Diagnosticare l'epilessia

Al fine di diagnosticare l'epilessia, il medico dovrà verificare che abbia avuto attacchi e quindi capire quale tipo di convulsioni sono. Questo può comportare un esame neurologico e una varietà di test, il più comune dei quali è un elettroencefalogramma (EEG). Altri test possono includere esami del sangue, una tomografia computerizzata (TC), una risonanza magnetica (MRI) e una tomografia a emissione di positroni (PET).

È importante che il medico diagnostichi con precisione quale tipo di convulsioni hai e da dove iniziano per trovare il trattamento più efficace.

Esame fisico / Storia medica

Il medico inizierà esaminando la sua storia medica e familiare per vedere se le convulsioni corrono nella tua famiglia e ti parlano dei sintomi che hai riscontrato.

Diagnosticare l'epilessia può essere complicato dal momento che probabilmente il medico non sarà mai testimone di aver avuto un attacco, quindi mantenere una cronologia dettagliata su ciò che stavi facendo prima che iniziasse il tuo attacco, come ti sentivi prima, durante e dopo (per quanto riesci a ricordare), per quanto tempo è durato il sequestro e qualsiasi cosa possa averlo causato può essere estremamente utile. Nota anche le specifiche su eventuali sensazioni, sentimenti, gusti, suoni. Porta con te o ottieni una descrizione dettagliata da parte di chiunque sia stato testimone del tuo attacco; i resoconti dei testimoni oculari hanno un valore inestimabile nella diagnosi dell'epilessia.

Probabilmente avrai anche un esame fisico in modo che il tuo medico possa controllare se c'è una condizione medica di base che sta causando i tuoi attacchi. Se hai già una condizione medica cronica, assicurati di farla conoscere al tuo medico poiché potrebbe causare i tuoi attacchi. Anche se la tua condizione di base non è la causa, potrebbe comunque interferire con qualsiasi farmaco antiepilettico prescritto dal medico causando uno scarso assorbimento o interazioni negative.

Laboratori e test

Esistono numerosi laboratori e test che il medico può usare per diagnosticare l'epilessia.

Test neurologici

Al fine di determinare in che modo le tue crisi possono influire su di te, il medico può eseguire alcuni test neurologici per valutare il tuo comportamento, così come le tue capacità intellettive e motorie. Questo può anche aiutare a determinare che tipo di epilessia hai.

Un esame neurologico può implicare test dei tuoi riflessi, equilibrio, forza muscolare, coordinazione e capacità di sentire. Se ti viene diagnosticata un'epilessia, il medico eseguirà probabilmente un breve esame neurologico ogni volta che effettuerai un check-up per vedere come la tua terapia ti sta interessando.

Analisi del sangue

Probabilmente avrai alcuni esami del sangue, come un pannello metabolico completo per assicurarti che i tuoi reni, la tiroide e altri organi stiano funzionando correttamente e che non siano la causa dei tuoi attacchi. Potrebbe anche avere un esame emocromocitometrico completo (CBC) per verificare la presenza di infezioni che potrebbero essere responsabili dei sequestri. Un esame del sangue può anche esaminare il tuo DNA per condizioni genetiche che potrebbero spiegare le tue convulsioni.

Elettrocardiogramma (ECG)

Poiché è possibile diagnosticare l'epilessia quando si può effettivamente avere una condizione nota come sincope (vedere "Diagnosi Differenziali" di seguito), il medico potrebbe voler eseguire un elettrocardiogramma (ECG) per controllare il cuore.

Un ECG può anche escludere un'aritmia cardiaca (battito cardiaco anormale) che può aver causato sincope.

Un ECG è un test rapido e indolore che misura e registra l'attività elettrica nel cuore per diversi minuti utilizzando elettrodi attaccati al petto. Il tuo medico può quindi sapere se il tuo cuore batte regolarmente e se ha lavorato troppo o meno.

Elettroencefalogramma (EEG)

Un elettroencefalogramma (EEG) è lo strumento diagnostico più comune utilizzato dai medici per l'epilessia perché raccoglie le onde cerebrali anormali. Detto questo, un EEG anormale supporta solo una diagnosi di convulsioni; non può escluderli poiché alcune persone hanno normali onde cerebrali dopo le convulsioni.

Altri hanno un'attività cerebrale anormale anche quando non stanno avendo un attacco. Onde cerebrali anormali possono anche essere viste quando hai avuto un ictus, un trauma cranico o quando hai un tumore.

Può essere utile avere un EEG entro 24 ore dall'avere il primo attacco, se possibile. Il tuo dottore potrebbe farti venire per il tuo EEG molto presto al mattino quando sei ancora sonnolento o stai alzato fino a tardi la sera prima per aumentare la possibilità di registrare l'attività convulsiva.

