Quanto sono comuni i sequestri nella malattia di Alzheimer?

Si stima che le persone con malattia di Alzheimer abbiano un aumento da due a sei volte del rischio di convulsioni rispetto alla popolazione generale. Nel corso della malattia, ovunque dal 10 al 26 percento sperimenterà qualche forma di convulsioni, sia apparenti che non apparenti, secondo una ricerca della Baylor College School of Medicine. Mentre non è ancora chiaro quali meccanismi scatenano i sequestri, ci sono alcune caratteristiche che possono mettere un individuo a più alto rischio.

Sintomi

Un attacco è un disturbo elettrico improvviso e incontrollato nel cervello. Mentre tendiamo ad associarli alle convulsioni, le convulsioni possono talvolta manifestarsi con sintomi sottili, come cambiamenti nel comportamento, nei movimenti, nei sentimenti o nei livelli di coscienza.

Tra i due tipi più comuni di convulsioni osservati nelle persone con Alzheimer:

• Convulsioni parziali complesse Sono quelli in cui diventi inconsapevole di ciò che ti circonda e ti comporti in azioni inconsce come armeggiare, sbattere le labbra, vagare o raccogliere vestiti.
• Convulsioni tonico-cloniche generalizzate sono caratterizzati da convulsioni di tutto il corpo e sono spesso accompagnati dalla brusca perdita di coscienza e / o controllo della vescica.

Il tempo conta

La maggior parte delle crisi dura da 30 secondi a due minuti.Un sequestro che dura più di cinque minuti è indicato come stato epilettico ed è considerato un'emergenza medica.

Avere due o più convulsioni è classificato come epilessia.

Le cause

La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza, che colpisce circa 5 milioni di americani. L'Alzheimer causa il progressivo e irreversibile deterioramento della funzione cognitiva, manifestandosi con la perdita della memoria e il graduale declino della capacità di pensare o ragionare. La malattia è più comunemente vista negli anziani e si ritiene che colpisca ovunque dal 4% al 12% delle persone di età superiore ai 65 anni.

La malattia di Alzheimer è causata dal progressivo accumulo di una proteina, nota come beta-amiloide, nel cervello. Quando le molecole proteiche iniziano ad aderire, creano lesioni (placche) che interrompono le vie nervose centrali della funzione cognitiva e motoria.

Sebbene possa sembrare ragionevole supporre che le crisi siano scatenate dalla degenerazione del cervello, le prove suggeriscono fortemente che è correlato più alla beta-amiloide stessa.

La beta-amiloide è in realtà un frammento di un composto più grande noto come proteina precursore dell'amiloide (APP). Quando APP viene scomposta, alcuni sottoprodotti vengono rilasciati nel cervello che possono sovraeccitare - ed efficacemente sovraccaricare - i percorsi nervosi. Con il progredire della malattia, l'accumulo di questi sottoprodotti può causare un innesco anormale delle cellule nervose, scatenando le convulsioni.

Fattori di rischio

Oltre alle cause biochimiche delle convulsioni di Alzheimer, ci sono altri fattori che possono mettere una persona ad un rischio maggiore. Tra loro:

• L'Alzheimer ad esordio precoce è associato ad un'aumentata probabilità di convulsioni, sebbene le crisi stesse tendano a svilupparsi in una fase successiva della malattia.
• Le mutazioni dei geni presenilin 1 (PSEN1) e presenilin 2 (PSEN2) sono associate all'iperproduzione di APP. Queste mutazioni genetiche sono passate attraverso le famiglie e, secondo una ricerca del Columbia University Medical Center, possono aumentare il rischio di convulsioni del 58% e del 30%, rispettivamente.

Anche la gravità delle convulsioni sembra strettamente legata alle fasi avanzate dell'Alzheimer. Le persone nelle strutture di assistenza residenziale tendono ad essere le più gravemente colpite (anche se è possibile che i sequestri siano semplicemente riconosciuti in un contesto istituzionale dove potrebbero essere altrimenti persi a casa).

