Diagnosi della sindrome alcolica fetale e altri disturbi

I bambini che sono stati colpiti da esposizione prenatale all'alcol a causa del bere della madre durante la gravidanza possono sviluppare una vasta gamma di difetti alla nascita da lievi a significativi. Questi difetti possono includere deficit di crescita, anomalie facciali (anomalie) e danni al sistema nervoso centrale.

Esistono diversi termini e diagnosi associati ai vari livelli di queste anomalie congenite all'alcol che possono confondere anche coloro che lavorano a stretto contatto con questi bambini. Di seguito sono riportati alcuni di questi termini e la gamma di condizioni che descrivono.

Disturbi dello spettro alcolico fetale

Disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD) è un termine generale che si riferisce a una vasta gamma di effetti che possono verificarsi in un bambino la cui madre ha bevuto alcol durante la gravidanza, comprese disabilità fisiche, mentali, comportamentali e / o di apprendimento.

FASD non è destinato a essere una diagnosi clinica. È un termine generico usato per includere un numero di diagnosi come la sindrome alcolica fetale, la sindrome alcolica fetale parziale, i disordini dello sviluppo neurologico correlati all'alcol e altri.

Sindrome alcolica fetale

La sindrome alcolica fetale (FAS) è una sindrome da difetto alla nascita causata dal consumo materno di alcol durante la gravidanza. Per essere diagnosticata con la sindrome alcolica fetale, un bambino soddisferebbe tutti i seguenti criteri:

• Deficit di crescita
• Un cluster unico di piccole anomalie facciali, come piccoli occhi, filtro liscio (il solco verticale sopra le labbra) e un labbro superiore sottile.
• Danno del sistema nervoso centrale (inclusi deficit strutturali, neurologici e / o funzionali).
• Esposizione all'alcol prenatale.

Quando il bambino ha le classiche anomalie facciali, gli altri sintomi sono solitamente presenti e significativi e al bambino viene diagnosticata la sindrome alcolica fetale. Quando quelle anomalie facciali non sono presenti, gli altri sintomi possono ancora essere presenti e profondi. Questo è quando la terminologia può diventare confusa.

Sindrome alcolica fetale parziale

Questo termine viene usato quando il bambino ha la maggior parte, ma non tutte, delle deficienze di crescita e / o delle caratteristiche facciali della sindrome alcolica fetale, così come il danno al sistema nervoso centrale e, naturalmente, l'esposizione all'alcol prenatale.

Anche quando il bambino non ha caratteristiche del viso o carenze di crescita, l'esposizione all'alcol prenatale può ancora causare danni al sistema nervoso centrale altrettanto gravi di quelli che hanno tutti i sintomi della sindrome alcolica fetale.

Disturbi del neurosviluppo correlati all'alcol

Nel 1996, l'Institute of Medicine ha sviluppato la diagnosi dei disordini dello sviluppo neurologico correlati all'alcol (ARND) per i bambini che presentavano danni al sistema nervoso centrale e che avevano un'esposizione all'alcol prenatale - senza le carenze di crescita o le caratteristiche del viso.

Effetti alcolici fetali

Un tempo, questo termine era usato per diagnosticare i bambini che avevano alcuni, ma non tutti, i sintomi della sindrome alcolica fetale. Dal 1995, il termine "effetti alcolici fetali" è caduto in disgrazia perché implicava un nesso causale tra l'esposizione all'alcol prenatale e i sintomi del bambino che non potevano essere confermati.

Poiché molte delle caratteristiche associate all'esposizione prenatale all'alcol spesso si verificano anche in individui senza esposizione prenatale all'alcol, i medici hanno iniziato a lasciare termini diagnostici che suggerivano che l'esposizione all'alcol causasse gli effetti, come "effetti alcolici fetali" e "disordini dello sviluppo neurologico correlati all'alcol"."

Codice diagnostico FASD a 4 cifre

Nel 1997, la Rete di diagnostica e prevenzione FAS dello Stato di Washington ha sviluppato un metodo per diagnosticare l'intero spettro di esiti di bambini con esposizione prenatale all'alcol. Secondo il sito web della rete, il codice diagnostico a 4 cifre "fornisce diagnosi accurate e riproducibili mediante scale di misurazione oggettive e quantitative e definizioni di casi specifici".

Ciascuna delle quattro cifre viene utilizzata per classificare la gravità delle caratteristiche della sindrome alcolica fetale nel seguente ordine: (1) deficit di crescita, (2) caratteristiche facciali FAS, (3) danno o disfunzione del sistema nervoso centrale e (4)) esposizione all'alcol prenatale.

Ciascuna caratteristica è classificata da 1 a 4 su una scala, dove 1 è una completa assenza della funzionalità della sindrome alcolica fetale e 4 riflette una forte presenza "classica" della caratteristica.

Ad esempio, una diagnosi a 4 cifre di 3444 indicherebbe che il bambino aveva un deficit di crescita moderato, caratteristiche facciali significative, danni definiti al sistema nervoso centrale ed esposizione ad alcool prenatale ad alto rischio.

Encefalopatia statica (esposizione all'alcool)

Questo termine è stato sviluppato nel 2002 ed è usato per riferirsi a bambini con anomalie funzionali strutturali, neurologiche e / o significative al loro sistema nervoso centrale, ma l'anormalità è statica - né progressiva né regressiva.

Disturbo neurocomportamentale (Alcol esposto)

Disturbo neurocomportamentale (alcol esposto) è una diagnosi per i bambini con compromissione funzionale lieve del sistema nervoso centrale, ma nessuna evidenza di anomalie strutturali o neurologiche.

La linea di fondo su FAS

Come si può vedere dalle descrizioni precedenti, l'esposizione prenatale all'alcol può causare una vasta gamma di difetti alla nascita, da lieve a gravemente debilitante. La sindrome alcolica fetale è la principale causa nota di ritardo mentale e disabilità dello sviluppo ed è completamente prevenibile.

Prevenire la sindrome alcolica fetale è semplice. Se stai pianificando una gravidanza, smetti di bere. Se scopri di essere incinta, smetti di bere immediatamente.