Traslocazione bilanciata e aborto spontaneo ricorrente

Una traslocazione bilanciata o cromosomica è una condizione in cui parte di un cromosoma si è staccata e riattaccata in un'altra posizione. In altre parole, significa che sezioni di due cromosomi hanno cambiato posizione. Le traslocazioni possono essere completamente innocue o possono causare seri problemi di salute, a seconda delle circostanze.

Nel caso del primo, molte persone possono avere traslocazioni senza essere a conoscenza della condizione. Questo di solito è il caso della traslocazione reciproca (o bilanciata), un tipo di traslocazione cromosomica che aumenta il rischio di aborti ricorrenti.

Con questa recensione, migliore è la tua comprensione di ciò che una traslocazione equilibrata è e il potenziale impatto che può avere su una gravidanza.

Che cosa significa bilanciata traslocazione

In una traslocazione bilanciata, una persona di solito ha tutto il materiale genetico necessario per una crescita normale - un frammento di un cromosoma è semplicemente rotto e attaccato a un altro. Tuttavia, quando le cellule di quella persona si dividono per creare un ovulo o cellule spermatiche per la riproduzione, le cellule uovo o spermatozoi possono finire con materiale genetico aggiuntivo o materiale genetico mancante, che potrebbe portare a un aborto a seconda di quale cromosoma e geni sono interessati.

Incidenza di aborti ricorrenti

In circa il 4,5% di tutte le coppie con aborti ricorrenti, uno o entrambi i genitori hanno una traslocazione bilanciata. La ricerca ha dimostrato che le coppie con traslocazioni bilanciate hanno maggiori probabilità di avere aborti rispetto alle coppie senza traslocazioni bilanciate. Ci sono alcune prove che traslocazioni bilanciate che coinvolgono cromosomi specifici sono più probabilità di causare aborti di altri.

analisi

Una traslocazione bilanciata viene diagnosticata attraverso un test chiamato cariotipo in cui vengono analizzati campioni di sangue di entrambi i genitori alla ricerca della traslocazione. Alcune ricerche suggeriscono che la traslocazione bilanciata nella madre è più probabile che sia associata a aborti ricorrenti, ma i padri possono anche essere portatori.

Trattamento

Non esiste una cura per una traslocazione bilanciata e nella maggior parte dei casi, l'unico effetto negativo sulla salute è rappresentato da aborti ricorrenti. Per le coppie affette da una traslocazione bilanciata, le probabilità sono a favore di una gravidanza di successo a un certo punto, ma gli aborti ripetuti possono ovviamente essere difficili da gestire emotivamente.

Gli aborti ricorrenti possono anche avere conseguenze fisiche. Per alcune donne, aborti ripetuti possono causare complicazioni, come accumulo di tessuto cicatriziale dopo un D & C. Di conseguenza, le coppie con una traslocazione bilanciata e nota che temono sia il trauma emotivo che quello fisico ripetute possono causare una perdita di gravidanza, potrebbero voler esplorare altri mezzi high-tech per portare a termine una gravidanza.

Trattamenti di alta tecnologia

In alcuni casi, le coppie con una traslocazione bilanciata possono optare per un trattamento chiamato diagnosi genetica preimpianto (PGD). Nella PGD, la coppia concepisce tramite la fecondazione in-vitro insieme al test genetico degli embrioni per assicurarsi che non abbiano una traslocazione sbilanciata.

PGD ​​e IVF sono entrambi molto costosi, tuttavia, e non coperti dall'assicurazione per la maggior parte del tempo, che è un'altra ragione per cui molte coppie sono costrette a continuare a provare senza un intervento. Detto questo, potresti essere in grado di ottenere prestiti che ti aiuteranno a pagare queste procedure, richiedere sovvenzioni per le coppie che necessitano di FIVET o risparmi tu stesso e riferire le spese mediche come una detrazione fiscale se superano il 10 percento del tuo reddito lordo rettificato.