Sindrome di Gilbert: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Gilbert è considerata una lieve condizione genetica che colpisce il fegato, in cui i livelli di bilirubina diventano elevati nel sangue. La bilirubina è un sottoprodotto di colore giallo che si forma a causa di una rottura di globuli rossi vecchi o usurati, secondo l'Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare (NORD).

La sindrome di Gilbert è il nome più noto per questa condizione, ma può essere indicata anche con altri nomi, afferma NORD, come ad esempio:

• La malattia di Gilbert
• Sindrome di Gilbert-Lereboullet
• Malattia di Meulengracht
• Disfunzione epatica costituzionale
• Ittero familiare non emolitico
• iperbilirubinemia
• Bilirubinemia benigna non coniugata

La bilirubina diventa elevata nelle persone con sindrome di Gilbert perché hanno una quantità insufficiente di un determinato enzima epatico necessario per rimuoverlo dal corpo. Molte persone con la sindrome di Gilbert rimarranno asintomatiche, il che significa che non hanno segni evidenti della condizione. Ma in alcune persone, i livelli di bilirubina aumentano fino a causare sintomi. Sebbene i sintomi siano spesso gestibili, includono l'ittero o un ingiallimento della pelle, degli occhi e delle mucose.

Augustine Gilbert e Pierre Lerebullet menzionarono per la prima volta la sindrome di Gilbert nella letteratura medica nel 1901. Le statistiche attuali dimostrano che colpisce circa il 3 percento e il 7 percento della popolazione degli Stati Uniti, riporta la Cleveland Clinic. Inoltre, si trova più spesso nei giovani adulti e colpisce gli uomini più delle donne e può essere trovato in persone di ogni estrazione etnica.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Gilbert possono passare inosservati per anni prima che un fattore stressante agisca sul corpo per aumentare i livelli di bilirubina o un test di routine o un controllo sia eseguito per un altro motivo. I fattori che possono influenzare i livelli di bilirubina includono lo stress, l'attività fisica impegnativa, la disidratazione, il digiuno, la malattia, l'infezione, l'esposizione al freddo o le mestruazioni.

Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, tuttavia, alcune persone con questa condizione hanno riportato sintomi aggiuntivi, inclusi affaticamento, vertigini o dolore addominale. Ma c'è qualche discrepanza riguardo al fatto che questi altri sintomi siano indicativi di livelli ematici elevati di bilirubina. Invece, alcuni ricercatori ritengono che possano verificarsi contemporaneamente a causa della presenza di altre condizioni o malattie.

Le cause

La sindrome di Gilbert è una malattia genetica ereditaria, il che significa che viene tramandata dalle famiglie. L'insorgenza della sindrome può essere associata ai cambiamenti ormonali che si verificano con la pubertà.

Le persone che hanno la sindrome hanno un gene compromesso, chiamato gene UGT1A1, che rende difficile per il fegato rimuovere sufficientemente la bilirubina dal sangue. Poiché la bilirubina non viene espulsa dal corpo a velocità normale, si raccoglie nel flusso sanguigno e alla fine può colorare la pelle, gli occhi e le mucose di una tonalità di giallo.

A parte una variante genetica, non ci sono altre cause conosciute della sindrome di Gilbert. La condizione non è legata a gravi malattie del fegato come la cirrosi o l'epatite C, le pratiche di vita o le influenze ambientali, afferma il National Health Services (NHS) del Regno Unito.

In che modo i disturbi genetici sono ereditati

Diagnosi

Sebbene la sindrome di Gilbert possa essere presente alla nascita, non è probabile che venga diagnosticata fino a dopo la pubertà, in particolare la tarda adolescenza oi primi anni '20.

La maggior parte dei casi della sindrome si riscontrano quando vengono effettuati esami del sangue per altre condizioni, come infezioni, malattie o lavori di routine di laboratorio. Queste analisi del sangue possono rivelare un leggero aumento dei livelli di bilirubina senza la presenza di sintomi. Il medico può diagnosticare la sindrome di Gilbert se la sua bilirubina è elevata senza segni di emolisi, nota anche come rottura prematura dei globuli rossi o segni di danno epatico.

