Karyotyping genetico per l'infertilità: perché è importante

Il cariotipo genetico, noto anche come analisi del cromosoma, è un test che può rivelare alcune anomalie genetiche. Può essere usato per confermare o diagnosticare una malattia o una malattia genetica. Oppure, il test può rivelare che una coppia è a rischio di avere un bambino con una malattia genetica o cromosomica.

Ad esempio, il cariotipo può rivelare che il partner maschile ha la sindrome di Klinefelter, una malattia genetica spesso non diagnosticata fino a quando un uomo non sperimenta l'infertilità. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X in più nel loro DNA (invece di essere solo XY sono XXY), e sono tipicamente infertili.

Il medico può raccomandare il cariotipo genetico se:

• Non sei stato in grado di concepire per più di un anno.
• Hai avuto due o più aborti consecutivi.
• Hai avuto una nascita da nati morti.
• Il partner maschile non ha sperma nel suo seme o un numero di spermatozoi estremamente basso. (Conosciuto anche come azoospermia o grave oligozoospermia.)
• Alla partner femminile è stata diagnosticata una disfunzione ovarica primaria. (Conosciuto anche come POI, insufficienza ovarica primaria o POF, insufficienza ovarica prematura.)

Potrebbe essere necessario un cariotipo genetico prima di ricevere la tecnologia di riproduzione assistita, compresi IUI o IVF. Ciò è particolarmente vero per coloro che prendono in considerazione l'IVF con ICSI, il che aumenta il rischio di trasmettere l'infertilità maschile e alcuni disturbi genetici.

Come è fatto il test

Per le coppie infertili, il test viene solitamente eseguito tramite un prelievo di sangue, sia dal partner maschile che da quello femminile. I campioni di sangue vengono quindi elaborati in un laboratorio.

Le cellule prelevate dal campione di sangue vengono collocate in un contenitore speciale per incoraggiarle a crescere. Una volta che le cellule raggiungono un particolare stadio di crescita, le cellule vengono colorate e studiate al microscopio.

Il tecnico di laboratorio valuta le dimensioni e la forma delle celle. Prendono anche una fotografia delle cellule e contano il numero di cromosomi nelle cellule.

La fotografia specializzata consente di valutare le disposizioni cromosomiche.

Perché la consulenza genetica può essere consigliata prima del trattamento di fertilità

I test genetici possono trovare la causa della sterilità o delle perdite ripetute. Sapere perché non si può rimanere incinta, o perché si continua a abortire, può aiutare il medico a consigliare le migliori opzioni di trattamento.

Un altro motivo per fare test genetici prima del trattamento della fertilità è di evitare di trasmettere un difetto genetico alla nascita a un futuro bambino.

Alcune mutazioni genetiche possono causare infertilità quando è presente in un genitore, ma, quando entrambi i genitori portano la mutazione, possono trasmettere al figlio una condizione genetica più significativa.

Per esempio, CFTR La mutazione genetica è associata ad alcuni tipi di infertilità maschile. È anche associato a una condizione grave, la fibrosi cistica.

Se solo il padre ha una mutazione del gene CFTR, c'è il rischio di trasmettere l'infertilità maschile a suo figlio. Se sia il padre che la madre sono portatori di una mutazione del gene CFTR, c'è una possibilità su 4 di avere un bambino con fibrosi cistica.

Se una coppia stava prendendo in considerazione la fecondazione in vitro con ICSI, il rischio di trasmettere una condizione genetica è molto più alto rispetto alla fecondazione in vitro normale o al concepimento naturale.

Questo perché con l'IVF normale, gli spermatozoi vengono posti in una capsula di Petri con un uovo e lo sperma "più forte" vince.

Con IVF-ICSI, viene selezionato un singolo spermatozoo e iniettato direttamente nell'uovo. Le probabilità di uno spermatozoo geneticamente "debole" fecondare un uovo è molto più alta in questa situazione. Ciò solleva il rischio di trasmettere alcuni problemi genetici.

