Neoplasie endocrine multiple: una panoramica

La neoplasia endocrina multipla (MEN) è il nome di un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall'avere più tumori degli organi endocrini alla volta. Esistono diverse combinazioni di tumori endocrini noti insieme e ognuno di questi modelli è classificato come una delle diverse sindromi MEN.

Sindromi neoplastiche endocrine multiple possono interessare queste principali ghiandole endocrine:

• pituitario
• Tiroide
• paratiroideo
• Surrenale
• Pancreas

I tumori che si sviluppano come parte di ciascuna sindrome MEN possono essere benigni o maligni. I tumori benigni sono tumori auto-limitanti che possono causare sintomi medici ma crescono lentamente, non si diffondono ad altre parti del corpo e non sono fatali. I tumori maligni sono tumori cancerosi che possono crescere rapidamente, possono diffondersi in altre parti del corpo e possono essere fatali se non vengono trattati.

Causa

Ciascuna delle tre sindromi che sono considerate le manifestazioni più comuni di UOMINI è causata da una specifica anomalia genetica, il che significa che la combinazione di tumori funziona in famiglie come condizione ereditaria.

Tutte le manifestazioni di molteplici neoplasie endocrine sono causate da fattori genetici. Circa il 50% dei bambini di quelli con sindromi da uomo svilupperà la malattia.

Tipi e sintomi

Le sindromi degli UOM si chiamano MEN 1, MEN 2A e MEN 2B. Ognuno ha un insieme unico di sintomi da considerare.

UOMINI 1

Le persone diagnosticate con MEN 1 hanno tumori della ghiandola pituitaria, della ghiandola paratiroidea e del pancreas. Generalmente, questi tumori sono benigni, anche se non è impossibile per loro diventare maligni.

I sintomi di MEN 1 possono iniziare durante l'infanzia o l'età adulta. I sintomi stessi sono variabili perché i tumori coinvolgono organi endocrini che possono produrre una vasta gamma di effetti sul corpo. Ciascuno dei tumori causa alterazioni anormali correlate a iperattività ormonale. I possibili sintomi dell'UOMO 1 sono:

• L'iperparatiroidismo, in cui la ghiandola paratiroidea produce troppo ormone, può causare stanchezza, debolezza, dolore muscolare o osseo, stitichezza, calcoli renali o assottigliamento delle ossa. L'iperparatiroidismo è di solito il primo segno di MEN1 e si verifica in genere tra i 20 ei 25 anni. Quasi tutti con MEN1 svilupperanno iperparatiroidismo all'età di 50 anni.
• Ulcere, infiammazione dell'esofago, diarrea, vomito e dolore addominale
• Mal di testa e cambiamenti nella visione
• Problemi con la funzione sessuale e la fertilità

• Acromegalia (crescita eccessiva delle ossa)
• Sindrome di Cushing
• Infertilità
• Eccesso di produzione di latte materno

MEN 2A

Le persone con MEN 2 hanno tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale e tumori paratiroidei.

I sintomi di MEN 2A iniziano nell'età adulta, in genere quando una persona ha 30 anni. Come per le altre sindromi da uomo, i sintomi derivano dall'iperattività dei tumori endocrini.

• Gonfiore o pressione nella regione del collo a causa di tumori alla tiroide
• Ipertensione, battito cardiaco accelerato e sudorazione causata da tumori della ghiandola surrenale (feocromocitoma) che coinvolgono specificamente la sezione della ghiandola surrenale chiamata midollare surrenale
• Eccessiva sete e minzione frequente causata da alti livelli di calcio a causa di tumori paratiroidi
• Neuromi, che sono crescite intorno ai nervi delle membrane mucose, come le labbra e la lingua
• Ispessimento delle palpebre e delle labbra
• Anomalie delle ossa dei piedi e delle cosce

• Curvatura della colonna vertebrale
• Arti lunghi e articolazioni sciolte
• Piccoli tumori benigni sulle labbra e sulla lingua
• Allargamento e irritazione dell'intestino crasso

Le persone con neoplasia endocrina multipla di tipo 2 (MEN2) hanno una probabilità del 95% di sviluppare il cancro midollare della tiroide, a volte durante l'infanzia.

