Screening neonatale o test PKU per neonati prematuri

Il test di screening neonatale, spesso chiamato test PKU, è un esame del sangue che cerca diversi disturbi nei neonati. Il test PKU viene fatto pizzicando il tallone di un bambino e permettendo a diverse gocce di sangue di gocciolare su una carta speciale. Il test varia a seconda dello stato, con alcuni stati in cerca di più disordini di altri.

Il test PKU deve essere eseguito dopo che il bambino ha almeno 24-48 ore, ma entro i primi 7 giorni di vita. Di solito viene fatto prima che un neonato lasci l'ospedale. I bambini che sono nati a casa o in un altro ambiente fuori dall'ospedale devono contattare l'ostetrica o il pediatra per trovare il laboratorio più vicino in grado di eseguire il test.

Perché lo schermo neonatale è anche chiamato test PKU?

Nel 1963, il Dr. Robert Guthrie sviluppò un test semplice ed economico per PKU, o fenilchetonuria, nei bambini. Nel corso del tempo, lo stesso test è stato utilizzato per cercare molti altri disturbi. Anche se il test di screening neonatale ora cerca oltre 50 diversi disturbi in alcuni stati, è ancora spesso chiamato il test PKU.

Cosa può diagnosticare il test PKU?

Sebbene il test PKU varia in base allo stato, tutti gli stati utilizzano lo screening neonatale per testare almeno 21 diversi disturbi, tra cui:

• PKU
• Ipotiroidismo congenito
• galattosemia

La maggior parte degli stati usa il test PKU per testare ulteriori disturbi con alcuni test per più di 50 diverse malattie. Molti di questi disturbi sono metabolici, il che significa che influenzano il modo in cui le cellule producono energia.

Perché il test PKU è importante?

Il test PKU cerca disturbi che possono causare gravi problemi di salute se non trattati precocemente. Alcuni dei disturbi possono essere molto gravi o addirittura letali nella prima settimana di vita se non diagnosticati e trattati immediatamente. Altri non mostrano sintomi per mesi o addirittura anni, e i sintomi possono sembrare come altri disturbi.

In che modo il test PKU è diverso nell'unità di terapia intensiva neonatale?

Sia l'immaturità dei prematuri che le complicanze della terapia NICU possono rendere più difficili da interpretare i risultati dei test di screening neonatali. I pazienti in terapia intensiva neonatale potrebbero dover essere sottoposti a screening più di una volta per rendere i risultati più facili da capire.

I bambini prematuri e i neonati a termine che necessitano di cure NICU presentano diversi problemi che possono influire sul test di screening neonatale:

• Alimentazione tardiva: Molti neonati NICU non vengono nutriti immediatamente con prodotti a base di latte, a causa del rischio di NEC, aspirazione o altri problemi. A meno che non vengano utilizzati metodi di screening avanzati, i risultati del test PKU sono più accurati dopo che il bambino ha ricevuto latte ingerito per almeno 24-48 ore, ma entro 7 giorni dalla vita.
• Terapia antibiotica: Gli antibiotici possono influire sulla precisione di alcuni dei test eseguiti sul test PKU.
• Nutrizione parenterale totale (TPN): Il TPN può influire sulla precisione di alcuni test di screening neonatali.
• Trasfusioni di sangue: Poiché le trasfusioni di sangue sostituiscono parte del sangue del bambino con sangue di una composizione diversa, le trasfusioni di sangue possono influire sul rendere i test della PKU meno precisi.
• Tassi più elevati di ipotiroidismo: I bambini prematuri hanno tassi più elevati di ipotiroidismo rispetto ai neonati a termine. Questa condizione è solitamente di breve durata e migliora di per sé rapidamente senza effetti duraturi, ma può interferire con la crescita e lo sviluppo se non strettamente monitorata.

Se il tuo bambino è stato prematuro o ha trascorso del tempo in terapia intensiva neonatale, è probabile che abbia subito alcuni degli interventi di cui sopra o abbia avuto un periodo di ipotiroidismo. Lo staff della NICU di solito esegue un test PKU prima di un intervento programmato e un test ripetuto dovrà essere estratto in un secondo momento. Un test ripetuto aiuterà anche a determinare se l'ipotiroidismo dovrà essere trattato.

I bambini prematuri di solito ricevono i loro test ripetuti nell'unità di terapia intensiva neonatale. Se hai un termine bambino che era in terapia intensiva neonatale per un breve periodo di tempo, chiedi al pediatra se il test PKU deve essere ripetuto e quando.

Cosa succede se il Test di screening neonatale / PKU è positivo?

Se lo schermo neonatale del bambino è positivo per PKU o un altro disturbo, verranno effettuati test di follow-up per confermare la diagnosi sospetta. Alcuni risultati dei test di screening neonatale sono falsi positivi, quindi il bambino potrebbe non avere il sospetto disturbo. Se viene identificato un disturbo, il trattamento verrà quindi discusso e avviato.