Per questa procedura, gli elettrodi sono attaccati al cuoio capelluto usando una colla lavabile. Gli elettrodi hanno dei fili che li collegano a una macchina EEG, che registra l'attività elettrica del cervello, di solito mentre sei sveglio. Gli elettrodi sono semplicemente per il rilevamento e non conducono elettricità, quindi è una procedura completamente indolore. Un EEG può durare da 20 minuti a due ore, a seconda degli ordini del medico.

Le onde cerebrali sono registrate come linee ondulate chiamate tracce e ciascuna traccia rappresenta un'area diversa nel cervello. Il tuo neurologo sta cercando modelli, chiamati epilettiformi, che mostrino una tendenza all'epilessia. Questi possono manifestarsi come picchi, onde o scariche di picco e ondate.

Se l'attività anomala si presenta sul tuo EEG, la traccia può mostrare in quale parte del cervello è nato il sequestro. Per esempio, se stai avendo crisi generalizzate, il che significa che coinvolgono entrambi i lati del tuo cervello, ci saranno probabilmente scariche di spike e onde sparse nel tuo cervello. Se stai avendo crisi focali, il che significa che coinvolgono solo una zona del tuo cervello, ci saranno picchi e onde acuminate in quella specifica posizione.

Il tuo medico potrebbe volere che tu abbia un elettroencefalogramma ad alta densità piuttosto che un EEG classico. Questo significa solo che gli elettrodi sono posizionati più vicini, il che può aiutare a individuare con maggiore precisione il punto in cui nel tuo cervello iniziano le crisi.

Magnetoencephalography (MEG)

I neuroni nel cervello creano correnti elettriche che, a loro volta, creano piccoli campi magnetici che possono essere misurati con una magnetoencefalografia (MEG). Un MEG viene spesso fatto contemporaneamente ad un EEG o utilizzato con la risonanza magnetica (MRI) e può essere particolarmente utile per individuare la zona del cervello da cui provengono le convulsioni.

Simile a un EEG, un MEG è non invasivo e indolore, utilizzando bobine di metallo e sensori per misurare la funzione del cervello. Può essere più preciso di un EEG nel rilevare la posizione delle crisi perché il cranio e il tessuto circostante il cervello non interferiscono con le letture, mentre influenzano le letture dell'EEG. Tuttavia, i due test si completano a vicenda poiché ciascuno può rilevare anomalie che l'altro non ha.

Imaging

Il medico potrebbe voler eseguire uno o più test di imaging del cervello per verificare eventuali anomalie e per individuare dove nel cervello sono originate le convulsioni.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

La risonanza magnetica utilizza un campo magnetico e le onde radio per dare un'immagine dettagliata del tuo cervello ed è considerato il miglior metodo di imaging per l'epilessia perché è particolarmente sensibile alla rilevazione di una varietà di cause di convulsioni. Può escludere anomalie strutturali del cervello e lesioni che possono causare i vostri attacchi, così come aree che si sono sviluppate in modo anomalo e cambiamenti nella sostanza bianca del cervello.

Scansione computerizzata per tomografia computerizzata (TC)

Una scansione di tomografia computerizzata (TC) utilizza i raggi X e può essere utilizzata per individuare problemi evidenti nel cervello come emorragia, cisti, tumori di grandi dimensioni o evidenti anomalie strutturali. Una scansione TC può essere utilizzata in pronto soccorso per escludere qualsiasi condizione che richieda un trattamento immediato, ma una risonanza magnetica è considerata più sensibile e solitamente utilizzata in situazioni di non emergenza.

Tomografia ad emissione di positroni (PET)

Quando hai una scansione PET, una bassa dose di materiale radioattivo viene iniettata nella tua vena per registrare come il tuo cervello usa lo zucchero. Questa scansione di solito viene effettuata tra una crisi e l'altra per identificare eventuali aree del cervello che non metabolizzano bene lo zucchero, un indicatore dell'origine del sequestro. Questo test è particolarmente utile quando si hanno crisi focali.

Tomografia computerizzata a emissione di fotone singolo (SPECT)

Un test SPECT (computerized tomography) a emissione di un singolo fotone è un test specializzato che viene solitamente utilizzato solo se altri test non sono stati in grado di localizzare dove iniziano le crisi. Quando si ha un attacco, più sangue scorre nell'area del cervello in cui ha origine.

Un test SPECT equivale a una scansione TC, tranne per il fatto che, come una scansione PET, ti viene iniettata una bassa dose di materiale radioattivo subito prima della scansione stessa. Il materiale radioattivo mostra l'attività del flusso sanguigno nel cervello, aiutando a individuare l'origine delle convulsioni.

Diagnosi differenziale

Ci sono altre condizioni che possono assomigliare a un attacco che il medico potrebbe dover escludere prima di diagnosticare l'epilessia.

