Cos'è la sindrome di Cornelia de Lange?

La sindrome di Cornelia de Lange (CDLS), conosciuta anche come sindrome di Bachmann-de Lange, è una malattia genetica che causa un aspetto distinto che è presente dalla nascita. La malattia può colpire più parti del corpo e varia da lieve a grave. CDLS può essere ereditato; tuttavia, la maggior parte dei casi è causata da nuove mutazioni.

Finora, il CDLS è stato collegato a mutazioni nei geni NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3. La maggior parte dei casi deriva da mutazioni nel gene NIPBL. Circa il 30% dei casi non è correlato a nessuna di queste mutazioni genetiche. Si stima che la condizione colpisca ovunque da 1 su 10.000 a 30.000 neonati. Un numero maggiore di persone potrebbe avere la condizione in cui i casi lievi potrebbero non essere diagnosticati. Il CDLS può essere diagnosticato definitivamente attraverso test genetici.

Caratteristiche fisiche distinte

Molti dei sintomi della sindrome di Cornelia de Lange sono presenti alla nascita. Le persone con CDLS hanno caratteristiche facciali specifiche come:

• Sopracciglia congiunte che appaiono arcuate e ben definite (99% dei casi)
• Ciglia lunghe ricci (99 percento dei casi)
• Tendine basse anteriori e posteriori (92% dei casi)
• Naso sollevato (88% dei casi)
• Angoli della bocca e labbra sottili rivolti verso il basso (94% dei casi)
• Piccola mascella inferiore e / o mascella sporgente (84 percento dei casi)
• Palatoschisi

Altre anomalie fisiche che possono o non possono essere presenti alla nascita includono:

• Testa molto piccola (microcefalia) (98% dei casi)
• Problemi agli occhi e alla vista (50% dei casi)
• Eccessivo pelo corporeo, che può assottigliarsi man mano che il bambino cresce (78% dei casi)
• Collo corto (66% dei casi)
• Anomalie della mano come dita mancanti, mani molto piccole e / o deviazione verso l'interno delle dita del mignolo
• Difetti cardiaci

I neonati con sindrome di Cornelia de Lange sono generalmente piccoli, a volte prematuri. Le persone affette possono avere muscoli molto tesi, problemi di alimentazione e un pianto debole e debole. I bambini con CDL possono anche avere reflusso gastroesofageo e convulsioni.

Problemi linguistici e comportamentali

I neonati con sindrome di Cornelia de Lange non si sviluppano rapidamente come altri bambini. La maggior parte ha disturbi mentali da lievi a moderati, ma alcuni possono essere profondamente disabilitati (con un range di QI compreso tra 30 e 85). A causa di problemi con la bocca, l'udito e lo sviluppo, i bambini con CDL spesso iniziano a parlare più tardi dei loro coetanei.

I problemi comportamentali per i bambini con CDLS possono includere iperattività, autolesionismo, aggressività e disturbi del sonno. Questi bambini possono anche avere una sindrome di tipo autistico a causa della ridotta capacità di relazionarsi con altre persone, comportamenti ripetitivi, difficoltà nell'espressione facciale e ritardi nella lingua.

Trattare CDLS

Il trattamento si concentra sull'affrontare i sintomi della CDLS in modo che le persone colpite possano condurre una vita più normale. I neonati traggono beneficio dai programmi di intervento precoce per migliorare il tono muscolare, gestire i problemi di alimentazione e sviluppare abilità motorie fini. I professionisti della salute mentale possono aiutare a gestire i sintomi comportamentali della condizione. I bambini possono anche aver bisogno di consultare cardiologi o oftalmologi per problemi cardiaci e agli occhi. L'aspettativa di vita è normale finché il bambino non presenta anomalie interne importanti come difetti cardiaci.