Sindrome di Dravet: sintomi, cause, diagnosi e trattamento

La sindrome di Dravet è una malattia rara caratterizzata da convulsioni e problemi di sviluppo. Le convulsioni iniziano prima dell'età. I problemi cognitivi, comportamentali e fisici iniziano intorno all'età di due o tre anni. La sindrome di Dravet è una malattia per tutta la vita.

La malattia è associata a un difetto genetico nel gene SCN1A, sebbene possa verificarsi senza il difetto genetico.

Viene diagnosticata sulla base dei segni e dei sintomi clinici di un bambino e la diagnosi può essere supportata con test diagnostici. Le crisi causate dalla sindrome di Dravet sono particolarmente difficili da controllare. I trattamenti anticonvulsivanti che sono comunemente usati per la maggior parte dei disturbi convulsivi di solito non sono efficaci per ridurre le convulsioni che si verificano nella sindrome di Dravet, ma la ricerca è in corso e sono disponibili nuove strategie e opzioni.

Sintomi

Le convulsioni sono il primo sintomo della sindrome di Dravet. I problemi di sviluppo, così come i sequestri, peggiorano generalmente quando un bambino invecchia.

I sintomi della sindrome di Dravet includono:

• Convulsioni: Le convulsioni sono spesso associate a febbri, sebbene possano verificarsi senza febbri. Esistono diversi tipi di crisi che si verificano tipicamente nella sindrome di Dravet, tra cui attacchi mioclonici, crisi tonico-cloniche e convulsioni non convulsive. Anche convulsioni prolungate e stato epilettico sono caratteristici del disturbo. In effetti, la prima crisi può essere particolarmente lunga.

• Trigger convulsioni: Le persone con la sindrome di Dravet possono avere una fotosensibilità da convulsioni, che è una tendenza ad avere crisi in risposta a luci brillanti o lampeggianti. Inoltre, una persona che ha la sindrome di Dravet può essere incline ad avere crisi in risposta ai cambiamenti della temperatura corporea.
• Atassia (problemi di equilibrio): Le difficoltà di coordinazione e camminata, note come atassia, iniziano nell'infanzia e continuano nell'adolescenza e nell'età adulta.

• Compromissione motoria: Le persone che vivono con la sindrome di Dravet sono descritte come avendo una posizione accovacciata quando camminano. Spesso è presente un basso tono muscolare, che può manifestarsi come debolezza muscolare.
• Deterioramento cognitivo: I bambini possono sviluppare problemi verbali e cognitivi che durano per tutta la vita. Ci può essere una gamma di abilità cognitive con la sindrome di Dravet, e alcune persone con la condizione hanno una maggiore capacità di apprendimento rispetto ad altre.
• Problemi comportamentali: I bambini e gli adulti che vivono con la sindrome di Dravet possono mostrare irritabilità, aggressività o comportamento che assomiglia all'autismo.
• infezioni: Le persone con la sindrome di Dravet sono soggette a infezioni.
• Sudorazione e irregolarità nella regolazione della temperatura: Le persone con la sindrome di Dravet possono sperimentare alterazioni nel sistema nervoso autonomo, in particolare causando diminuzione della sudorazione e temperature corporee eccessivamente alte o basse.
• Problemi alle ossa: La sindrome di Dravet è associata alle fragili ossa e alla predisposizione alle fratture ossee.
• Irregolarità del ritmo cardiaco: Circa un terzo delle persone che vivono con la sindrome di Dravet ha un battito cardiaco irregolare, come una frequenza cardiaca accelerata, una frequenza cardiaca lenta o un'altra irregolarità, come un intervallo QT prolungato.

Prognosi

La sindrome di Dravet è una malattia che dura tutta la vita e i sintomi non migliorano.

Vi è un aumentato rischio di morte precoce, spesso correlato a lesioni dovute a convulsioni. Le persone con la sindrome di Dravet hanno anche maggiori probabilità di subire una morte improvvisa improvvisa nell'epilessia (SUDEP), una condizione in cui si verifica la morte inaspettata, di solito durante il sonno.

Le cause

Si ritiene che la sindrome di Dravet sia causata da un difetto nella funzione dei canali del sodio ed è descritta come una forma di canalopatia. I canali del sodio regolano la funzione del cervello e dei nervi. Un difetto nella funzione dei canali del sodio può causare una varietà di problemi, tra cui l'attività irregolare del cervello, che si manifesta come convulsioni e comunicazione difettosa tra le cellule cerebrali, manifestandosi come menomazione dello sviluppo.

