Cos'è la sequenza di Pierre Robin?

La sequenza (o sindrome) di Pierre Robin è una condizione congenita che si traduce in una combinazione delle seguenti caratteristiche che sono presenti al momento della nascita:

• una mascella inferiore sottosviluppata (chiamata micrognazia)
• palatoschisi con la netta assenza di labbro leporino, solitamente a ferro di cavallo oa forma di U.
• un palato arcuato
• una lingua che si trova molto indietro nella gola e può ostruire le vie respiratorie causando difficoltà di respirazione (glossoptosi)
• in circa il 10-15% dei casi può essere presente macroglossia (lingua insolitamente grande) o anchiloglossia (legame della lingua)
• denti presenti al momento della nascita e malformazioni dentali
• frequenti infezioni all'orecchio
• anomalie auricolari (75% dei casi)
• perdita dell'udito (60 percento dei casi - generalmente conduttiva)
• atresia del canale uditivo esterno (raro)
• altre anomalie dell'orecchio incluse anomalie nelle ossa dell'orecchio interno, i canali semicircolari e l'acquedotto vestibolare
• deformità nasali (raro)

Queste anomalie al momento della nascita portano frequentemente a problemi di linguaggio nei bambini con la sequenza di Pierre Robin. Nel 10-85 percento dei casi si possono verificare altre manifestazioni sistemiche tra cui:

• Problemi agli occhi (ipermetropia, miopia, astigmatismo, sclerosi corneale, stenosi del dotto nasolacrimale)
• I problemi cardiovascolari sono stati documentati nel 5-58% dei casi (soffio cardiaco benigno, arteriosi del dotto di brevetto, forame ovale pervio, difetto del setto atriale e ipertensione polmonare)
• I problemi muscoloscheletrici sono frequentemente osservati (70-80% dei casi) e possono includere sindattilia, polidattilia, clinodattilia e oligodattilia, piede torto, articolazioni iperestensibili, anomalie dell'anca, anomalie del ginocchio, scoliosi, cifosi, lordosi e altre anomalie della colonna vertebrale
• Le anormalità nel sistema nervoso centrale sono rilevate in circa il 50% dei casi e possono includere: ritardi dello sviluppo, ritardi del linguaggio, ipotonia e idrocefalo.
• I difetti genitourinari sono più rari ma possono includere testicoli non decantati, idronefrosi o idrocele.

L'incidenza della sequenza di Pierre Robin è di circa 1 su 8500 parti, interessando in modo uguale maschi e femmine. La sequenza di Pierre Robin può verificarsi in sé e per sé ma è associata a una serie di altre condizioni genetiche, tra cui: sindrome di Stickler, sindrome CHARGE, sindrome di Shprintzen, sindrome di Mobius, sindrome da trisomia 18, sindrome da trisomia 11q, sindrome da delezione 4q e altre.

Ci sono tre teorie su cosa causa la sequenza di Pierre Robin. Il primo è che l'ipoplasia mandibolare si verifica durante la 7-11 ° settimana di gravidanza. Ciò comporta che la lingua rimanga alta nella cavità orale, prevenendo la chiusura degli scaffali palatali e causando una palatoschisi a forma di U. Una quantità ridotta di liquido amniotico può essere un fattore.

La seconda teoria è che vi è un ritardo nello sviluppo neurologico della muscolatura della lingua, dei pilastri faringei e del palato accompagnato da un ritardo nella conduzione del nervo ipoglosso. Questa teoria spiega perché molti sintomi si risolvono intorno ai 6 anni di età.

La terza teoria è che durante lo sviluppo si verifica un grave problema che causa la disneurulazione del rhombencephalus (il cervello posteriore - la porzione del cervello contenente il tronco cerebrale e il cervelletto).

Non c'è cura per la sequenza di Pierre Robin. La gestione della condizione comporta il trattamento di singoli sintomi. Nella maggior parte dei casi la mascella inferiore cresce rapidamente durante il primo anno di vita e di solito appare normale di circa la scuola materna. La crescita naturale spesso cura anche i problemi respiratori (delle vie aeree) che possono essere presenti. A volte una via aerea artificiale (come una via respiratoria nasofaringea o orale) deve essere utilizzata per un certo periodo di tempo. Il palatoschisi deve essere riparato chirurgicamente in quanto può causare problemi con l'alimentazione o la respirazione. Molti bambini con la sequenza di Pierre Robin richiederanno la logopedia.

La gravità della sequenza di Pierre Robin varia molto da persona a persona, dal momento che alcune persone possono avere solo un paio dei sintomi associati a questa condizione, mentre altri potrebbero avere molti dei sintomi associati. I sintomi cardiovascolari o del nervo centrale possono anche essere più difficili da gestire rispetto ad alcune delle anomalie craniofacciali associate alla sequenza di Pierre Robin. Gli studi hanno dimostrato che la sequenza di Pierre Robin isolata (quando la condizione si verifica senza un'altra sindrome associata) di solito non aumenta il rischio di mortalità, in particolare quando non sono presenti problemi cardiovascolari o del sistema nervoso centrale.