Consulenza genetica in gravidanza

Ogni essere umano ha geni, questi minuscoli interruttori che determinano il colore dei capelli, il colore degli occhi e altri tratti sono racchiusi in 46 cromosomi all'interno delle nostre cellule. Lo sperma umano e le cellule uovo sono diverse dalle altre cellule in quanto ognuna ha solo 23 cromosomi ineguagliabili all'interno. Quando inizia la gravidanza e l'ovulo e lo sperma si uniscono, inizi con una nuova cellula, con 46 cromosomi.

Disordini dominanti

Le istruzioni di ciascun gene sono dominanti o recessive. Esempi di disordini dominanti sarebbero il colesterolo alto, la malattia di Huntington, le dita o le dita dei piedi extra, il glaucoma, ecc. I problemi causati da disturbi dominanti possono essere inesistenti o piuttosto gravi. Se un genitore ha un gene dominante per una determinata condizione, c'è una probabilità del 50% che ogni bambino abbia il disturbo.

Disturbi recessivi

Se solo un genitore ha un gene del disturbo recessivo, allora il gene dominante dell'altro genitore preverrà il disturbo. Se entrambi i genitori fossero portatori di un gene recessivo, allora ci sarebbe una possibilità su quattro che ogni bambino ereditasse il disturbo. Esempi di disturbi recessivi: anemia falciforme, Tay-Sachs, fenilchetonuria (PKU). I disordini recessivamente ereditari sono spesso più gravi.

Esistono altri tipi di disturbi, come disturbi legati all'X e portatori.

Tipi di test

Alfa materno-fetoproteina materna (MSAFP):Questo è un esame del sangue fatto tra 15 - 17 settimane di gravidanza. Non ci sono rischi per il bambino durante questo screening. Il sangue della madre viene sottoposto a screening per una o più sostanze (alfa-fetoproteina, hCG, estradiolo). Livelli più alti del normale possono indicare un difetto del tubo neurale mentre valori più bassi possono indicare alcuni disturbi cromosomici, in genere la sindrome di Down. I problemi con questo screening sono che ci sono molti falsi positivi.Questo può causare test più invasivi, preoccupazioni, ecc. Quando il motivo può essere semplicemente che sei più avanti del previsto, potresti avere due gemelli. Tuttavia, un test normale dovrebbe aiutare ad alleviare l'ansia.

ultrasuoni:Questo screening può mostrare se il bambino ha difetti come problemi ai reni, difetti cardiaci e difetti agli arti. Questa procedura non rileva tutti i difetti e non ha dimostrato di essere utile per determinare la sindrome di Down in un feto. Una buona ecografia non indica che non avrai un bambino con un difetto, ma solo diminuisce la probabilità.

MaterniT21PLUS:Questo test è eseguito su sangue materno e può cercare i più comuni disturbi genetici, tra cui la sindrome di Down. Può essere fatto fin da 10 settimane in gravidanza e non rappresenta un rischio di danno per il bambino o la gravidanza. Ti dirà anche se stai avendo una ragazza o un ragazzo.

Amniocentesi: Questo test controllerà tutti i difetti cromosomici conosciuti campionando le cellule fetali nel liquido amniotico. È fatto con il posizionamento di un ago, guidato da ultrasuoni, nell'utero per raccogliere il fluido. Di solito è fatto tra 15 e 18 settimane di gestazione, anche se alcuni praticanti stanno facendo l'amniocentesi precoce già a 9 settimane. Normalmente occorrono due settimane per ricevere i risultati. I risultati possono essere molto accurati, tuttavia, non possono dirvi la gravità di un difetto presente. C'è anche un rischio per il bambino da questa procedura. Circa 1 su 200 donne abortisce dopo l'amniocentesi, anche se il bambino non è stato colpito, e circa 1 su 1.000 subirà un'infezione.

Campionino dei Villi Coriali (CVS): Il CVS può essere fatto prima in gravidanza, alcuni centri lo fanno già da 8 settimane, mentre la maggior parte li sta facendo circa 10 settimane di gestazione. Un piccolo tubo può essere posizionato attraverso la vagina, oppure può essere eseguito addominalmente e un piccolo campione di tessuto viene prelevato dall'esterno della sacca che contiene il bambino. I risultati del CVS possono essere fatti non appena dieci giorni. Questo è meno accurato dell'amniocentesi e il tasso di complicanze è più alto. Aborto spontaneo è 1 su 100 o 200, un piccolo rischio di perdere cifre (dita delle mani e dei piedi) per 1 su 2.000 o 3.000 di bambini. Questi rischi sono più alti quanto prima è stato fatto il CVS.

Secondo il March of Dimes, chiunque abbia avuto domande senza risposta su malattie o tratti della propria famiglia dovrebbe prendere in considerazione la consulenza. Particolarmente:

• Coloro che hanno una storia familiare di difetti alla nascita.
• Donne in gravidanza o che intendono iniziare una gravidanza dopo i 35 anni.
• Coppie che hanno già un bambino con ritardo mentale, una malattia ereditaria o un difetto di nascita.
• Coppie che hanno un neonato diagnosticato con una malattia genetica attraverso lo screening di routine.
• Donne che hanno avuto tre o più aborti o bambini morti nell'infanzia.
• Le persone che sono preoccupate del fatto che il loro stile di vita, il lavoro o la storia medica possono rappresentare un rischio per la gravidanza, inclusa l'esposizione a droghe, radiazioni, sostanze chimiche, infezioni o farmaci.
• Coppie che desiderano test o ulteriori informazioni su un difetto genetico che si verifica più frequentemente nel loro gruppo etnico.
• Coppie che sono cugini di primo grado o altri parenti di sangue.
• Donne incinte che, in base ai test di screening, hanno riferito che la loro gravidanza potrebbe essere a rischio aumentato di complicanze o difetti alla nascita.

In definitiva, la decisione è tua. I fattori che devi prendere in considerazione quando pensi alla consulenza genetica sono quanto andrai lontano con i test? Che tipo di decisioni farai con i risultati? Di quali informazioni avresti bisogno?

Queste domande non sono facili. A volte i consulenti genetici possono aiutarti a selezionare tutte le informazioni e fare scelte informate. La mia esperienza personale con la consulenza genetica è arrivata dopo un test AFP positivo. Il mio consulente si è seduto con me e mio marito per ore, esaminando la storia familiare, la storia lavorativa, le categorie di rischio e fornendoci informazioni imparziali sulle nostre opzioni. Stava seduta lì mentre noi piangevamo e eravamo preoccupati, e non abbiamo mai cercato di influenzarci in un modo o nell'altro. Nonostante la situazione, è stata una bella esperienza.