72 mutazioni genetiche legate al cancro al seno ereditario

Secondo il National Cancer Institute, il carcinoma mammario invasivo colpisce circa una donna su otto negli Stati Uniti, e circa il 5-10% di tutti i tumori al seno sono ereditari.

Al momento, la maggior parte delle persone ha familiarità con le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2, che sono mutazioni ereditarie del gene - o anomalie nel sequenziamento del DNA - che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Secondo le statistiche del National Cancer Institute, dall'età di 70 anni, dal 55 al 65 percento delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA1 e circa il 45 percento delle donne che hanno ereditato una mutazione del gene BRCA2 verrà diagnosticato un cancro al seno. Ad oggi, le mutazioni BRCA1 e BRCA2 costituiscono quasi il 20 percento al 25 percento di tutti i tumori al seno ereditari.

Ma questi dati rappresentano solo una piccola parte delle donne che svilupperanno la malattia. Gli scienziati sono più vicini a determinare ulteriori varianti genetiche o fattori che possono avere un ruolo nello sviluppo del cancro al seno? In realtà, lo sono.

Due studi gettano luce su nuove mutazioni geniche

Nell'ottobre 2017 sono stati pubblicati due studi sulle riviste Natura e Genetica della natura, rispettivamente, che riportava i risultati di 72 mutazioni genetiche precedentemente non scoperte che aumentano il rischio di sviluppare un cancro al seno femminile. Il team internazionale, che ha condotto gli studi, è chiamato OncoArray Consortium e ha riunito più di 500 ricercatori provenienti da oltre 300 istituti in tutto il mondo: questo studio è stato considerato il più esteso studio sul cancro al seno nella storia.

Per raccogliere le informazioni per questo studio, i ricercatori hanno analizzato i dati genetici di 275.000 donne, 146.000 dei quali avevano ricevuto una diagnosi di cancro al seno. Questa vasta raccolta di informazioni sta aiutando gli scienziati a identificare nuovi fattori di rischio che predispongono alcune donne al tumore al seno e può fornire intuizioni sul motivo per cui alcuni tipi di cancro sono più difficili da trattare rispetto ad altri. Ecco alcuni degli aspetti specifici di questa ricerca pionieristica:

• In due studi, i ricercatori hanno scoperto un totale di 72 nuove mutazioni geniche che contribuiscono al cancro al seno ereditario.
• Per individuare queste varianti genetiche, i ricercatori hanno analizzato il DNA dei campioni di sangue delle donne coinvolte nello studio; quasi la metà aveva ricevuto una diagnosi di cancro al seno. Il DNA è stato misurato in oltre 10 milioni di siti attraverso il genoma alla ricerca di indizi sottili sul fatto che il DNA nelle donne a cui era stato diagnosticato un cancro al seno fosse in qualche modo diverso dal DNA in quelli che non erano stati diagnosticati.
• Delle 72 varianti individuate dai ricercatori, 65 di esse erano generalmente associate ad un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno.
• Le restanti sette varianti erano correlate con un rischio elevato di sviluppare carcinoma mammario negativo al recettore ormonale. L'American Cancer Society definisce questo tipo di cancro al seno affermando: "I cancri della mammella dei recettori ormonali negativi (o ormonali negativi) non hanno né estrogeni né recettori per il progesterone. Il trattamento con i farmaci ormonali non è utile per questi tumori ". In altre parole, queste varianti genetiche possono causare un tipo di tumore al seno in cui i farmaci ormonali e i trattamenti, come il Tamoxifene o il Femara, non saranno sufficienti.

• Se aggiunte a scoperte precedenti, queste nuove scoperte portano a circa 180 il conteggio totale delle mutazioni genetiche associate a un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno.
• Come affermato nello studio, le nuove varianti genetiche scoperte aumentano il rischio di una donna di sviluppare il cancro al seno di circa il 5 percento al 10 percento. Anche se queste mutazioni non sono così influenti come BRCA1 e BRCA2, la ricerca suggerisce che queste piccole varianti possono avere un effetto composto sulle donne che le hanno, il che potrebbe aumentare il potenziale per sviluppare la malattia.

Che significa questo per le donne a rischio di sviluppare il cancro al seno ereditario

Breastcancer.org, un'organizzazione senza scopo di lucro impegnata nella missione di raccogliere informazioni e creare una comunità per le persone colpite dal cancro al seno, condivide queste informazioni: "La maggior parte delle persone che sviluppano il cancro al seno non ha una storia familiare della malattia. Tuttavia, quando è presente una forte storia familiare di carcinoma mammario e / o ovarico, ci può essere ragione di credere che una persona abbia ereditato un gene anormale legato al rischio più elevato di cancro al seno. Alcune persone scelgono di sottoporsi a test genetici per scoprirlo. Un test genetico prevede la somministrazione di un campione di sangue o saliva che può essere analizzato per rilevare eventuali anomalie in questi geni."

Attualmente, i test genetici più comuni per questa malattia sono le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2. Ma poiché la scienza introduce ulteriori varianti genetiche legate al cancro al seno, il medico può raccomandare ulteriori test con un consulente genetico. Se la tua storia personale o familiare suggerisce che potresti essere portatore di altre anomalie genetiche, un pannello genetico più elaborato potrebbe essere di tuo beneficio.Con il proseguire dei progressi nel campo della genetica, procedure di analisi più accurate consentiranno una diagnosi precoce dei fattori di rischio di cancro al seno, un approccio più personalizzato all'assistenza e migliori opzioni di trattamento.

Ci sono misure preventive che le donne possono prendere?

Breastcancer.org raccomanda che le donne che sono consapevoli di avere una mutazione genetica legata al cancro al seno considerino l'implementazione delle seguenti misure preventive per ridurre il rischio:

• Mantenere il peso in un intervallo sano
• Impegnarsi in un programma di esercizi regolari
• Evitare di fumare
• Prendi in considerazione la possibilità di ridurre o eliminare l'alcol
• Mangia una dieta ricca di sostanze nutritive

Le strategie preventive più aggressive possono includere:

• Iniziare lo screening per il cancro al seno ereditario in età precoce, a seconda della storia familiare di una donna
• Terapie ormonali
• Una mastectomia profilattica o la rimozione chirurgica del seno sano

Una parola da DipHealth

La storia familiare di ogni donna è unica, quindi non esiste un approccio unico per prevenire o curare il cancro al seno ereditario. Se sei a rischio di sviluppare un cancro al seno ereditario, sii proattivo e parla con il tuo medico su come ridurre al meglio il rischio di malattia e, se necessario, gli interventi medici appropriati a tua disposizione.

Se ti trovi di fronte alla spaventosa diagnosi di cancro al seno, contatta gli altri per il supporto. La comunità del cancro al seno è fiorente, ed è piena di alcune delle donne più resistenti che tu abbia mai incontrato. Ti incoraggeranno nel tuo viaggio. Inoltre, avere il supporto extra può alleviare i sentimenti di isolamento che possono verificarsi con una diagnosi di cancro al seno.