Trisomia 9 Sintomi, diagnosi e aspettativa di vita

La trisomia 9 è un'anomalia cromosomica rara e spesso fatale che si verifica in circa il 2,5% degli aborti spontanei - le perdite di gravidanza che si verificano prima della 20a settimana di gravidanza.

Simile alla trisomia 21 (nota anche come sindrome di Down), la trisomia 9 si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 9 presenti nelle cellule di un bambino, a differenza di due copie. A differenza della trisomia 21, tuttavia, la trisomia 9 è più rara, porta a manifestazioni più gravi e ha un tasso di sopravvivenza molto più basso.

tipi

Esistono tre tipi di trisomia 9:

• Trisomia completa 9: tutte le cellule del corpo e della placenta del bambino hanno tre copie del cromosoma 9.
• Trisomia parziale 9: ci sono due copie complete del nono cromosoma più una copia parziale aggiuntiva.
• Mosaico trisomia 9: la trisomia è presente in alcune cellule del corpo mentre altre cellule hanno un normale set di cromosomi.

La trisomia completa 9 è quasi sempre fatale, con la stragrande maggioranza che muore nel primo trimestre. Mentre la maggior parte dei bambini nati vivi ha una trisomia 9 a mosaico, molti muoiono durante l'infanzia a causa di problemi di salute causati dal disturbo. Detto questo, ci sono alcuni che sopravvivono oltre il primo anno di vita.

La trisomia parziale 9 potrebbe non influire sull'aspettativa di vita del bambino, ma i bambini affetti potrebbero avere una serie di problemi di salute e di sviluppo comuni.

Segni o sintomi

I segni e i sintomi presenti nella trisomia 9 sono variabili. Risultati comuni sugli ultrasuoni includono difetti cardiaci del feto e malformazioni del cervello e del midollo spinale.

Altri potenziali segni e sintomi associati alla trisomia 9 spesso includono:

• Aspetto caratteristico del viso (testa piccola, naso largo con punta bulbosa, labbro leporino e / o palato, mascella piccola, orecchie basse, occhi piccoli e / o pieghe delle palpebre che si inclinano verso l'alto
• Problemi di visione
• Articolazioni lussate
• Genitali sottosviluppati
• Test non contemplati nei bambini maschi
• Cisti renali
• Alimentazione e difficoltà respiratorie subito dopo la nascita
• Mancato successo
• Bassa statura
• Problemi di visione
• Disabilità cognitive variabili e ritardi nello sviluppo

Cosa aumenta la possibilità di avere un bambino con la trisomia 9?

I ricercatori non hanno identificato alcun fattore di rischio per la trisomia 9, eccetto che esiste un legame con l'età materna avanzata, come la trisomia 21. Altrimenti, la condizione sembra avvenire casualmente.

L'unica eccezione è se uno dei genitori ha una condizione nota come traslocazione bilanciata che colpisce il cromosoma 9, che potrebbe aumentare il rischio di avere un bambino con trisomia parziale 9. Tuttavia, la trisomia parziale 9 è relativamente rara, rispetto agli altri tipi.

Diagnosi

La trisomia 9 può essere diagnosticata a seguito di un aborto spontaneo. È anche possibile ricevere la diagnosi durante la gravidanza mediante il campionamento dei villi coriali (CVS) o l'amniocentesi.

Con il tessuto placentare di un CVS o di cellule fetali di un'amniocentesi, i medici possono ordinare un cariotipo, che è un'immagine del cromosoma del bambino. A volte la diagnosi non viene fatta fino a quando un bambino è nato, e un cariotipo viene ordinato per conferma.

Una parola da DipHealth

È spaventoso e confuso sapere che il tuo bambino ha una malattia genetica, non importa quanto grave possa essere la condizione. Se abortisci un bambino con la trisomia 9, dovresti sapere che l'aborto non è stato colpa tua e che le probabilità che la prossima gravidanza ne risenta sono basse. Purtroppo, i disturbi della trisomia sono solo una di quelle cose che accadono a volte.

Se sei attualmente in gravidanza e il test prenatale ha trovato la trisomia 9, è importante parlare con un genetista o un consulente genetico esperto. Non esiste una cura per la trisomia 9 e il trattamento dipende dai segni e dai sintomi unici del bambino.