Diagnosi e prognosi della sindrome di Edwards Trisomia 18

Una delle condizioni di salute più gravi verificate durante lo screening diagnostico prenatale di routine è la sindrome di Edwards, una condizione cromosomica con una prognosi devastante. La sindrome di Edwards è anche conosciuta come sindrome da trisomia 18 perché ci sono tre copie del cromosoma 18.

statistica

La sindrome di Edwards si verifica in 1 ogni 6.000 nati vivi ed è tre volte più comune nelle ragazze, secondo il National Institutes of Health (NIH). Tuttavia, l'incidenza durante la gravidanza è molto più alta perché ben il 95% delle donne il cui feto ha la trisomia 18 ha un aborto spontaneo o un parto prematuro.

Prognosi

Purtroppo, il NIH spiega che i risultati per i bambini nati con la sindrome di Edwards non sono buoni, tra cui:

• La metà dei bambini non sopravvive oltre la prima settimana di vita.
• Nove su 10 bambini moriranno prima del loro primo compleanno.
• Alcuni bambini sopravvivono agli anni dell'adolescenza, ma con gravi problemi medici e di sviluppo.

tipi

La forma più comune di Sindrome di Edwards è la trisomia completa 18, il che significa che il bambino ha tre copie complete del 18 ° cromosoma invece di due.

È anche possibile avere una trisomia parziale 18, in cui ci sono due copie complete del cromosoma 18 e anche una copia parziale aggiuntiva.

Ancora un altro tipo è il mosaico trisomico 18, il che significa che c'è un effetto su alcune, ma non su tutte, le cellule.

Gli ultimi due tipi sono rari rispetto alla trisomia completa 18. La prognosi non differisce in base al tipo.

Cause e fattori di rischio

La copia extra del cromosoma 18 è già presente al momento della fecondazione e deriva da errori casuali nella divisione cellulare. La trisomia 18 può verificarsi nei genitori di tutte le fasce d'età, ma il rischio è maggiore quando le mamme hanno più di 35 anni.

Diagnosi

L'amniocentesi o il prelievo di villi coriali possono essere testati per la sindrome di Edward. Il test alfa-fetoproteina non può confermare (o escludere del tutto) la trisomia 18 ma può semplicemente indicare le probabilità statistiche che il bambino possa avere la condizione. Alcuni test sono meno precisi di altri.

I test genetici sono un campo in evoluzione e, sicuramente, i test più recenti e più accurati sono all'orizzonte.

Rischio di recidiva

Il più delle volte, la trisomia 18 è un evento casuale dovuto a problemi nella divisione cellulare. In rari casi, i genitori sono portatori di trisomia parziale 18 a causa di una condizione chiamata traslocazione bilanciata che aumenta il rischio di gravidanze future.

Se c'è una possibilità che tu possa essere un corriere, il tuo medico può indirizzarti a un consulente genetico per discutere le tue opzioni. Ma la maggior parte dei genitori che hanno bambini con trisomia 18 non sono portatori.

Affrontare una diagnosi di sindrome di Edwards

Una diagnosi di Sindrome di Edwards è una notizia devastante. Molti genitori scelgono di interrompere le loro gravidanze dopo aver ricevuto conferma che il bambino ha sicuramente la trisomia 18, dato l'alto rischio di gravi problemi di salute e le basse probabilità di sopravvivenza del bambino sopravvissuto. Altri decidono di continuare comunque la gravidanza, sia a causa delle convinzioni contro l'aborto che a causa di una mentalità che vogliono fare tesoro del tempo con il bambino anche se è breve.

Non esiste una scelta "corretta" su cosa fare in questa situazione. I genitori che affrontano questa diagnosi dovrebbero fare ciò che è giusto per loro.