Epilessia: cause e fattori di rischio

L'epilessia è una malattia caratterizzata da una comunicazione incontrollata e disorganizzata tra le cellule nervose nel cervello. In circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata l'epilessia, la causa è sconosciuta. Per l'altra metà, la causa può essere attribuita a uno o più fattori specifici come la genetica, lesioni cerebrali o danni, cambiamenti strutturali nel cervello, alcune condizioni e malattie e disturbi dello sviluppo.

Cause comuni

L'epilessia è un disturbo complesso con una varietà di cause. Tutto ciò che sconvolge il normale schema elettrico del cervello può portare a convulsioni. Circa la metà dei casi di epilessia può essere collegata a fattori specifici, tra cui:

• Genetica: La maggior parte delle epilessie genetiche inizia nell'infanzia e sono causate da un difetto genetico nei canali ionici o nei recettori. È importante notare che per la maggior parte delle persone con una forma genetica di epilessia, i geni non sono l'unica causa. Vedi sotto per maggiori informazioni sulla genetica.
• Danno cerebrale: Condizioni che causano danni al cervello, come colpi, tumori o lesioni traumatiche alla testa possono causare epilessia. Questo include anche il danno cerebrale che si verifica prima della nascita da cause come la mancanza di ossigeno o la tua madre che ha un'infezione. L'ictus è la principale causa di epilessia negli adulti con diagnosi di età pari o superiore a 65 anni.
• Infezioni cerebrali: Le infezioni che colpiscono e infiammano il cervello, come la meningite, l'encefalite virale, la tubercolosi e la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS), possono tutte causare epilessia.
• Disturbi dello sviluppo: L'epilessia sembra essere più comune nelle persone con determinati disturbi dello sviluppo come autismo, sindrome di Down, paralisi cerebrale e disabilità intellettiva.

• Cambiamenti strutturali nel cervello: Alcune differenze nella struttura del tuo cervello che si sviluppano nel tempo o con cui sei nato, come la sclerosi ippocampale (un ippocampo ristretto, una parte del tuo cervello che gioca un ruolo importante nell'apprendimento, nella memoria e nelle emozioni) o malformazioni dello sviluppo neurologico, può causare convulsioni
• Alcol: Alcuni studi hanno dimostrato che l'abuso cronico di alcol può essere associato allo sviluppo dell'epilessia in alcune persone. Questa ricerca suggerisce che ripetute crisi di astinenza da alcol potrebbero rendere il cervello più eccitabile. Inoltre, questa popolazione ha anche una maggiore incidenza di lesioni cerebrali traumatiche che possono anche causare epilessia.

Questi sono tutti fattori di rischio e cause poiché una di queste condizioni può aumentare la probabilità di sviluppare l'epilessia.

Genetica

Se l'epilessia funziona nella tua famiglia, molto probabilmente ha una componente genetica. Alcune epilessie con cause sconosciute possono anche avere una componente genetica che non è ancora chiara.

Detto questo, sebbene alcuni geni specifici siano collegati a certi tipi di epilessia, nella maggior parte dei casi, i geni non causano necessariamente l'epilessia: potrebbero semplicemente renderla più probabile nelle circostanze giuste. Ad esempio, se si verifica una lesione alla testa traumatica e si ha una storia familiare di epilessia, è più probabile che si sviluppi. I geni sono solo un pezzo del puzzle complesso per la maggior parte delle persone.

Alcune delle sindromi specifiche e tipi di epilessia che sono noti per avere un componente genetico includono:

