Disturbi del sangue che possono essere rilevati sullo schermo neonatale

Oggi negli Stati Uniti tutti i neonati sottoposti a test hanno chiamato lo schermo neonato. Questo test viene solitamente raccolto prima che il bambino venga dimesso dall'ospedale. Il sangue viene raccolto su una carta da filtro chiamata carta Guthrie e inviata al laboratorio di stato.

In alcuni stati, il test viene ripetuto circa due settimane dopo. Il primo disturbo esaminato era la fenilchetonuria (PKU); alcune persone si riferiscono ancora a questo come al test PKU, ma oggi numerosi disturbi vengono analizzati con questo piccolo campione di sangue. Lo scopo dello schermo neonatale è identificare le condizioni ereditarie, in modo che il trattamento possa iniziare presto e prevenire le complicanze.

Ci sono diversi disturbi del sangue che possono essere identificati sullo schermo del neonato. Li esamineremo qui. Il test non è esattamente lo stesso in tutti i 50 stati, ma in generale, la maggior parte di questi verranno rilevati.

1

Malattia falciforme

La prima malattia del sangue aggiunta allo schermo neonatale era la malattia a cellule falciformi.Inizialmente, i test erano limitati a determinate razze o gruppi etnici, ma con l'aumento della diversità della popolazione, ora tutti i bambini vengono testati. Lo schermo neonato è in grado di rilevare sia la malattia a cellule falciformi che il tratto falciforme. I bambini identificati con anemia falciforme sono iniziati alla penicillina per prevenire infezioni potenzialmente letali. Questa semplice misura ha cambiato la malattia a cellule falciformi come qualcosa che si vede solo nei bambini con una malattia che dura tutta la vita.

2

Beta talassemia

L'obiettivo dello screening per la beta talassemia è identificare i bambini con beta talassemia maggiore che richiederanno una trasfusione di sangue mensile per sopravvivere. È difficile determinare se un bambino avrà bisogno di trasfusioni per tutta la vita basate sullo schermo neonatale da solo, ma i bambini identificati come aventi una talassemia beta saranno indirizzati ad un ematologo in modo da poter essere strettamente monitorati per l'anemia grave.

3

Emoglobina H

L'emoglobina H è un tipo di alfa talassemia che provoca anemia da moderata a severa. Sebbene questi pazienti abbiano raramente bisogno di trasfusioni di sangue mensili, possono avere anemia grave durante le malattie con febbre che richiedono trasfusioni. L'identificazione precoce di questi pazienti consente ai genitori di essere educati su segni e sintomi di grave anemia.

4

Emoglobina C

Simile all'emoglobina S (o all'emoglobina falciforme), l'emoglobina C risulta in un globulo rosso che assomiglia più a un occhio di bue (cellula bersaglio) che a una ciambella. Se un genitore ha un tratto falciforme e l'altro ha un tratto di emoglobina C, ha una probabilità 1 su 4 di avere un bambino con emoglobina SC, una forma di anemia falciforme. Esistono anche malattie dell'emoglobina C come la malattia da emoglobina CC e l'emoglobina C / beta talassemia. Questi NON sono disturbi falciformi. Questi si traducono in una quantità variabile di anemia ed emolisi (rottura dei globuli rossi), ma non dolore come falciforme.

5

Emoglobina E

Prevalente nel sud-est asiatico, l'emoglobina E ha una produzione ridotta e ha difficoltà a mantenere la sua forma. La cosa più importante è combinare l'emoglobina E e la beta talassemia che possono portare alla talassemia major e richiedere trasfusioni per tutta la vita. Se un bambino eredita l'emoglobina E da ciascun genitore, lui / lei può avere la malattia dell'emoglobina EE. La malattia dell'emoglobina EE ha un'anemia da zero a quella con globuli rossi molto piccoli (microcitosi).

6

Emoglobina variante

Oltre alle emoglobine S, C ed E ci sono oltre 1000 variazioni di emoglobina. Queste emoglobine hanno nomi insoliti come Constant Spring e Memphis (prendono il nome dal luogo in cui sono stati identificati per la prima volta). La grande maggioranza di questi non ha alcun significato clinico. Per la maggior parte dei bambini, si consiglia di ripetere il lavoro ematico tra 9 e 12 mesi per determinare se questo di qualsiasi significato.

7

Alfa talassemia

Talvolta il tratto alfa talassemico (o minore) può essere identificato sullo schermo neonatale. Generalmente, il risultato menzionerà le barrette di emoglobina o le bande veloci. Il tratto talassemico alfa può causare lieve anemia e piccoli globuli rossi, ma di solito non viene rilevato. Tuttavia, solo perché un bambino ha un normale schermo neonatale non significa che lui / lei non abbia un tratto alfa talassemico; può essere difficile da rilevare. Più tardi nella vita il tratto alfa talassemico può essere confuso con l'anemia da carenza di ferro.

Conosci i risultati del tuo bambino

Assicurati di rivedere i risultati dello schermo neonatale di tuo figlio con il tuo pediatra. Il tuo bambino potrebbe non avere uno di questi disturbi ma potrebbe essere un portatore di uno. Questa è un'informazione importante da condividere con il tuo bambino prima che lui / lei inizi una famiglia.