Sindrome di Lennox-Gastaut: sintomi, cause, trattamento e altro ancora

La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) è una sindrome da epilessia che inizia durante l'infanzia ed è caratterizzata da frequenti convulsioni, spesso quotidiane, difficili da controllare con i farmaci.

LGS continua nell'età adulta, anche se ci sono alcuni cambiamenti nei sintomi man mano che le persone invecchiano. I bambini hanno spesso diversi tipi di convulsioni, mentre gli adulti tendono ad avere meno tipi e convulsioni meno frequenti.

Spesso, le persone affette da LGS hanno un deficit cognitivo e, a volte, anche le capacità fisiche sono compromesse, il che può interferire con l'indipendenza.

Mentre puoi vivere bene fino all'età adulta e con l'età avanzata con LGS, c'è un rischio moderatamente più alto di morire a causa di problemi come lesioni, convulsioni, effetti collaterali di farmaci o problemi di salute, come le infezioni.

Sintomi

I sintomi di LGS iniziano nella prima infanzia, in genere prima dei quattro anni. Le convulsioni sono il sintomo più importante, e la maggior parte dei bambini che hanno la LGS ha anche un ritardo nelle tappe dello sviluppo.

Convulsioni

Uno dei tratti distintivi di LGS è che i bambini hanno diversi tipi di convulsioni. Con la LGS, le convulsioni si verificano frequentemente, su base giornaliera o anche più, il che è molto più frequente rispetto alla maggior parte degli altri tipi di epilessia.

Le convulsioni possono essere precedute da un'aura, che è un cambiamento sensoriale o una sensazione che può verificarsi un attacco. Può essere difficile per qualcuno che ha un deficit cognitivo notare un'aura.

Tuttavia, genitori e fratelli potrebbero imparare a riconoscere i segni che è probabile che si verifichi un attacco. Spesso, una persona che ha avuto un attacco può sentirsi intontita in seguito o può non essere a conoscenza del fatto che si è verificato un attacco.

I tipi di attacchi che si verificano con LGS includono:

• Convulsioni toniche: Le convulsioni toniche possono o meno comportare una riduzione del livello di coscienza. Questi tipi di convulsioni sono caratterizzati da improvvisa rigidità dei muscoli, spesso con rilassamento e rigidità ricorrenti che spesso durano meno di 20 secondi..
• Convulsioni atoniche: Queste convulsioni sono caratterizzate da perdita di tono muscolare e possono causare cadute e perdita di coscienza.
• Convulsioni miocloniche: Le convulsioni miocloniche sono spasmi molto brevi, che possono influenzare le braccia e / o le gambe, di solito non associate a menomazione o perdita di coscienza. La durata di non più di un secondo o due.
• Assenze convulsive: Chiamate anche crisi petit male, queste convulsioni non sono associate a movimenti fisici, ma piuttosto alla mancanza di consapevolezza dell'ambiente circostante. Le persone possono apparire distanziate durante un attacco di assenza e, a differenza delle crisi atoniche, in genere non perdono il tono muscolare o cadono e di solito rimangono immobili in posizione seduta o sdraiata. Potresti non sapere quante volte il tuo bambino con LGS sta vivendo crisi di assenza, perché sono spesso brevi e impercettibili.
• Convulsioni tonico-cloniche: Anche se non è il tipo di crisi più comune in LGS, una persona con LGS può sperimentare convulsioni tonico-cloniche, spesso definite anche crisi epilettiche. Queste convulsioni sono caratterizzate da movimenti involontari del corpo che si susseguono, di solito durano per un minuto o più, spesso con perdita di coscienza dopo o affaticamento e compromissione del ricordo del sequestro.

• Stato epilettico: Una persona con LGS ha più probabilità di sperimentare gli epilettici di stato rispetto alle persone che hanno altri tipi di epilessia. Lo stato epilettico è un attacco che non si ferma da solo e richiede un intervento medico, di solito con un farmaco anti-sequestro per via endovenosa (IV) o iniettato. I bambini e gli adulti affetti da LGS possono sperimentare uno stato epilettico con crisi tonico-cloniche generalizzate, crisi convulsive o crisi tonico.
• Spasmi infantili: Un tipo di convulsione che precede spesso la diagnosi di LGS, gli spasmi infantili sono improvvisi cretini che si verificano nei bambini molto piccoli. Possono essere associati a compromissione della coscienza, ma è difficile per i genitori riconoscere che sono convulsioni perché i bambini possono continuare a piangere quando hanno questi movimenti.

