Sindrome di Down: cause e fattori di rischio

La sindrome di Down è causata quando il codice genetico ha una copia in più del cromosoma 21 (o parte di uno). Poiché i cromosomi normalmente vengono in coppia, questo viene spesso definito come trisomia 21.Non è sempre chiaro il motivo per cui si verifica questa anomalia. Nella maggior parte dei casi, si tratta di un evento casuale nel momento in cui uno spermatozoo feconda un ovulo, sebbene siano stati identificati alcuni fattori di rischio per la sindrome di Down e vi sia un tipo di disturbo che può essere ereditato.

Le cause

La trisomia per un cromosoma specifico, incluso il cromosoma 21, è il risultato di una suddivisione dello sperma o dell'uovo prima del concepimento. Ciascuno dei tre tipi di trisomia 21 presenta una leggera sfumatura in termini di esattamente come è causato:

• Trisomia completa 21: I cromosomi si allineano per dividere e creare uova o spermatozoi in un processo chiamato meiosi. Con questo tipo di sindrome di Down, si verifica non-disgiunzione. Cioè, un uovo è dotato di due 21 cromosomi, piuttosto che uno. Una volta fecondato, quell'uovo ha quindi un totale di tre cromosomi. Questo è il modo più comune con cui si manifesta la sindrome di Down.
• Traslocazione trisomia 21:In una traslocazione, ci sono due copie del cromosoma 21, ma il materiale extra di un terzo 21 ° cromosoma è collegato (traslocato in) ad un altro cromosoma. Questo tipo di sindrome di Down può verificarsi prima o dopo il concepimento ed è la forma che a volte può essere trasmessa (ereditata).

• Mosaico trisomia 21:Questa è la forma meno comune della sindrome di Down. Si presenta dopo il concepimento per ragioni sconosciute e si differenzia dagli altri due tipi di trisomia 21 in quanto solo alcune cellule hanno una copia extra del cromosoma 21. Per questo motivo, le caratteristiche di qualcuno con la sindrome di Down di mosaico non sono prevedibili come quelle di completa e traslocazione trisomia 21. Possono sembrare meno ovvi a seconda di quali cellule e quante cellule hanno un terzo cromosoma 21.

Genetica

Solo un tipo di sindrome di Down, sindrome di traslocazione di Down, è considerato ereditabile. Questo tipo rappresenta solo il 4% dei casi. Di quelli, si pensa che solo un terzo abbia ereditato la traslocazione. Ciò significa che la sindrome di Down viene ereditata solo circa l'1% delle volte.

Una traslocazione che alla fine porterà a un bambino affetto da sindrome di Down spesso ha luogo quando viene concepito il genitore di quel bambino. Parte di un cromosoma si stacca e diventa attaccato a un altro cromosoma durante la divisione cellulare. Questo processo si traduce in tre copie del cromosoma 21, con una copia attaccata ad un altro cromosoma, spesso cromosoma 14.

Questa anomalia non influenzerà il normale sviluppo e la funzione del genitore poiché è presente tutto il materiale genetico richiesto sul 21 ° cromosoma. Questa è chiamata traslocazione bilanciata. Quando qualcuno con una traslocazione bilanciata concepisce un bambino, tuttavia, c'è una possibilità che questo causi a quel bambino di avere un cromosoma 21 in più e quindi essere diagnosticato con la sindrome di Down.

C'è una maggiore probabilità che i genitori di un bambino con sindrome di Down a causa di una traslocazione abbiano altri bambini con questo disturbo.È anche importante che i genitori di un bambino con traslocazione sappiano che i loro altri bambini potrebbero essere portatori e potrebbero essere a rischio di avere un bambino con la sindrome di Down in futuro.

Se una donna con sindrome di Down rimane incinta, ha un aumentato rischio di avere un bambino con sindrome di Down, ma è altrettanto probabile che abbia un bambino che non ha il disturbo. Circa il 50% delle donne con sindrome di Down è in grado di rimanere incinta. Tuttavia, pochi uomini con sindrome di Down sono in grado di diventare padri.

Fattori di rischio

Non ci sono fattori ambientali come le tossine o gli agenti cancerogeni che possono causare la sindrome di Down, né le scelte di vita (come bere, fumare o assumere droghe) giocano un ruolo. L'unico fattore di rischio non genetico noto per avere un bambino con sindrome di Down è quello che a volte viene definito come età materna avanzata (essendo oltre 35).

Ciò non significa, tuttavia, che avere un bambino prima dei 35 anni sia una strategia affidabile per prevenire la sindrome di Down. Circa l'80% dei bambini con sindrome di Down sono nati da donne con meno di 35 anni.

Ecco come il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età materna:

Età	Rischio
25	251 in 1.200
30	1 su 900
35	1 su 350
40	1 su 100
45	1 su 30
49	1 su 10

Alcune donne di età superiore ai 35 anni (o con altri fattori di rischio) possono scegliere di sottoporsi a test prenatali, come l'amniocentesi, per lo screening della sindrome di Down. L'American College of Obstetricians and Gynecologists raccomanda, infatti, che a tutte le donne vengano offerte queste opzioni.

La decisione se farlo o meno è molto personale e dovrebbe essere presa con l'assistenza della consulenza genetica. Tali test comportano rischi notevoli che meritano di essere approfonditi prima di prendere una decisione.

• Condividere
• Flip
• E-mail
• Testo

questa pagina è stata utile? Grazie per il tuo feedback! Quali sono le tue preoccupazioni? Fonti dell'articolo

• fonti:
• American College of Obstetricians and Gynecologists. Bollettino Practice n. 162: Test diagnostici prenatali per disturbi genetici. Obstet Gynecol. Maggio 2016, maggio 2016; 127 (5): e108-22. DOI: 10.1097 / AOG.0000000000001405.
• March of Dimes. Sindrome di Down. Ottobre 2016. www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
• Messerlian GM, Palomaki GE. Sindrome di Down: panoramica dello screening prenatale. Aggiornato. 24 gennaio 2018. www.uptodate.com/contents/down-syndrome-overview-of-prenatal-screening
• National Down Syndrome Society (NDSS). Fatti Sindrome di Down. www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome-facts/