Sincope

La sincope si verifica quando si perde conoscenza a causa della mancanza di flusso di sangue al cervello, che può causare lo scuotimento o l'irrigidimento dei muscoli, simile a un attacco. Può essere diagnosticata erroneamente come epilessia, in particolare se nessuno ha assistito all'evento. La causa più comune di sincope è la sincope vasovagale, ma ci sono anche altre cause, inclusa la sindrome del QT lungo.

La sincope vasovagale, chiamata anche semplice incantesimo di svenimento o sincope riflessa, si verifica a causa di un riflesso neurologico che è spesso innescato da fattori come il dolore, lo spavento, una situazione sconvolgente, lo stress o la vista del sangue. A volte il trigger è sconosciuto, ma di solito accade quando sei in piedi. Il tuo corpo reagisce in modo esagerato e la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca precipitano, causando la svenimento.Una volta che sei sdraiato, la gravità permette al sangue di tornare al tuo cuore e ti riprendi velocemente coscienza.

La sindrome del QT lungo è una malattia ereditaria del sistema elettrico cardiaco, che controlla il battito cardiaco. Le persone che hanno la sindrome del QT lungo possono sviluppare episodi improvvisi e imprevisti di una particolare varietà di tachicardia ventricolare, un ritmo cardiaco rapido potenzialmente pericoloso, che di solito porta ad improvvisa sincope e può persino portare ad un arresto cardiaco improvviso. La sindrome del QT lungo può essere efficacemente curata una volta diagnosticata.

Una differenza tra un attacco e una sincope è che quando ti svegli dopo la sincope, sei immediatamente all'erta mentre, con un attacco, sei spesso assonnato e disorientato per qualche minuto o più. È molto raro avere contemporaneamente sia sincope che convulsioni.

Se il medico sospetta che la sincope vasovagale sia la causa di quello che sembrava essere un attacco, potresti avere un test del tavolo di inclinazione per diagnosticare il problema. In un test del tavolo basculante, sdraiati su un tavolo che si inclina lentamente verso l'alto in una posizione eretta mentre la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca vengono monitorate per vedere come rispondono alla gravità. Questo potrebbe farti svenire.

Alcune persone con sincope vasovagale hanno segnali di allarme che stanno per svenire, come sudorazione, nausea, visione offuscata o debolezza, ma alcune persone non lo fanno.

Attacco ischemico transitorio (TIA)

Un attacco ischemico transitorio (TIA) viene spesso definito un mini-ictus ed è molto più probabile negli adulti più anziani. Durante un TIA, il flusso di sangue al cervello viene temporaneamente bloccato e i sintomi possono essere simili a quelli di un ictus. Tuttavia, a differenza di un colpo, di solito si risolve in pochi minuti senza danni permanenti. Un TIA può essere un segnale di avvertimento che stai per avere un ictus in futuro e ha sempre bisogno di cure mediche.

Un TIA può essere scambiato per un attacco. Occasionalmente, le persone hanno arti tremanti durante un TIA, anche se questo non è comune. Entrambi i TIA e un tipo di convulsione noto come crisi afasiche possono causare afasia (essere incapaci di parlare o capire gli altri). Una differenza è che con un TIA, questo accade improvvisamente e non peggiora, mentre in un attacco afasico, in genere progredisce. Sia il TIA che le convulsioni possono anche farti cadere improvvisamente a terra, che viene chiamato un attacco di lancio.

Se sei un adulto più grande e non hai mai avuto un attacco, il tuo medico probabilmente ti metterà alla prova per escludere o confermare un TIA.

Emicrania

Sia l'emicrania che l'epilessia coinvolgono episodi di disfunzione cerebrale e condividono alcuni sintomi, tra cui mal di testa, nausea, vomito, aura visiva, formicolio e intorpidimento. Avere una storia personale o familiare di emicrania può essere un grande indizio che aiuta il medico a distinguere tra le due preoccupazioni.

Mentre il mal di testa è un sintomo tipico di un'emicrania, dal 40 al 45 per cento delle persone con epilessia le ottiene dopo aver subito un attacco, e il dolore può sembrare simile a un'emicrania. Inoltre, fino a un terzo delle persone con emicrania non sentono dolore alla testa con almeno alcune delle loro emicranie.

Molte persone con emicrania hanno un'aura visiva che fa loro sapere che sta arrivando un'emicrania. L'aura visiva può manifestarsi con l'epilessia che origina anche nel lobo occipitale del cervello. Le aureette epilettiche tendono a durare solo pochi minuti, mentre le auree emicraniche possono durare fino a un'ora.

Sintomi somatosensoriali come intorpidimento, formicolio, dolore e sensazione come uno o più arti sono "addormentati" e possono verificarsi anche nell'epilessia e nell'emicrania. Come le aure visive, si diffondono lentamente e possono durare fino a un'ora in emicrania, mentre si accendono rapidamente e durano solo pochi minuti con l'epilessia.