Se si verificano sintomi associati alla sindrome di Gilbert, come l'ittero, il medico può ordinare al laboratorio di valutare i livelli di bilirubina e test per valutare la funzionalità del fegato. Inoltre, il medico potrebbe volere che tu completi un test genetico, anche se potrebbe non essere necessario stabilire una diagnosi di sindrome di Gilbert.

Trattamento

Poiché la sindrome di Gilbert è considerata una condizione lieve, spesso non garantisce alcun trattamento. Sebbene la sindrome duri tutta la vita, raramente ha un impatto significativo sulla salute generale. Inoltre, non aumenta le possibilità di sviluppare malattie del fegato o altre complicazioni.

Quando l'ittero è presente, tende ad essere temporaneo e breve e spesso si risolve da solo. Potresti scoprire che apportare alcuni cambiamenti nello stile di vita, come rimanere idratati, gestire lo stress e mangiare pasti regolari può ridurre al minimo gli episodi di ittero.

Come viene trattato l'ittero

Prognosi

La sindrome di Gilbert non influirà sulla tua aspettativa di vita. In effetti, nuovi studi suggeriscono che le persone con questa condizione potrebbero essere meno a rischio di malattie cardiovascolari. Una volta si pensava che la bilirubina fosse tossica per le cellule del corpo. Ma la ricerca emergente suggerisce che la bilirubina possegga proprietà antiossidanti, antinfiammatorie e altre proprietà benefiche che proteggono il cuore.

Livelli aumentati di bilirubina possono proteggere i principali vasi sanguigni del cuore dallo stress ossidativo associato alla malattia coronarica (CAD).

Attualmente sono necessarie ulteriori ricerche sul legame tra la bilirubina e le proprietà protettive che può avere sul cuore. Al momento non è chiaro quali meccanismi di azione nel corpo contribuiscano alle proprietà antiossidanti e antinfiammatorie della bilirubina. Inoltre, è importante notare che altri studi hanno riscontrato risultati contraddittori tra la bilirubina e il suo impatto protettivo sulla CAD.

cimasa

Alcuni farmaci, come i farmaci che abbassano il colesterolo, possono esacerbare l'ittero. Parlate con il vostro medico di eventuali farmaci, da prescrizione o da banco, che potreste assumere.

Le varianti genetiche che causano la sindrome di Gilbert possono rendere alcuni individui più suscettibili alla tossicità da determinati farmaci.

Una parola da DipHealth

Sebbene non sia possibile impedire la comparsa della sindrome di Gilbert, in generale, non è necessario implementare requisiti dietetici o di idoneità speciali. Tuttavia, evitare le circostanze e minimizzare gli eventi stressanti che potrebbero scatenare ittero o altri sintomi può essere utile per tenere a bada la condizione. Mentre è sempre un po 'snervante essere diagnosticati con una condizione medica, consolarsi nel ricordare che l'ittero tende ad andare via da solo. Inoltre, l'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Gilbert non è influenzata dalla condizione.

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• Cleveland Clinic. Sindrome di Gilbert.

• Gupta N, Singh T, Chaudhary R, ​​et al. Bilirubina nella malattia coronarica: citotossica o protettiva? World Journal of Gastrointestinal Pharmacology and Therapeutics. 6 nov 2016; 7 (4): 469-476. DOI: 10.4292 / wjgpt.v7.i4.469.

• Organizzazione nazionale per i disturbi rari. Sindrome di Gilbert.

• NHS. Sindrome di Gilbert.

• Wagner KH, Shiels RG, Lang CA, Khoei NS, Bulmer AC. Criteri diagnostici e contributori alla sindrome di Gilbert. Recensioni critiche in Scienze di laboratorio cliniche. 2018 febbraio; 55 (2): DOI: 10408363.2018.1428526.