• Epilessia neonatale familiare: Le convulsioni di solito iniziano tra quattro e sette giorni dopo la nascita di un bambino e la maggior parte si interrompono circa sei settimane dopo la nascita, anche se possono non fermarsi fino a 4 mesi di età. Alcuni bambini potrebbero finire per avere attacchi anche in seguito nella vita. Le mutazioni nel gene KCNQ2 sono più spesso la causa, anche se le mutazioni nel gene KCNQ3 possono anche essere un fattore.
• Epilessia genetica con convulsioni febbrili più (GEFS +): GEFS + è uno spettro di disturbi convulsivi. Le convulsioni di solito iniziano tra i 6 mesi ei 6 anni quando il bambino ha la febbre, chiamata convulsione febbrile. Alcuni bambini sviluppano anche convulsioni senza febbre, di solito convulsioni generalizzate come assenza, tonico-clonica, mioclonica o atonica. Le convulsioni si fermano tipicamente durante la prima adolescenza. SCN1A, SCN1B, GABARG2 e PCDH19 sono alcuni dei geni che sono stati collegati a GEFS +.
• Sindrome di Dravet: Questa sindrome è considerata nella parte severa dello spettro GEFS +. Le convulsioni iniziano di solito intorno ai 6 mesi. Molti bambini con questa sindrome hanno il loro primo attacco quando hanno la febbre. Si sviluppano anche crisi convulsive miocloniche, tonico-cloniche e atipiche, difficili da controllare e che possono peggiorare man mano che il bambino invecchia. La disabilità intellettiva è comune. Più dell'80% delle persone con la sindrome di Dravet presenta mutazioni nel gene del canale del sodio SCN1A.
• Sindrome di Ohtahara: In questa rara sindrome, le convulsioni tonico di solito iniziano entro il primo mese dopo la nascita, anche se questo può accadere fino a tre mesi dopo. Un bambino su tre può anche sviluppare convulsioni focali, atoniche, miocloniche o tonico-cloniche. Alcuni bambini muoiono prima dei 2 anni e alcuni possono sviluppare la sindrome di West o la sindrome di Lennox-Gastaut. Esistono numerosi geni associati alla sindrome di Ohtahara, tra cui STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 e SCN2A.
• Epilessia mioclonica giovanile: Una delle epilessie generalizzate più comuni con una componente genetica, l'epilessia mioclonica giovanile consiste in crisi tonico-cloniche, assenze e miocloniche che iniziano in qualsiasi momento dai 5 ai 16 anni. Le convulsioni tendono ad essere ben controllate con i farmaci e sembrano migliorare quando raggiungono i 40 anni.I geni associati a questa sindrome sono CACNB4, GABRA1, GABRD ed EFHC1, sebbene i pattern tendano ad essere complessi.
• Epilessia del lobo frontale notturno autosomica dominante: Le convulsioni iniziano in genere intorno all'età di 9 anni e la maggior parte inizia all'età di 20 anni. Si verificano brevemente, più volte durante il sonno e vanno dal semplice risveglio fino a provocare urla, girovagare, torcere, piangere o altre risposte focali. Sebbene questa sindrome duri tutta la vita, le crisi non peggioreranno e potrebbero effettivamente diventare meno frequenti e più miti con l'età. Di solito sono anche ben controllati con i farmaci. Questa epilessia non è molto comune ed è quasi sempre ereditata. Le mutazioni nei geni delle subunità del recettore nicotinico CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 e DEPDC5 sono state collegate a questa sindrome.
• Epilessia dell'assenza infantile: Le crisi di assenza iniziano di solito tra i 2 ei 12 anni e sono spesso genetiche. In circa 2 bambini su 3, le crisi si fermano nell'adolescenza. Alcuni continuano a sviluppare altri tipi di convulsioni. I geni associati all'epilessia nell'infanzia includono GABRG2 e CACNA1A.
• Epilessia assenza giovanile: Questa sindrome inizia più tardi nella vita e le convulsioni tendono a durare più a lungo che nell'epilessia dell'assenza dell'infanzia. Di solito è anche una condizione per tutta la vita, mentre i bambini con epilessia assenza infantile tendono a superare i loro attacchi. Le crisi di assenza di solito iniziano tra i 9 ei 13 anni, sebbene possano iniziare ovunque dagli 8 ai 20. Le crisi tonico-cloniche, in genere al risveglio, si riscontrano anche nell'80% delle persone con questa sindrome. La causa è spesso genetica, ei geni legati all'epilessia giovanile sono anche GABRG2 e CACNA1A, così come altri.
• Epilessia con crisi tonico-cloniche generalizzate da sole: Le crisi tonico-cloniche possono iniziare dai 5 ai 40 anni, anche se la maggior parte inizia tra le 11 e le 23. Le convulsioni di solito avvengono entro due ore dal risveglio. La privazione del sonno, la stanchezza, l'alcol, le mestruazioni, le luci lampeggianti e la febbre sono spesso innescate e la maggior parte delle persone avrà bisogno di farmaci per tutta la vita. Il gene principale associato a questa sindrome è CLCN2.
• Epilessia del lobo temporale familiare: Se hai crisi focali che iniziano nel lobo temporale e una storia familiare di crisi simili, sei considerato di avere questa sindrome. Le convulsioni tendono ad essere abbastanza rare e miti; così delicato, infatti, che potrebbero non essere riconosciuti. Le convulsioni iniziano di solito dopo i 10 anni e sono facilmente controllabili con i farmaci. Il gene associato in questa epilessia ereditaria è DEPDC5.
• Epilessia focale familiare con focolai variabili: Questa epilessia ereditaria di solito consiste in un tipo specifico di crisi focale. Quelli di una famiglia che hanno l'epilessia hanno tutti un singolo tipo di crisi focale, ma le crisi possono iniziare in diverse parti del loro cervello. Le convulsioni sono in genere facili da controllare con i farmaci e di solito non sono frequenti. Il gene DEPDC5 è anche collegato a questa sindrome.
• Sindrome di West: Gli spasmi infantili iniziano nel primo anno di vita e di solito si fermano tra i 2 ei 4 anni. Anomalie nei geni ARX, CDKL5, SPTAN1 e STXBP1 sono state trovate in questa sindrome, sebbene altre cause includano anormalità della struttura del cervello, a volte di natura genetica, e anomalie cromosomiche.
• Epilessia benigna di Rolandic: Conosciuto anche come epilessia infantile con picchi centrotemporali, questa sindrome colpisce circa il 15% dei bambini con epilessia ed è più comune nei bambini con parenti stretti che hanno l'epilessia. La maggior parte troppo grande per l'età di 15 anni. Il gene associato a questa sindrome è GRIN2A, anche se questo è un altro caso in cui il modello genetico è estremamente complesso.