La perdita di coscienza e l'attività motoria come l'irrigidimento o la contrazione muscolare sono molto rari nell'emicrania, quindi è molto più probabile che questi sintomi siano l'epilessia. Confusione o sonnolenza che dura per qualche tempo dopo un episodio è più comune nell'epilessia, ma può verificarsi anche in alcuni tipi di emicrania.

Attacchi di panico

Se sei incline ad avere attacchi di panico, probabilmente hai un disturbo d'ansia di fondo. I sintomi di un attacco di panico sono sudorazione, aumento della frequenza cardiaca, senso di morte imminente, dolore toracico, vertigini e mancanza di respiro. Un attacco di panico può anche provocare tremori e tremori. Raramente, l'iperventilazione che spesso accompagna un attacco può farti perdere la coscienza brevemente. Tutti questi possono essere scambiati per segni di un attacco.

Gli attacchi di panico sono particolarmente suscettibili di essere scambiati per convulsioni quando non ti senti ansioso o stressato prima che si verifichi un attacco. Le convulsioni possono anche essere scambiate per attacchi di panico poiché i disturbi d'ansia comunemente si verificano in concomitanza con l'epilessia e la paura può manifestarsi dopo una crisi, soprattutto nell'epilessia del lobo temporale.

Un modo per dire la differenza tra un attacco di panico e una crisi è che un attacco di panico può durare da alcuni minuti a qualche ora, mentre le convulsioni si verificano bruscamente e in genere durano meno di due minuti. Gli automatismi del motore, come schioccare le labbra o battere le palpebre, insensibilità e sonnolenza dopo un episodio sono anche improbabili in un attacco di panico, ma comuni con le convulsioni.

Crisi epilettiche psicogeniche

Mentre le crisi epilettiche non epilettiche (PNES) appaiono come le convulsioni regolari, non c'è anormale attività cerebrale elettrica che le leghi all'epilessia. La causa di queste convulsioni sembra essere psicologica piuttosto che fisica, e sono classificate come sottotipo di disturbo di conversione sotto i sintomi somatici e disturbi correlati nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, 5a edizione (DSM-5). Il monitoraggio video EEG viene solitamente utilizzato per diagnosticare il PNES.

Esistono numerose differenze tra le crisi epilettiche e le crisi epilettiche non epilettiche:

Sintomo / Sign	Crisi epilettiche	PNES
Durata del sequestro	Da 1 a 2 minuti	Potrebbe essere più lungo di 2 minuti
occhi	Di solito aperto	Spesso chiuso
Attività motoria	Specifico	Variabile
Vocalizzazione	Raro	Comune
Battito cardiaco accelerato	Comune	Raro
Tinta blu alla pelle	Comune	Raro
Sintomi post-sequestro	Sonnolenza, confusione, mal di testa	Di solito torna alla normalità velocemente

Narcolessia con Cataplessia

La narcolessia è un disturbo del sonno che provoca episodi di estrema sonnolenza in cui è possibile addormentarsi per alcuni secondi fino a pochi minuti durante il giorno. Questo può accadere in qualsiasi momento, anche quando stai camminando, parlando o guidando. È raro, colpisce circa 135.000 a 200.000 persone negli Stati Uniti.

Quando si ha narcolessia con cataplessia, chiamata narcolessia di tipo 1, si manifesta anche un'improvvisa perdita parziale o totale del tono muscolare che può provocare disturbi del linguaggio, allacciare le ginocchia e persino cadute. Questo può essere scambiato per un attacco atonico, che ti fa anche perdere il tono muscolare.

Un modo per distinguere tra i due è che la cataplessia di solito si verifica dopo aver vissuto un'emozione forte, come risate, paura, sorpresa, rabbia, stress o eccitazione. Il medico può fare uno studio del sonno e un test di latenza del sonno (MSLT) per diagnosticare la narcolessia.

Disturbi del movimento parossistico

Ci sono diversi disturbi del movimento parossistico che possono sembrare epilessia a causa dei movimenti involontari di contrazione, contorcimento o ripetitivi che possono verificarsi in momenti diversi. La causa di questi disturbi non è compresa, ma possono accadere senza motivo, correre nella tua famiglia, o verificarsi quando hai un'altra condizione come la sclerosi multipla (SM), ictus o una lesione cerebrale traumatica. I farmaci anti-sequestro possono essere utili per alcuni tipi di questi disturbi e vengono spesso diagnosticati in base alla tua storia e possibilmente un EEG monitorato.

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• Haider HA, Hirsch LJ. Neuroimaging nella valutazione di convulsioni ed epilessia. Aggiornato. Aggiornato il 24 aprile 2018.
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