Panoramica della sclerosi multipla pediatrica

Mentre la sclerosi multipla (SM) è classicamente nota come malattia neurologica dei giovani adulti, può manifestarsi, anche se raramente, prima dei diciotto anni. Questo è chiamato MS pediatrica.

Anche se la SM pediatrica assomiglia molto alla SM per adulti, la complessità della SM nei bambini è probabilmente molto più profonda dato il loro stato già vulnerabile. Diamo uno sguardo più da vicino alla realtà della SM nei bambini, compreso come viene diagnosticata, come ci si sente e come sia la malattia che i suoi sintomi possono essere trattati.

Biologia

Quando un adulto o un bambino sviluppa la SM, significa che il suo sistema immunitario attacca in modo errato il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale. Più specificamente, nella SM, il sistema immunitario di una persona attacca le cellule (chiamate oligodendrociti) che formano la copertura adiposa delle fibre nervose (questa è chiamata guaina mielinica). L'attacco, che porta alla mielina danneggiata o distrutta (chiamata demielinizzazione), compromette la segnalazione dei nervi.

Poiché i nervi non possono comunicare in modo efficace quando la guaina mielinica è danneggiata o persa, una serie di sintomi si sviluppa in base a dove si è verificato l'attacco nel cervello e nel midollo spinale.

Le cause

Come la sclerosi multipla dell'adulto, la SM pediatrica è più comune nelle ragazze rispetto ai maschi e si crede che si sviluppi da una combinazione di avere determinati geni e di essere esposti a uno o più fattori ambientali.

geni

È importante capire che la SM non è direttamente ereditata. Piuttosto, uno o più geni rendono una persona più suscettibile allo sviluppo di SM rispetto a una persona senza questi geni. I ricercatori stanno attualmente esaminando un numero di geni che potrebbero essere collegati alla SM.

Trigger ambientali

Mentre non si sa con precisione cosa nell'ambiente scatena lo sviluppo della SM, l'infezione da virus, come il virus Epstein-Barr (EBV), e l'esposizione al fumo di sigaretta sono stati attentamente esaminati nel corso degli anni.

Anche il deficit di vitamina D può essere un fattore scatenante, anche se le prove scientifiche a sostegno del suo ruolo nella SM pediatrica non sono così affidabili come nella SM degli adulti. Viene anche esaminata l'obesità infantile come fattore scatenante.

Sintomi

La stragrande maggioranza (circa il 97 percento) dei bambini con SM ha il tipo recidivante-remittente (RRMS). Con RRMS, una persona sperimenta ricadute (chiamate anche riacutizzazioni, esacerbazioni o attacchi) di sintomi neurologici. Queste ricadute possono durare diversi giorni o settimane e spesso si risolvono lentamente con un'inversione completa o parziale dei sintomi.

L'RRMS è anche il tipo più comune di SM negli adulti (circa l'85%), ma è interessante notare che, secondo la National MS Society, i bambini spesso presentano recidive più frequenti rispetto agli adulti con SM ad esordio precoce.

I sintomi della SM nei bambini (simili a quelli negli adulti) possono includere:

• Si sente insolitamente stanco, mentalmente e fisicamente (chiamato affaticamento della SM)
• Depressione o problemi comportamentali
• Problemi cognitivi (ad esempio, difficoltà con la memoria, elaborazione delle informazioni e attenzione)
• Guai visivi e / o dolore agli occhi
• Vertigini
• Goffaggine e cadute
• Problemi alla vescica o all'intestino
• Debolezza su un lato del viso, del braccio o della gamba
• Spasmi muscolari e rigidità
• Dolore

È interessante notare che la ricerca rivela che i bambini sono più propensi degli adulti a sviluppare una neurite ottica isolata, che causa dolore con movimento oculare e problemi alla vista.

La sindrome del tronco cerebrale isolata è anche più comune nella SM pediatrica. Questa sindrome si riferisce alla demielinizzazione delle fibre nervose nel tronco cerebrale (che collega il midollo spinale al cervello), che può portare a sintomi come vertigini o visione doppia.

I bambini con SM hanno anche maggiori probabilità rispetto agli adulti di sviluppare sintomi di encefalopatia (ad esempio mal di testa, vomito, convulsioni e / o confusione o difficoltà a rimanere svegli). Anche se, in generale, questi sintomi non sono comuni.

Diagnosi

Diagnosticare la SM nella popolazione pediatrica può essere difficile per molte ragioni. Una ragione è semplicemente una mancanza di consapevolezza.A causa della sua rarità (solo 10.000 bambini negli Stati Uniti sono stati diagnosticati), la SM pediatrica potrebbe non essere sul radar di un pediatra, specialmente se un bambino lamenta sintomi più aspecifici, ma debilitanti, come la stanchezza.

Anche la diagnosi è difficile perché i sintomi possono simulare quelli di altre condizioni demielinizzanti del sistema nervoso centrale, come l'encefalomielite acuta disseminata (ADEM) o la neuromielite ottica (NMO).

La chiave per distinguere queste condizioni demielinizzanti dalla SM è che nella SM ci sono episodi "multipli" di problemi neurologici (non un evento isolato una tantum).

Più specificamente, quando si diagnostica un bambino con SM, un bambino (come un adulto) deve sperimentare almeno due attacchi di SM separati e distinti. Questi attacchi devono avvenire almeno a un mese di distanza ed essere in diverse aree del sistema nervoso centrale.

Alla fine, diagnosticare la SM in un bambino richiede un po 'di pazienza. Non è raro che la "storia" di un bambino si sviluppi nel tempo, soprattutto perché i sintomi possono andare e venire, e un bambino può sentirsi di nuovo tra le ricadute.