Ritardo dello sviluppo

Anche i bambini con LGS hanno un ritardo nello sviluppo. Questo può includere un intervallo nella gravità del ritardo cognitivo e del ritardo fisico, generalmente con compromissione a lungo termine delle abilità cognitive, abilità fisiche o entrambe.

Le cause

Esistono diverse cause note, tra cui disturbi dello sviluppo cerebrale, condizioni neurologiche e danni al cervello durante lo sviluppo fetale o poco dopo la nascita di un bambino. Tuttavia, a volte nessuna causa può essere identificata.

Sindrome dell'Ovest

Si stima che dal 20 al 30% dei bambini affetti da LGS presentino la sindrome di West, una condizione caratterizzata da una triade di spasmi infantili, regressione dello sviluppo e un pattern di errata attività cerebrale sull'elettroencefalogramma (EEG) descritto come ipsaritmia. Ci sono molte cause della sindrome di West e i bambini che hanno sia la sindrome LGS che la sindrome di West potrebbero aver bisogno di trattamenti per entrambe le condizioni. I bambini con sindrome di West sono spesso trattati con ormone adrenocorticotropo (ACTH) o trattamento con steroidi.

Sclerosi tuberosa

Un disturbo in cui i tumori crescono in più aree del corpo, la sclerosi tuberosa può causare LGS e deficit fisici e / o cognitivi.

L'ipossia

I bambini che soffrono di privazione dell'ossigeno prima o subito dopo la nascita spesso hanno conseguenze che influenzano lo sviluppo e la funzione del cervello. Questo può manifestarsi con una varietà di problemi, tra cui LGS con o senza sindrome di West e paralisi cerebrale.

Encefalite

Un'infezione o una malattia infiammatoria del cervello può causare problemi persistenti e la LGS può essere uno di questi problemi.

Displasia corticale

Un tipo di anormale sviluppo del cervello che si verifica prima della nascita di un bambino, la displasia corticale è caratterizzata da malformazioni cerebrali e può causare LGS. La displasia corticale può essere causata da problemi genetici o ereditari, mancanza di ossigeno o flusso di sangue al bambino, oppure può esserci o essere un motivo identificabile.

Diagnosi

È emotivamente difficile scoprire che tuo figlio ha LGS. La maggior parte dei genitori ha già l'idea che stia succedendo qualcosa di serio a causa delle ripetute crisi e dei problemi di sviluppo. Tuttavia, la maggior parte dei genitori desidera anche sentire che c'è una causa minore dietro i sintomi che possono essere facilmente curati con farmaci o interventi chirurgici. Se vostro figlio ha sintomi di LGS, state certi che i medici di vostro figlio verificheranno tutte le possibilità, incluse le malattie gravi e lievi, e non trascureranno importanti test diagnostici o semplici trattamenti per le condizioni del vostro bambino.

Le caratteristiche più coerenti di LGS sono il modello osservato su un elettroencefalogramma (EEG) e le caratteristiche cliniche. La diagnosi può richiedere settimane o mesi. A volte, LGS è una diagnosi di esclusione, il che significa che devono essere escluse altre malattie prima che un bambino venga diagnosticato con LGS.

La maggior parte dei bambini che hanno crisi epilettiche avrà una valutazione medica e neurologica, che include un'attenta storia delle crisi, una storia di altri problemi medici, imaging cerebrale e un EEG, nonché esami del sangue e possibilmente una puntura lombare.

Storia clinica

Se il bambino ha diversi tipi di convulsioni e ha frequenti crisi convulsive, specialmente se vi è un ritardo cognitivo o fisico, il medico prenderà in considerazione un esame diagnostico per una sindrome come LGS o sindrome di West.

Brain Imaging

La maggior parte dei bambini che hanno attacchi epilettici avrà l'imaging cerebrale, che può includere una TC cerebrale, una risonanza magnetica cerebrale o un'ecografia cerebrale. Una risonanza magnetica cerebrale è considerata la più dettagliata di questi test, ma richiede che un bambino rimanga fermo nella macchina per la risonanza magnetica per circa mezz'ora. Questo non è possibile per molti bambini o neonati. I bambini piccoli possono invece avere una TC del cervello, e i bambini piccoli possono avere un'ecografia del cervello, che è un test più veloce che può identificare problemi con lo sviluppo del cervello in giovane età.