Fattori di rischio

Tutte le cause comuni sopra menzionate sono anche fattori di rischio per l'epilessia poiché qualsiasi delle condizioni elencate può aumentare il rischio di sviluppare il disturbo. Ci sono altri fattori che possono aumentare il rischio, tra cui:

• Età: Sebbene possa iniziare a qualsiasi età, l'epilessia tende a presentarsi più spesso nei bambini e negli anziani.
• Storia famigliare: Se qualcuno nella tua famiglia ha l'epilessia, il tuo rischio di svilupparlo potrebbe essere più alto.
• Storia di ferite alla testa: Le convulsioni possono sviluppare ore, giorni, mesi o persino anni dopo un trauma cranico e il rischio può essere maggiore se si ha anche una storia familiare di epilessia.
• Demenza: Avere la demenza è un fattore di rischio per l'epilessia negli anziani.
• Convulsioni nell'infanzia: Se hai avuto un lungo attacco o un'altra condizione nervosa durante l'infanzia, il tuo rischio di epilessia è più alto. Questo non include le convulsioni febbrili, che si verificano quando si ha la febbre alta a meno che non siano anormalmente lunghi.
• Fattori di nascita: Se fossi piccolo per la tua età quando sei nato; sei stato privato di ossigeno in qualsiasi momento prima, durante o dopo la tua nascita; hai avuto convulsioni entro il primo mese dopo la tua nascita; o sei nato con anomalie nel cervello, il rischio di epilessia è più alto.
• Certe condizioni: Le fasi successive dell'Alzheimer e dei tumori cerebrali, tra cui la neurofibromatosi e il complesso di sclerosi tuberosa, entrambi genetici, sono fattori di rischio per lo sviluppo dell'epilessia poiché possono interferire con la normale attività del cervello.

Trigger di sequestro

Alcune circostanze o situazioni possono aumentare la probabilità che tu abbia un attacco. Questi sono noti come trigger e se sei in grado di capire quali sono i tuoi, tali informazioni possono aiutarti a gestire e potenzialmente prevenire più attacchi. I fattori che possono contribuire ai sequestri includono:

• Privazione del sonno, se è disturbata o mancata
• Manca o salta le tue medicine
• Essere malato, con o senza la febbre
• Sentirsi stressato
• Qualsiasi medicinale, sia da banco che da prescrizione o integratori alimentari, che potrebbe interferire con l'efficacia del farmaco
• Non riceve abbastanza vitamine e minerali
• Non mangiare o bere abbastanza
• Ciclo mestruale e / o cambiamenti ormonali come la pubertà e la menopausa
• Luci lampeggianti o modelli visivi specifici, come nei videogiochi (foto convulsa di epilessia)
• Alcuni cibi, attività o rumori
• Bere alcolici o ritirarsi dall'alcol
• Uso di droghe ricreative

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• Lega internazionale contro l'epilessia. Anomalie geniche.
• Staff della Mayo Clinic. Epilessia. Mayo Clinic. Aggiornato il 10 marzo 2018.
• Istituto Nazionale di disturbi neurologici e ictus. Quali sono le cause delle epilessie? National Institutes of Health. Aggiornato il 6 dicembre 2017.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Quali sono i fattori di rischio? Fondazione per l'epilessia. Aggiornato il 19 marzo 2014.
• Schachter SC, Shafer PO, Sirven JI. Che cosa causa l'epilessia e le convulsioni? Fondazione per l'epilessia. Aggiornato il 19 marzo 2014.