Epilessia: sintomi, cause, diagnosi, trattamento e coping

L'epilessia è una condizione neurologica causata da disturbi elettrici nel cervello, che provocano convulsioni, che possono causare comportamenti, movimenti o esperienze atipici e, a volte, mancanza di consapevolezza o perdita di coscienza. Viene diagnosticata quando hai avuto due o più crisi e non c'è alcuna condizione medica dietro di loro, come l'astinenza da alcol o un basso livello di zucchero nel sangue. L'epilessia può colpire chiunque, a qualsiasi età, a volte corre in famiglia e può essere il risultato di una lesione cerebrale. Tuttavia, spesso la causa è sconosciuta.

tipi

Comprendere i diversi tipi di epilessia inizia con l'apprendimento di più sui diversi tipi di crisi epilettiche.

Convulsioni focali

Le convulsioni focali riguardano solo un'area del cervello e sono il tipo più comune di convulsioni che le persone con esperienza di epilessia. Sono divisi in due categorie:

• Convulsioni focali: Durante queste convulsioni, che si chiamavano semplici attacchi parziali, sei sveglio e consapevole. Alcune persone potrebbero non essere in grado di rispondere durante il sequestro, ma sono ancora consapevoli di ciò che sta succedendo. Le convulsioni focali possono durare da pochi secondi fino a un paio di minuti e possono comportare strappi muscolari, irrigidimento o instabilità; è interessata solo un'area o un lato del tuo corpo. Possono anche causare sintomi come cambiamenti nel modo in cui si verificano le cose intorno a te, vertigini, formicolio o disturbi visivi come luci lampeggianti. Questo tipo di convulsione è anche comunemente indicato come un'aura.
• Convulsioni focali di sensibilizzazione: Come suggerisce il nome, durante questi attacchi, sei inconsapevole o la tua consapevolezza è compromessa. Queste erano chiamate crisi parziali complesse. Normalmente durano da uno a due minuti, queste convulsioni sono talvolta precedute da un'aura, che è una sorta di segnale di avvertimento che è diverso per tutti ed è in realtà un tipo di crisi focale consapevole stessa. Potresti avere uno sguardo vuoto e ripetere la stessa azione più e più volte come masticare, strofinare le dita insieme, o sbattere le labbra, noto come automatismo, o semplicemente congelare.

Sequestri generalizzati

Le convulsioni generalizzate possono coinvolgere l'intero cervello o possono coinvolgere solo alcune aree su entrambi i lati del cervello. Esistono sei diversi tipi di convulsioni generalizzate, tra cui:

• Assenze convulsive:Storicamente noti come petit mal convulsioni, le crisi di assenza comportano un breve periodo di tempo in cui perdi un senso di consapevolezza o "spazio fuori". Questo tipo è più comune nei bambini di età compresa tra 4 e 14 e di solito dura meno di 10 secondi.
• Convulsioni toniche: Queste convulsioni fanno sì che i tuoi muscoli si irrigidiscano improvvisamente, il che può farti cadere se ti trovi in ​​piedi. Le crisi toniche si verificano spesso durante il sonno e di solito comportano una perdita di coscienza.
• Convulsioni atoniche: Quando si ha un attacco atonico, i muscoli perdono tono e controllo, diventando zoppichi e si può collassare. Questi sono spesso indicati come "sequestri di caduta".
• Convulsioni miocloniche: Se sei mai stato addormentato e ti sei svegliato all'improvviso perché uno dei tuoi muscoli improvvisamente ha sobbalzato, sai come si sente un attacco mioclonico. Queste convulsioni comportano improvvisi, rapidi sussulti nelle braccia o nelle gambe. Potresti avere un numero in fila o solo uno in occasione.
• Convulsioni cloniche: Simile alle convulsioni miocloniche, le convulsioni cloniche comportano movimenti muscolari improvvisi, a scatti, solo in questo caso, è ripetitivo. Di solito, le convulsioni cloniche sono coinvolte in un attacco tonico-clonico.

• Convulsioni tonico-cloniche: Precedentemente chiamate crisi epilettiche, queste crisi sono il tipo che la maggior parte delle persone associa all'epilessia. Per prima cosa, nella fase tonica, i tuoi muscoli si irrigidiscono, quindi perdi conoscenza e cadi a terra. Il prossimo è lo stadio clonico, in cui le tue braccia e talvolta le tue gambe iniziano a tremare o a contrarsi rapidamente e ripetutamente. Questi attacchi durano in genere per alcuni minuti.

Nel 2017, la International League Against Epilepsy (ILAE) ha apportato cambiamenti significativi nei sistemi di classificazione per i sequestri e i tipi di epilessia. Mentre l'epilessia era classificata per tipo come generalizzata o focale, sono state aggiunte anche due nuove categorie: epilessia generalizzata e focale e epilessia sconosciuta. Ecco cosa significano:

• Epilessia generalizzata: Se hai crisi generalizzate, la tua epilessia è classificata come generalizzata.
• Epilessia focale: Se hai crisi focali, la tua epilessia è classificata come focale.
• Epilessia generalizzata e focale: Se i tuoi attacchi sono sia generalizzati che focali, la tua epilessia è classificata come epilessia generalizzata e focale. Diverse sindromi epilettiche sono incluse in questa categoria (vedi sotto).
• Epilessia sconosciuta: Se non è chiaro se i tuoi attacchi siano focali o generalizzati, o se nessuno li ha mai visti, saranno probabilmente classificati come sconosciuti. In seguito, con i test e l'osservazione, le tue convulsioni potrebbero finire per essere riclassificate come focale o generalizzate.