Genetica

Circa l'80% delle persone che hanno la sindrome di Dravet ha un difetto nel cromosoma due nel gene SCN1A, che codifica per i canali del sodio. Questo difetto si verifica in uno schema ereditario e la mutazione può anche presentarsi per la prima volta in un bambino affetto.

Diagnosi

La sindrome di Dravet viene diagnosticata sulla base della valutazione clinica di un medico. Gli studi diagnostici possono supportare la diagnosi, ma non la confermano o la escludono. Secondo la Dravet Syndrome Foundation, le caratteristiche cliniche della sindrome di Dravet comprendono almeno quattro delle seguenti cinque caratteristiche:

• Normale sviluppo cognitivo e motorio prima della prima crisi epilettica
• Due o più convulsioni prima dell'età
• Una combinazione di crisi tonico-cloniche miocloniche, emiconiche o generalizzate
• Due o più convulsioni di durata superiore a 10 minuti
• Una mancanza di miglioramento con trattamento standard anticonvulsivante e convulsioni continue dopo i due anni

Test diagnostici

• Elettroencefalogramma (EEG): L'EEG è in genere normale quando una persona che ha la sindrome di Dravet non ha crisi convulsive, specialmente nei bambini molto piccoli. L'EEG mostrerà anomalie compatibili con l'attività convulsiva durante un attacco. Nell'infanzia successiva e durante l'adolescenza e l'età adulta, l'EEG può mostrare un modello di rallentamento anche tra le crisi.
• Cervello MRI: In genere, la risonanza magnetica cerebrale di una persona con sindrome di Dravet dovrebbe essere normale. Può mostrare atrofia (diradamento) dell'ippocampo o dell'intero cervello durante l'età adulta.
• Test genetici: I test genetici possono identificare la mutazione SCN1A che è più spesso presente nelle persone con la sindrome di Dravet. È stato notato in un modello a mosaico, il che significa che una persona può avere alcune cellule con la mutazione e altre senza di essa.

Trattamento

Ci sono una serie di problemi diversi che una persona con la sindrome di Dravet può aspettarsi di sperimentare, e tutti sono difficili da trattare. Il trattamento per i problemi fisici, cognitivi e comportamentali della sindrome di Dravet è individualizzato e può includere terapia fisica, logopedia e terapia comportamentale.

Le convulsioni non sono facilmente controllabili. Tipicamente, gli anticonvulsivanti utilizzati nella sindrome di Dravet comprendono una combinazione di valproato, clobazam, stiripentolo, topiramato, levetiracetam e bromuri. Una dieta chetogenica e la stimolazione del nervo vago sono considerate anche per il trattamento delle crisi.

cannabidiolo

Nel giugno 2018, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha approvato Epidiolex (cannabidiolo) per il trattamento della sindrome di Dravet e di un'altra sindrome da epilessia, la sindrome di Lennox Gastaut. Studi precedenti hanno mostrato che i bambini con sindrome di Dravet hanno avuto una diminuzione della frequenza delle crisi con Epidiolex e sono stati in grado di tollerare il farmaco.

Farmaci che peggiorano la sindrome di Dravet

Gli anticonvulsivanti standard che si ritiene abbiano un effetto sui canali del sodio comprendono carbamazepina, oxcarbazepina, fenitoina e lamotrigina. Questi possono peggiorare, piuttosto che migliorare, convulsioni nella sindrome di Dravet.

Una parola da Ottimo

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Dravet, questa è una situazione difficile. Il tuo bambino avrà bisogno di una gestione e cura accurate per tutta la sua vita. Molti dei sintomi della sindrome di Dravet possono parzialmente migliorare con un trattamento adeguato. Le strategie di trattamento potrebbero dover cambiare mano a mano che il figlio o la figlia crescono fisicamente, e come le loro condizioni migliorano o peggiorano con l'età.

Come con molte malattie rare, il senso di isolamento e di non sapere cosa aspettarsi può essere travolgente. Alcune famiglie trovano utile connettersi con altri che potrebbero incontrare le stesse sfide attraverso gruppi di supporto e gruppi di difesa dei pazienti.

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• Devinsky O, Cross JH, Laux L, et al. Prova di cannabidiolo per crisi convulsive resistenti ai farmaci nella sindrome di Dravet. N Engl J Med. 2017 25 maggio; 376 (21): 2011-2020. DOI: 10.1056 / NEJMoa1611618.
• Dravet Syndrome Foundation. Che cos'è la sindrome di Dravet?
• Wirrell EC. Trattamento della sindrome di Dravet. Può J Neurol Sci. 2016 giugno; 43 Suppl 3: S13-8. DOI: 10.1017 / cjn.2016.249.