Sintomi e trattamento della sindrome di Sturge-Weber

La sindrome di Sturge-Weber è una malattia della pelle e del sistema nervoso.Il suo sintomo più evidente è una voglia di colore da rosa chiaro a porpora intenso sul viso chiamata macchia di vino porto. Tuttavia, non tutte le persone che hanno una colorazione port wine hanno la sindrome di Sturge-Weber. La sindrome di Sturge-Weber è presente alla nascita, ma non è noto quale sia la causa o esattamente la frequenza con cui si manifesta. Colpisce sia maschi che femmine di tutte le origini etniche.

Esistono tre tipi di sindrome di Sturge-Weber:

• Tipo I - il tipo più comune, include colorante port-wine e angiomi cerebrali
• Tipo II - macchia di vino porto ma nessun angioma cerebrale
• Tipo III - angioma cerebrale ma nessuna macchia di vino portuale

Sintomi

I sintomi della sindrome di Sturge-Weber includono:

• Macchia di vino porto: questa voglia sul viso può variare nelle dimensioni, ma di solito copre almeno una palpebra superiore e la fronte. Può andare dal rosa chiaro al viola intenso ed è causato da un'eccessiva crescita di minuscoli vasi sanguigni (capillari) appena sotto la superficie della pelle. La macchia del vino porto può essere più difficile da vedere negli individui dalla pelle scura.
• Convulsioni - Circa il 75-90% delle persone con sindrome di Sturge-Weber sviluppano convulsioni, spesso a partire da un anno di età. Le convulsioni derivano da una crescita eccessiva dei vasi sanguigni (angioma) sulla superficie del cervello, di solito sul retro del cervello sullo stesso lato della macchia di vino porto.
• Debolezza - Circa dal 25 al 56% degli individui sviluppa debolezza o perdita dell'uso di un lato del corpo (emiparesi), spesso sul lato opposto alla macchia di vino del porto.
• Ritardo dello sviluppo e ritardo mentale influenzano circa il 50-60 per cento delle persone.
• Mal di testa
• Aumento della pressione negli occhi (glaucoma) - Circa il 70% degli individui sviluppa il glaucoma negli occhi vicino alla macchia di vino porto.

Diagnosi

Una diagnosi di sindrome di Sturge-Weber può essere suggerita dalla presenza di una macchia di vino porto su un occhio e sulla fronte. La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) possono esaminare il cervello per la presenza di uno o più angiomi, che confermerebbero la diagnosi. Il bambino con sindrome di Sturge-Weber avrà un esame neurologico per verificare le complicazioni dell'angioma cerebrale, come convulsioni o debolezza.

Trattamento

Il trattamento della sindrome di Sturge-Weber si concentra sui sintomi. Se si verificano convulsioni, vengono somministrati farmaci anti-influenzali come carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin) o acido valproico (Depakote, Depakene). I farmaci sono usati per ridurre e controllare il glaucoma e il mal di testa. Il trattamento laser può alleggerire o rimuovere la macchia di vino sul viso. Possono essere necessari più trattamenti.