Test del cariotipo parentale per gli aborti ricorrenti

Non c'è dubbio che possa essere devastante perdere una gravidanza. In effetti, quasi il 15% delle gravidanze si interrompe spontaneamente nelle prime fasi della ricerca. Per la maggior parte delle coppie, un aborto si verifica solo una volta e poi sono in grado di andare avanti e avere bambini sani e felici.

Tuttavia, se una coppia ha aborti ricorrenti ci possono essere un numero qualsiasi di ragioni per le perdite multiple, come un'anomalia anatomica negli organi riproduttivi della donna; una malattia della coagulazione del sangue; o problemi ormonali. Infezioni, fattori ambientali e età avanzata di uno o entrambi i genitori sono anche considerati un ruolo potenziale nella perdita di gravidanza ricorrente.

In circa il 4% delle coppie che hanno aborti ricorrenti, il problema potrebbe essere una sorta di anormalità cromosomica in uno o entrambi i partner. Un test chiamato karyotype può essere usato per confermare se questo è il caso.

Cromosomi illustrati

Un cariotipo è un'immagine dei cromosomi di una persona, i "pacchetti" di materiale genetico chiamato DNA che esiste all'interno del nucleo di ogni cellula del corpo. Normalmente, le cellule umane hanno 46 cromosomi disposti in 23 coppie. Un test del cariotipo può rilevare deviazioni da quel numero così come anomalie nel modo in cui è formato ogni cromosoma.

Per ottenere un cariotipo parentale, viene utilizzato sangue (solitamente globuli bianchi) da entrambi o da entrambi i genitori.(A volte viene testato il tessuto della gravidanza perduta.) Dai globuli rossi, i cromosomi sono isolati, colorati ed esaminati al microscopio. Anche l'immagine dei cromosomi viene presa al microscopio.

Questa immagine viene quindi ritagliata e i cromosomi sono organizzati in base alle dimensioni, dalla più grande alla più piccola. Un esperto chiamato citogeneticista può quindi esaminare il cariotipo completato alla ricerca di frammenti mancanti o extra di cromosoma che potrebbero avere un ruolo nella ricorrenza degli aborti.

Karyotypes parentale e rischio di aborto spontaneo

Sebbene i problemi cromosomici sottostanti riguardino solo un piccolo numero di coppie con aborti ricorrenti, alcuni medici includono il cariotipo parentale come test di routine per le coppie che hanno avuto aborti multipli.

Altri medici usano il test solo per le coppie con un aumentato rischio di avere una condizione correlata al cromosoma. È comune testare entrambi i genitori. Il tipo più tipico di problema cromosomico in queste coppie è la traslocazione bilanciata, il che significa che alcune parti di alcuni cromosomi sono state ridisposte. Un cariotipo può anche rivelare altri tipi di traslocazioni o una condizione chiamata mosaicismo cromosomico.

Perché non tutti i medici ordinariamente ordinano i cariotipi dei genitori per le coppie che hanno una ricorrente perdita di gravidanza? Semplicemente perché indipendentemente da ciò che mostra il test, la maggior parte delle coppie continuerà a provare a concepire e avere una gravidanza di successo indipendentemente da ciò che mostra il cariotipo. Un'anomalia cromosomica non è una garanzia che una gravidanza non sia normale.

Fecondazione in vitro e rischio di aborto spontaneo

Le coppie che hanno un test del cariotipo che rivela anomalie cromosomiche possono ottenere indicazioni da un consulente genetico su come procedere nel perseguimento di una gravidanza normale. Una possibile via è la fecondazione in vitro (FIV): un trattamento di fertilità che richiede tempo e invasività che comporta la rimozione delle uova dalle ovaie di una donna per essere fecondate in laboratorio. Gli embrioni che risultano vengono poi impiantati nell'utero della donna.

Per i futuri genitori che si occupano di problemi cromosomici, l'IVF è abbinata a una procedura denominata screening preimpianto (PSG) in cui i cromosomi degli embrioni vengono esaminati per anomalie come l'aneuploidia, in cui è presente un cromosoma aggiuntivo o mancante. Ad esempio, la sindrome di Down può verificarsi quando c'è una copia extra del cromosoma 18 o 21.

Gli embrioni di aneuploidia hanno maggiori probabilità di fallire nell'impiantare o finire in aborti spontanei. Se l'impianto, la gravidanza e la nascita hanno luogo, gli embrioni aneuploidi possono provocare un bambino con disabilità mentali o fisiche. Gli embrioni riscontrati con anomalie non vengono pertanto impiantati.

Queste procedure possono accelerare il processo di una gravidanza normale e alcuni medici sostengono di usarle. Tuttavia, possono essere proibitivi per molte coppie perché sono costose e spesso non coperte dall'assicurazione sanitaria.

In realtà, la ricerca mostra che, rispetto alle coppie che usano la fecondazione in vitro, le coppie che continuano a provare senza alcun intervento hanno le stesse probabilità - circa il 71% - di avere una gravidanza normale.