Diagnosi

Non tutti i malati di Alzheimer subiranno le convulsioni. Di quelli che lo fanno, le crisi possono essere difficili da diagnosticare poiché i comportamenti che si presentano spesso possono imitare quelli della malattia stessa. Questo è particolarmente vero con crisi parziali complesse.

La diagnosi delle convulsioni di Alzheimer è spesso una scienza inesatta e può richiedere l'intervento di uno specialista noto come epilettologo.

EEG e altri strumenti di diagnostica

Mentre uno studio di imaging noto come elettroencefalogramma (EEG) può essere utilizzato per confermare l'attività convulsiva, ha i suoi limiti. Un EEG misura l'attività elettrica nel cervello e, come tale, può solo diagnosticare definitivamente le crisi se si verificano anomalie durante il test. Di conseguenza, solo il 3% e il 10% delle convulsioni di Alzheimer sono diagnosticati con EEG da solo.

Detto questo, un elettroencefalogramma può a volte rilevare un'attività elettrica anomala, nota come scariche epilettiformi, 24 a 48 ore dopo un sequestro. Se si sospettano convulsioni ricorrenti, il medico può raccomandare un EEG wireless in cui un auricolare viene indossato per 24-72 ore per fornire un monitoraggio continuo dell'attività cerebrale.

Mentre gli studi di neuroimaging, come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI), sono in grado di rilevare i cambiamenti nel cervello coerenti con l'Alzheimer, non possono dirci se tali cambiamenti sono coerenti con i sequestri. Lo stesso vale per gli esami del sangue genetici, che sono più utili nel supportare una diagnosi piuttosto che nel farne uno.

Questionario di screening

A causa dei limiti dell'EEG e di altri strumenti basati sul laboratorio, la diagnosi delle crisi correlate all'Alzheimer dipende in gran parte da un questionario di screening delle crisi. I contenuti del questionario possono variare ma tipicamente valutano il rischio in base a:

• La tua storia medica, compresa la storia familiare
• Uso di farmaci attuali o passati
• Sospetti eventi di crisi, inclusa una descrizione dei sintomi

Sulla base delle tue risposte, l'epilettologo può utilizzare un algoritmo per determinare il rischio di sequestro. Un risultato del questionario positivo in coppia con EEG anormale può fornire una diagnosi accurata in nove casi su 10.

Casi meno definitivi possono ancora essere trattati in modo presuntivo, in particolare nelle persone inferme o anziane in cui una crisi può comportare gravi rischi per la salute.

Diagnosi differenziale

Mentre le convulsioni sono spesso mancate nelle persone con malattia di Alzheimer, un tipo di convulsioni, noto come un assenza di sequestro, a volte viene diagnosticata erroneamente come l'Alzheimer allo stadio iniziale. Un'assenza di sequestro è quella in cui un individuo improvvisamente "svuota" e vagabonda senza meta, un comportamento chiamato vagabondo amnestico.

Per distinguere tra il vagabondaggio amnestico e il morbo di Alzheimer e l'amnestia con epilessia, i medici potrebbero dover eseguire un esame fisico, studi di neuroimaging, EEG e altri test per determinare se vi siano segni di declino cognitivo.

Poiché l'epilessia può verificarsi indipendentemente dall'Alzheimer, il medico può esplorare altre spiegazioni per i sequestri, tra cui:

• Un ictus o attacco ischemico transitorio ("mini-ictus")
• Meningite o encefalite
• emicrania
• Apnea del sonno e altri disturbi del sonno
• Carenza di vitamina B12

Trattamento

Il trattamento delle convulsioni di Alzheimer in genere comporta l'uso di farmaci anticonvulsivanti come Depakote (acido valproico), Neurontin (gabapentin) e Lamictal (lamotrigina). C'è anche qualche evidenza che l'anticonvulsivante Keppra (levetiracetam), approvato per il trattamento dell'epilessia, possa aiutare a invertire una parte della perdita di memoria nelle persone con malattia di Alzheimer.