EEG

Il pattern EEG in LGS è caratterizzato da interictal (quando non si sta verificando una crisi) onde e pattern di picco lento. Questo può essere molto utile nella diagnosi di LGS, anche se una persona può avere LGS anche senza questo schema. Quando qualcuno con LGS sta avendo un attacco convulsivo, il modello EEG è generalmente coerente con il tipo di crisi.

Analisi del sangue

Spesso, gli esami del sangue per valutare un'infezione o un disordine metabolico fanno parte della valutazione iniziale delle convulsioni. E, se il tuo bambino con LGS ha un improvviso peggioramento delle convulsioni, il suo medico controllerà se c'è un'infezione, che può produrre più attacchi nelle persone che hanno l'epilessia.

Puntura lombare

Come parte della valutazione iniziale, il bambino può avere una puntura lombare, che è un esame che esamina il liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale. Questo è un test che richiede la raccolta del fluido con un ago collocato nella parte bassa della schiena.

La procedura è un po 'scomoda e può essere stressante o spaventosa per i bambini, in particolare i bambini che sono cognitivamente in ritardo e che non riescono a capire il processo diagnostico. Se il medico di tuo figlio ha un forte sospetto di un'infezione del cervello o di una malattia infiammatoria, allora il tuo bambino potrebbe aver bisogno di sottoporsi a questo test mentre è sotto anestesia.

Trattamento

I sequestri di LGS sono difficili da controllare, e anche con i farmaci, la maggior parte dei bambini e degli adulti con questa condizione continua ad avere alcuni attacchi. Tuttavia, il trattamento è necessario, in quanto può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi. Esistono diversi farmaci anticonvulsivanti che sono più utili per il trattamento della LGS rispetto ad altri. Altre strategie per il trattamento includono la modifica della dieta con la dieta chetogenica e la chirurgia dell'epilessia.

farmaci

Esistono farmaci specifici usati per controllare le crisi di LGS, dal momento che molti dei soliti anticonvulsivi non sono efficaci. Alcuni dei farmaci usati per il controllo delle crisi di LGS possono avere seri effetti collaterali, e sono riservati alle persone che hanno difficoltà a controllare l'epilessia. I farmaci usati per il controllo delle crisi in LGS comprendono Topamax (topiramato), Lamictal (lamotrigina), Klonopina (clonazepam) e Felbatolo (felbamato).

Nonostante queste opzioni anticonvulsivanti, le persone con LGS spesso continuano a soffrire di convulsioni persistenti.

La cannabis ha anche acquisito una grande attenzione come trattamento per l'epilessia infantile, con la recente approvazione della FDA (giugno 2018) di Epidiolex (cannabidiolo o CBD) per il trattamento delle crisi in pazienti con LGS.

Dieta chetogenica

La dieta chetogenica è una dieta ricca di grassi, senza carboidrati che può aiutare a controllare le convulsioni nelle persone che hanno difficoltà a gestire l'epilessia. Può ridurre la frequenza e la gravità delle crisi tra le persone affette da LGS e può rendere possibile ridurre la dose di farmaci antiepilettici.

La dieta in sé non è facile da seguire a causa della restrizione dei carboidrati, e potrebbe essere più pratica per i bambini e gli adulti che dipendono dagli altri per i loro bisogni, come il cibo.

Chirurgia dell'epilessia

L'epilessia refrattaria è l'epilessia che non migliora con i farmaci. La chirurgia dell'epilessia è un'opzione per alcune persone con epilessia refrattaria causata da LGS. Le procedure includono interventi chirurgici in cui viene rimossa la regione di promozione del sequestro del cervello per fermare le convulsioni. Un'altra procedura, una callosotomia corpus, coinvolge una lesione nel corpo calloso (l'area che collega i lati destro e sinistro del cervello) per prevenire la diffusione delle convulsioni.