Opzioni se hai un alto rischio genetico

Le tue opzioni dipenderanno dal rischio genetico che stai affrontando.

In alcuni casi, la diagnosi di un problema o rischio genetico può …

• confermare o contribuire a fare una diagnosi di infertilità specifica
• aumentare il rischio di aborto spontaneo o di natimortalità
• aumentare il rischio di avere un bambino con una specifica malattia genetica
• aumentare il rischio di trasmettere infertilità maschile o femminile al bambino

Un consulente genetico dovrebbe rivedere i risultati con te.

In generale, le tue opzioni possono includere uno dei seguenti:

Aggiungi diagnosi genetica preimpianto (PGD) al trattamento con IVF.Con la PGD, un embrione in via di sviluppo ha una cellula rimossa per testare le mutazioni genetiche. (La rimozione di questa cellula non danneggia l'embrione). Gli embrioni dall'aspetto più salutare possono quindi essere trasferiti.

Quelli con difetti genetici - molti dei quali potrebbero non essere mai sopravvissuti - vengono scartati.

La PGD può ridurre il rischio di aborto precoce e può ridurre il rischio di alcuni difetti genetici. Ma anche con la PGD, una gravidanza e un bambino non sono garantiti al 100% geneticamente sani. Potresti ancora abortire anche con PGD.

Alcuni sono eticamente o religiosamente contrari al test della PGD.

Scegliere di rinunciare a IVF-ICSI. Di solito, quando l'uovo e lo sperma sono messi insieme, solo lo sperma più sano riesce a penetrare e fecondare un uovo. La selezione naturale elimina lo sperma più debole, che può anche essere sperma geneticamente difettoso.

Con la fecondazione in vitro con ICSI, gli spermatozoi vengono iniettati direttamente in un uovo. La selezione naturale non può aver luogo. Questo potrebbe aumentare il rischio di trasmettere mutazioni genetiche.

Si può decidere di non correre il rischio ed evitare l'IVF-ICSI. Invece, puoi …

• prova la FIV regolare (anche se potrebbe avere una percentuale di successo inferiore per te)
• interrompere il trattamento
• scegli invece uno sperma o un donatore di embrioni

Continua con il trattamento, ignorando il maggiore rischio di passare una condizione genetica o infertilità maschile al tuo bambino.

Essere a rischio per aver passato una condizione non è una garanzia per te volontà.

Parla con un consulente genetico in modo da poter prendere una decisione informata.

Scegli di utilizzare un donatore di sperma, un donatore di ovociti o un donatore di embrioni. Naturalmente, anche i gameti dei donatori possono portare difetti genetici. I donatori vengono generalmente sottoposti a screening, ma nessuna scelta è esente da rischi.

Se stai scegliendo un donatore di ovuli o spermatozoi, è importante che il donatore sia testato per la malattia genetica a rischio di decesso.

Perseguire l'adozione o una vita senza figli. Dopo aver ricevuto i risultati dei test genetici, alcune coppie decidono di adottare. Altri decidono di smettere di provare ad avere un figlio e vivere una vita senza figli.

Considerazioni emotive con consulenza genetica

Ricevere i risultati di un cariotipo genetico può essere emotivo e difficile.

A volte, i risultati possono aiutarti a fare delle scelte sul trattamento. Altre volte, non c'è molto che possa essere fatto con le informazioni. Questo può causare disagio emotivo, senza una vera causa.

Le tue convinzioni religiose potrebbero anche limitare l'utilità della consulenza genetica per te.

È importante che tu capisca quali informazioni ti forniranno la consulenza genetica e se puoi persino agire su di essa prima vai attraverso i test.

Prima di accettare i test, chiedi di parlare con un consulente genetico. Possono spiegare i pro ei contro dei test e aiutarti a decidere se il test ha senso per te e il tuo partner.

Inoltre, assicurati che ci sia un consulente genetico a disposizione per discutere dei risultati.