Triploidia in un bambino e la sua relazione con l'aborto spontaneo

I disturbi genetici e cromosomici possono avere un impatto variabile e potenzialmente di vasta portata sulla salute del bambino. Gli effetti possono essere qualsiasi cosa, da lievi preoccupazioni per la salute ad essere "incompatibili con la vita", intendendo una prognosi fatale.

Triploidia è un disturbo che cade sull'ultima estremità dello spettro. La maggior parte dei feti che hanno triploidia muore prima della nascita e quelli che riescono a sopravvivere raramente sopravvivono nei primi sei mesi di vita.

Che cosa significa Triploidy

Ogni essere umano dovrebbe avere 46 cromosomi (23 coppie).Una persona riceve metà di ogni coppia di cromosomi da ciascun genitore. Triploidia significa che un bambino ha tre copie di ciascun cromosoma in ogni cellula, anziché due, per un totale di 69 cromosomi.

Il triploidia può derivare da un singolo uovo che viene fecondato da due spermatozoi o da un errore nella divisione cellulare che causa o l'uovo o lo sperma di avere 46 cromosomi al momento della fecondazione.

tipi

La maggior parte dei casi di triploidia coinvolge il triploidia "pieno", il che significa che tutte le cellule del corpo sono influenzate in modo uniforme. In rari casi, il triploidia può essere "mosaico", nel senso che alcune delle cellule del corpo hanno tre copie di ciascun cromosoma e altre hanno un normale set di 46 cromosomi.

Ci sono alcune prove che gli individui con triploidia a mosaico possono essere meno gravemente colpiti dal disturbo rispetto a quelli con triploidia completa. Ma anche con il mosaico triploidia, la prognosi non è buona.

Relazione con la gravidanza molare parziale

Alcune gravidanze affette da triploidia saranno anche colpite da una mole idatiforme parziale (gravidanza molare parziale), il che significa che c'è una placenta anomala che può, in rari casi, causare complicazioni potenzialmente letali per la madre. Tuttavia, non tutti i casi di triploidia saranno una gravidanza molare.

Vi è il sospetto che il triploidismo risultante da due spermatozoi che concimano un singolo uovo possa essere più probabile che causi una gravidanza molare parziale rispetto al triploidio che coinvolge un uovo o uno spermatozoo con 46 cromosomi sin dall'inizio. Ma questo non è stato dimostrato.

Diagnosi

Il triploidia può essere diagnosticato attraverso solo test genetici, ovvero amniocentesi, esami del sangue di un neonato o cariotipo di tessuto da una perdita di gravidanza. Test di screening come i test a ultrasuoni e alfa-fetoproteina possono mostrare segni premonitori di triploidia. Ma questi test non possono confermare una diagnosi di triploidia. Livelli di hCG anormalmente alti si possono riscontrare in alcune gravidanze con triploidia e un'ecografia può mostrare la placenta caratteristica associata a una gravidanza molare parziale.

Prognosi

Purtroppo, il triploidia è sempre fatale e non esiste alcuna cura o trattamento per la condizione. Come accennato in precedenza, quasi tutti (più del 99%) dei bambini con triploidia sono abortiti o nati morti. Di quelli nati vivi, la maggior parte muoiono nelle ore o nei giorni successivi alla nascita.

Una manciata di bambini con triploidia ha vissuto cinque mesi o più. Ma questi rapporti sono rari e, di solito, i bambini che sopravvivono più a lungo hanno un mosaico triploidy, piuttosto che un triploidy completo. I bambini affetti hanno solitamente più difetti alla nascita e una grave restrizione della crescita.

Il rischio di recidiva

I ricercatori non hanno trovato alcun fattore di rischio identificabile per la gravidanza affetta da triploidia. Anche l'età materna non sembra essere un fattore di rischio. Un piccolo numero di donne può avere aborti ricorrenti colpiti dal triploidia. Ma nella maggior parte dei casi, il triploidia si verifica casualmente ed è una tragedia da una volta che non si ripete nelle gravidanze future.

Se hai ricevuto una diagnosi di triploidia dopo aver testato il tessuto da un aborto spontaneo o una natimortalità, le probabilità che ciò accada di nuovo sono scarse.

Se il tuo bambino ha Triploidy

Esistono molte informazioni confuse sul triploidia, quindi se al tuo bambino è stata diagnosticata questa condizione durante la gravidanza o come un neonato, probabilmente stai nuotando con emozioni, tra cui intorpidimento, confusione e dolore. La prima cosa che devi sapere è che non hai fatto nulla per causare che ciò accadesse, e non c'è nulla che possa aver impedito che ciò accadesse. Va bene addolorarsi (o provare qualsiasi altra cosa tu possa provare).

Se il tuo bambino è stato diagnosticato con triploidia tramite amniocentesi (che di solito viene eseguita tra la 15 ° e la 20 ° settimana di gravidanza), ti verrà chiesto se desideri continuare la gravidanza.

Questa è una scelta individuale e devi fare ciò che funziona per te. Alcune donne preferiscono interrompere le gravidanze che hanno una diagnosi fatale, mentre altre scelgono di continuare le gravidanze, anche se sono consapevoli del risultato atteso. (Nota che se la tua gravidanza è affetta da una talpa idatiforme parziale, non c'è alcuna possibilità che il bambino la renda a termine e che sia nato vivo. Il medico ti consiglierà la sospensione per prevenire possibili gravi complicazioni che potrebbero influire sulla tua salute.)

Se la diagnosi di triploidia viene dopo che il bambino è già nato, è una buona idea parlare con un consulente genetico su cosa dovresti aspettarti, in termini di cura del tuo bambino. Il più delle volte, il trattamento raccomandato è quello di fornire cure di comfort piuttosto che perseguire qualsiasi intervento intensivo.

Esistono numerosi gruppi di supporto per genitori di bambini con gravi patologie cromosomiche, e potresti trovarli confortanti mentre affronti queste notizie.