problemi medici, tra cui difetti cardiaci e travolgenti infezioni, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a sopravvivere fino all'età di 1 anno. I progressi delle cure mediche nel tempo aiuteranno, in futuro, un numero maggiore di bambini con Trisomy 18 a vivere nell'infanzia e oltre.
A cura di Richard N. Fogoros, MD
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