Strumenti diagnostici

Al fine di diagnosticare la SM nel bambino, il medico eseguirà un esame neurologico approfondito, che include il test della forza muscolare e dell'equilibrio del bambino, la ricerca nei suoi occhi, il controllo dei riflessi e l'esecuzione di test sensoriali.

Il medico prescriverà anche una risonanza magnetica del cervello e / o del midollo spinale per vedere se ci sono lesioni da SM, che sono segni di infiammazione dei nervi MS. Una risonanza magnetica non è utile solo per diagnosticare la SM, ma è anche usata per monitorare la malattia. Confrontando le vecchie risonanze magnetiche con quelle nuove, i medici possono vedere se un bambino sta sviluppando più lesioni da SM (anche se il bambino non ha sintomi).

Il neurologo di tuo figlio può eseguire anche una puntura lombare, nota come "spina spinale". Durante questa procedura, un ago sottile viene inserito nella parte bassa della schiena del bambino in modo da rimuovere una piccola quantità di liquido che bagna il midollo spinale. Questo fluido è chiamato fluido cerebrospinale e può contenere indizi, come la presenza di bande oligoclonali, che aiutano i medici a confermare una diagnosi di SM.

Infine, in alcuni casi, i potenziali evocati (EP) possono essere raccomandati. I potenziali evocati permettono al medico di vedere quanto i nervi trasportano i messaggi dagli stimoli. Ad esempio, i potenziali evocati visivi misurano il modo in cui i messaggi nervosi viaggiano lungo la via del nervo ottico, mentre una persona guarda uno schermo di computer di schemi alternati. La segnalazione dei nervi alterati lungo le vie del nervo ottico è abbastanza comune nella SM, anche se una persona non riporta problemi alla vista.

Trattamento

Come la SM adulto, la SM pediatrica non è curabile, ma i trattamenti che modificano la malattia possono aiutare a prevenire le ricadute, ridurre il numero di lesioni della SM nel cervello e nel midollo spinale e rallentare la malattia, ritardando l'insorgenza della disabilità.

Trattamenti che modificano la malattia

Nel maggio 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato l'uso di Gilenya (fingolimod) per il trattamento di bambini e adolescenti di età pari o superiore a 10 anni con SM recidivante. Questo è molto eccitante, visto che Gilyena sarà la prima terapia mai approvata per il trattamento della SM pediatrica.

Questa approvazione della FDA si basa su un ampio studio clinico che ha dato in modo casuale e cieco ai bambini di età pari o superiore a 10 anni, con SM, o Gilenya o Avonex (interferone beta-1a). I risultati hanno rivelato una diminuzione del numero di recidive per i bambini che assumono Gilenya, rispetto a quelli che assumono Avonex. Gli effetti indesiderati più comuni nello studio includevano:

• Mal di testa
• Elevazione dell'enzima epatico
• Diarrea
• Tosse
• Influenza
• Sinusite
• Dolore alla schiena, all'addome e / o alle estremità

Questi effetti indesiderati potrebbero essere gestiti da un medico.

Fino all'approvazione della FDA, i trattamenti modificanti la malattia come i farmaci autoiniezione di interferone beta (Avonex, Betaseron o Rebif) e Copaxone (glatiramer acetato) sono stati utilizzati "off-label" nei bambini e negli adolescenti con SM.

Le recidive

I corticosteroidi sono prescritti per i bambini durante una recidiva acuta della SM, poiché migliorano i sintomi e riducono la durata dell'attacco. Come con la SM adulti, i corticosteroidi non hanno benefici a lungo termine.

Un regime comune per il trattamento di una recidiva di SM è Solu-Medrol (metilprednisolone) somministrato attraverso la vena (endovenosa) una volta al giorno per 3-5 giorni, seguito da una dose gradualmente progressiva di corticosteroidi orali (prednisone) per diversi giorni.

Gestione dei sintomi

Gestire i sintomi della SM è fondamentale per migliorare la qualità della vita e il funzionamento quotidiano di un bambino. Può essere particolarmente difficile gestire i sintomi "invisibili", come affaticamento, depressione e problemi cognitivi. Un bambino o un adolescente può avere problemi a comunicare questi sintomi o sentirsi "inascoltati" quando cerca di spiegarli agli adulti.

Ecco perché è necessario un approccio poliedrico per prendersi cura di un bambino con SM. Non è necessario formare un partenariato con il neurologo del bambino, ma altri professionisti devono essere coinvolti nelle loro cure. Alcuni di questi professionisti possono includere uno psicologo, un fisioterapista e un terapista occupazionale.

Devono essere considerati anche gli alloggi educativi, come le pause extra per il bagno se un bambino ha problemi alla vescica, il riposo pomeridiano se un bambino ha una fatica invalidante o un tempo extra per spostarsi nel campus della scuola se un bambino ha dei limiti di mobilità. Comprendi che tuo figlio potrebbe non provare tutti i potenziali sintomi, sapendo che questo potrebbe aiutare la lista a sentirsi meno travolgente. I piani di trattamento sono unici in quanto si rivolgono a quei sintomi specifici che il bambino prova.

Una parola da Ottimo

Se hai una SM o sei un genitore di un bambino con SM, rimani resiliente nell'ottenere conoscenza, cercare risposte e vivere la vita al massimo, nonostante questa battuta d'arresto.

Si spera che la tua mente possa essere alleviata un po 'sapendo che la ricerca sulla SM pediatrica sta decollando e si sta evolvendo, un ottimo inizio per trovare una cura un giorno.

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