Altri anticonvulsivanti devono essere usati con cautela poiché possono migliorare i sintomi della demenza. Questi includono Dilantin (fenitoina), che può compromettere la memoria e la velocità mentale; Gabatril (tiagabina), che può influenzare la memoria verbale; e Topamax (topiramate), per il quale il 40% degli utenti sperimenta una memoria significativa e problemi verbali.

Perfino il Tegretol (carbamazepina), considerato una terapia di epilessia alla spina dorsale, è associato a un deterioramento della velocità mentale e del tempo di movimento. Un aggiustamento della dose può talvolta alleviare questi effetti.

Una forma più invasiva di trattamento dell'epilessia, conosciuta come stimolazione cerebrale profonda (DBS), ha mostrato la promessa nel trattamento di entrambe le condizioni. Tuttavia, poiché richiede un intervento chirurgico, la DBS viene considerata solo se i sintomi dell'epilessia sono gravi e tutte le altre forme di trattamento farmacologico hanno fallito.

La neurochirurgia è perseguita meno comunemente nelle persone affette da Alzheimer poiché le convulsioni sono principalmente associate all'iperproduzione di APP piuttosto che a una lesione cerebrale.

Ricerca corrente

Alcuni ricercatori hanno ipotizzato che esiste un'associazione intrinseca, piuttosto che incidentale, tra il morbo di Alzheimer e le convulsioni, in particolare convulsioni non rilevate o "silenziose". Srotolare la teoria è l'inferenza che il controllo delle crisi può alleviare alcuni dei sintomi della malattia di Alzheimer.

Ciò è evidenziato in parte da uno studio del 2017 pubblicato sulla rivista Natura in cui gli investigatori del Massachusetts General Hospital di Boston hanno valutato la funzione cerebrale di due donne più anziane che avevano l'Alzheimer, nessuno dei quali aveva una storia di convulsioni. Entrambi sono stati selezionati perché avevano oscillazioni insolitamente drammatiche nei sintomi dell'Alzheimer.

Mentre i primi studi EEG che utilizzavano elettrodi del cuoio capelluto non mostravano alcuna evidenza di convulsioni, gli elettrodi inseriti nel cervello attraverso la base del cranio confermavano che entrambe le donne, infatti, avevano frequenti picchi nell'attività elettrica coerenti con le convulsioni.

Dopo la diagnosi, entrambe le donne sono state poste su farmaci anti-sequestro. Mentre una donna ha dovuto interrompere il trattamento a causa di effetti collaterali intollerabili, la seconda ha avuto un'eliminazione quasi totale dei sintomi diagnosticati (linguaggio confuso, confusione) dopo un anno. L'unico errore si è verificato, interessante, quando ha dimenticato di prendere i farmaci per le sue crisi.

Sulla base di questa esperienza, se i futuri soggetti con l'Alzheimer hanno confermato di avere crisi silenti, come credono i ricercatori, è molto probabile che un giorno l'Alzheimer possa essere controllato con i farmaci. Speriamo che la ricerca futura fornisca una visione più ampia di questa affascinante e pertinente teoria.

Una parola da DipHealth

Poiché le convulsioni sono spesso silenziose nelle persone con il morbo di Alzheimer, è importante parlare con il medico se sospetti addirittura che si stiano verificando. Vi è una crescente evidenza che l'epilessia è sottodiagnosticata in questa popolazione di adulti, in particolare quelli che sono anziani, costretti a casa e infermi.

Tra alcuni degli indizi da cercare:

• Fluttuazioni nel comportamento o nello stato mentale, che si verificano spesso negli incantesimi
• Rarità di letto piuttosto che di routine
• Segni improvvisi ma sottili come spasmi e battiti di ciglia

Identificando precocemente l'epilessia, è possibile controllare le convulsioni e mitigare alcuni degli alti e bassi che caratterizzano la malattia di Alzheimer.

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