Anche il posizionamento di dispositivi come uno stimolatore elettrico del nervo vagale (VNS) può essere considerato per prevenire le convulsioni. Il bambino può beneficiare di uno di questi tipi di chirurgia cerebrale e sono necessari test pre-chirurgici per determinare se esiste una possibilità di miglioramento.

cimasa

Se tuo figlio ha LGS, ci sono buone probabilità che dovrai affrontare molti problemi medici, sociali e comportamentali quando il bambino invecchia. Questa non è una situazione facile per i genitori o per un bambino. I fratelli o altri parenti possono intervenire per prendersi cura di una persona che ha anche LGS.

Mentre intraprendi questa sfida, ci sono diverse strategie che puoi usare per ottimizzare le condizioni di salute e la qualità della vita del tuo bambino e per alleggerirti.

Capire la malattia

LGS è una condizione complessa per tutta la vita che non è curabile. Anche se non tutti hanno lo stesso risultato e la stessa prognosi, ci sono alcune cose che puoi aspettarti. Aiuta a familiarizzare con la malattia e il probabile decorso della malattia in modo da poter anticipare le sfide mediche, comportamentali ed emotive quando il bambino invecchia.

Conosci il tuo team medico

Dovrai vedere molti medici e operatori sanitari nel corso degli anni per gestire le condizioni di tuo figlio. Aiuterà tuo figlio se capisci il ruolo di ogni membro del team, chi dovrebbe essere contattato in quale tipo di situazione e chi manterrà la cura del tuo bambino per un breve periodo piuttosto che per un lungo periodo di tempo

Alcuni bambini con LGS continuano a vedere i loro neurologi pediatrici mentre entrano nell'età adulta, e alcuni si trasferiscono alle cure di un neurologo adulto. Questo dipende dalla disponibilità dei neurologi nella vostra zona e dalla loro specializzazione con l'epilessia, così come dalle vostre preferenze.

Comunicare con la scuola del bambino

L'educazione e l'adattamento sociale di tuo figlio possono essere una sfida. I genitori di bambini con LGS possono cercare una scuola che abbia risorse per l'apprendimento e le disabilità comportamentali e l'epilessia. Mantenere una stretta comunicazione con i membri dello staff amministrativo che sorvegliano i servizi di cui il bambino ha bisogno e mantenere i contatti con gli insegnanti e gli ausili di tuo figlio. Ascolta il feedback e capisci che potresti dover apportare modifiche al posto dove tuo figlio frequenta la scuola se le risorse sono limitate o non adeguate.

Ottieni aiuto a casa

Prendersi cura di un adulto con disabilità è estenuante. Se riesci a ricevere aiuto da familiari, amici, volontari o da un operatore sanitario professionista, questo può darti sollievo e dare a LGS un po 'di varietà e una nuova prospettiva per tuo figlio o adulto.

Cura di giorno

Potresti considerare la possibilità di cercare un campo giornaliero o un asilo nido in cui tuo figlio possa interagire con gli altri e ricevere assistenza mentre lavori o prenditi cura di altre responsabilità.

Arrangiamenti viventi

Se il prendersi cura fisicamente di tuo figlio con LGS sta diventando impossibile, potrebbe essere necessario cercare soluzioni abitative alternative. Molti genitori optano per questo a causa di malattia dei genitori, responsabilità dei genitori dei genitori, responsabilità del lavoro dei genitori o comportamenti impossibili da gestire a casa o senza supervisione professionale. È possibile cercare e ricercare un centro di assistenza assistita parlando con i propri operatori sanitari, parlando con i pazienti che soggiornano lì, intervistando personale e leadership. Una volta che il bambino si trasferisce in una struttura abitativa, puoi visitare e mantenere uno stretto rapporto con tuo figlio o tua figlia.

Gruppi di supporto

La LGS è una malattia rara e incontrare gli altri che ne sono stati in contatto può dare a voi e ai vostri figli consigli, risorse e amicizie mentre navigate la malattia nei prossimi anni.

Una parola da Ottimo

LGS è una rara malattia neurologica che ha un impatto importante sulla vita di una persona e sulla vita di tutta la famiglia. Se hai un figlio o un fratello con la LGS, sai già che questa è una malattia che dura tutta la vita e che comporta molte difficoltà.

Ci sono risorse disponibili per aiutare te e la tua famiglia a ricevere le migliori cure possibili mentre ti fai strada tra le modifiche e le battute d'arresto che fanno parte di questa condizione.

Assicurati di prenderti cura di te stesso non aspettandoti la perfezione da te stesso e tagliandoti con gli altri in modo da poterti fare delle pause.

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