UOMINI 2B

Questo è il meno comune di questi rari modelli tumorali ed è caratterizzato da tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale, neuromi in tutta la bocca e sistema digestivo, anomalie della struttura ossea e una statura insolitamente alta e magra, che indica ciò che è noto come caratteristiche marfanoidi.

I sintomi possono iniziare nell'infanzia, spesso prima dei 10 anni, e includono:

• Un aspetto molto alto e allampanato
• Neuromi dentro e intorno alla bocca
• Stomaco e problemi digestivi
• Sintomi di cancro della tiroide e feocromocitoma

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Diagnosi

Il medico può essere preoccupato che tu possa avere la sindrome di MEN se hai più di un tumore endocrino e la tua storia familiare include persone con la sindrome. Non è necessario avere tutti i tumori caratteristici di una delle sindromi UOMINI per il medico per prendere in considerazione la malattia. Se hai più di un tumore o caratteristica, o anche se hai un tumore endocrino associato a MEN, il tuo medico potrebbe valutarti per altri tumori prima che diventino sintomatici.

Allo stesso modo, una storia familiare non è necessaria per la diagnosi degli UOM perché una persona può essere la prima nella famiglia ad avere la malattia.I geni specifici che causano UOMINI sono stati identificati e test genetici potrebbero essere un'opzione per confermare la diagnosi.

I test diagnostici possono includere:

• Analisi del sangue
• Test delle urine
• Test di imaging, che possono includere scansioni tomografiche computerizzate (TC o CAT) o scansioni con risonanza magnetica (MRI)

Trattamento

Il trattamento per le sindromi MEN dipende da diversi fattori. Non tutti quelli a cui viene diagnosticata MEN 1, MEN 2A o MEN 2B hanno lo stesso esatto decorso della malattia. Generalmente, il trattamento si concentra su tre obiettivi principali, che includono la riduzione dei sintomi, la diagnosi precoce dei tumori e la prevenzione delle conseguenze dei tumori maligni.

Se ti viene diagnosticata una neoplasia endocrina multipla, il trattamento per UOMI sarà personalizzato in base alle tue esigenze specifiche. Una o più delle seguenti terapie possono essere raccomandate per trattare la malattia o contribuire ad alleviare i sintomi.

• Farmaci per aiutare a bilanciare i livelli ormonali o trattare i sintomi
• Chirurgia: a volte la ghiandola interessata può essere rimossa chirurgicamente per trattare i sintomi. (L'iperparatiroidismo causato da MEN1 è tipicamente trattato con la rimozione chirurgica di tre e una metà delle quattro ghiandole paratiroidi, sebbene a volte tutte e quattro le ghiandole siano rimosse).
• Radiazioni e / o chemioterapia, in caso di neoplasia

Può anche essere raccomandata la sorveglianza attiva e il monitoraggio per identificare nuovi tumori e individuare ogni neoplasia il prima possibile.

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Una parola da DipHealth

Scoprire di avere un tumore è doloroso e avere più di un tumore è ancora più spaventoso. Se ti è stato detto che hai o potrebbe avere una neoplasia endocrina multipla, probabilmente sei abbastanza preoccupato di quali sintomi potrebbero manifestarsi successivamente e se la tua salute generale è in pericolo.

Il fatto che le sindromi degli UOMI siano riconosciute e classificate rende la situazione più prevedibile di quanto possa sembrare. Nonostante queste siano rare sindromi, sono state definite con dovizia di particolari e ci sono metodi ben consolidati per gestire queste malattie. Mentre sarà sicuramente necessario un follow-up medico coerente, ci sono modi efficaci per controllare la tua condizione e con una pronta diagnosi e un trattamento appropriato, puoi vivere una vita sana.

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• Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H, et al. Sindromi neoplastiche endocrine multiple e sindrome da tumore iperparatiroideo-mascellare: caratteristiche cliniche, genetica e raccomandazioni di sorveglianza in età pediatrica. Clin Cancer Res. 2017 1 luglio; 23 (13): e123-e132. doi: 10.1158 / 1078-0432.CCR-17-0548

• Università del Texas MD Anderson Cancer Center. Neoplasia endocrina multipla.