Sindromi da epilessia

Le sindromi da epilessia sono condizioni caratterizzate da schemi di convulsioni e altre caratteristiche associate come il punto in cui iniziano le convulsioni, che tipo sono, l'età in cui iniziano, le cause, le componenti genetiche, la gravità e la frequenza delle crisi e il modo in cui si presentano su un elettroencefalogramma (EEG). La maggior parte di queste sindromi inizia nell'infanzia.

Avere la tua epilessia classificata ancora di più come una sindrome è utile per la tua squadra medica a causa degli specifici approcci diagnostici, terapeutici e, a volte, genetici che sono stati trovati che funzionano meglio per ciascuno di essi. Tuttavia, molte epilessie non si adattano a nessuna sindrome specifica.

Ci sono più di 20 sindromi riconosciute dall'ILAE. Ecco alcuni dei più comuni:

• Epilessia mioclonica giovanile: Questa sindrome generalizzata è una delle più comuni ed è caratterizzata da tre tipi di convulsioni che iniziano nell'infanzia e si evolvono nel tempo. I bambini con questa sindrome possono iniziare ad avere crisi di assenza tra i 5 ei 16 anni. Poiché queste crisi sono brevi, possono passare inosservate. Le convulsioni miocloniche iniziano generalmente a verificarsi da uno a nove anni dopo il risveglio, e di solito entro pochi mesi dopo iniziano le crisi tonico-cloniche generalizzate. Le persone con epilessia mioclonica giovanile possono avere episodi in cui più di uno dei tipi di crisi si verificano sequenzialmente in pochi minuti. I farmaci di solito mantengono le crisi sotto controllo, ma potrebbe aver bisogno di essere preso per tutta la vita. L'epilessia mioclonica giovanile è spesso in famiglia.
• Epilessia rolandica benigna: Chiamata anche epilessia infantile con punte centrotemporali, circa il 15% dei bambini con epilessia ha questa sindrome e quasi tutti superano l'età di 15 anni. Le crisi iniziano in genere tra i 6 e gli 8 anni, ma possono iniziare in qualsiasi momento tra età di 3 e 13 anni. Questi attacchi sono di tipo focale che comporta spasmi, formicolio o intorpidimento al viso o alla lingua, che possono causare sbavare e interferire con la parola. Questo può quindi portare a un attacco tonico-clonico. Per molti bambini, i sequestri si verificano raramente, spesso di notte, e durano solo un minuto o due. Questa sindrome ha una componente genetica complessa.
• Sindrome di Lennox-Gastaut: Questa sindrome colpisce solo dal 2 al 5% dei bambini con epilessia, ma le crisi sono difficili da controllare e richiedono un trattamento permanente. Lo sviluppo intellettuale è generalmente compromesso e le persone con la sindrome di Lennox-Gastaut hanno due o più tipi di convulsioni, tra cui attacchi atonici, tonici, tonico-clonici e di assenza atipica. Queste convulsioni non tendono a rispondere bene ai farmaci convulsivi, ma altri farmaci e trattamenti possono aiutare.
• Epilessia mioclonica-astatica (sindrome di Doose): Questa sindrome costituisce dall'1 al 2% di epilessia che inizia nell'infanzia ed è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Le convulsioni iniziano di solito tra i 7 mesi e i 6 anni e sono difficili da controllare perché non rispondono bene ai farmaci. La genetica sembra avere un ruolo in questa sindrome, ma non è chiaro esattamente come. Tutti con la sindrome di Doose hanno mioclonica e mioclonica seguiti da attacchi atonici. Circa tre persone su quattro hanno convulsioni tonico-cloniche generalizzate; due su tre persone hanno attacchi di assenza, e convulsioni tonico-cloniche generalizzate che si verificano con la febbre sono osservate in una persona su tre. Quasi due bambini su tre potrebbero non avere alcun attacco.
• Sindrome di Panayiotopoulos: Tipicamente presente nei bambini di età compresa tra 3 e 10 anni, questa sindrome consiste in crisi focali che possono essere accompagnate da vomito, nausea e pallore, e possono diventare convulsioni generalizzate con gli occhi rotolati lateralmente e / o movimenti tonico-clonici. Oltre la metà di questi attacchi si verificano durante il sonno e tendono ad essere lunghi, che durano da 20 a 60 minuti. Alcuni bambini hanno le convulsioni poco frequentemente mentre altri potrebbero aver bisogno di farmaci per aiutare a controllare i loro attacchi. Quasi tutti i bambini con sindrome di Panayiotopoulos smettono di avere crisi epilettiche da due a tre anni dopo la crisi iniziale.
• Sindrome di West: Conosciuto anche come spasmi infantili, le convulsioni associate alla sindrome di West coinvolgono tipicamente un improvviso scatto e poi si irrigidiscono, di solito con le braccia in fuori e le ginocchia tirate su mentre il corpo si piega in avanti. Questi spasmi iniziano tra i 3 ei 12 mesi di età e di solito si fermano all'età di 2 o 4 anni. La maggior parte dei bambini finisce con un altro tipo di epilessia più tardi. Anche se le convulsioni durano solo un secondo o due ciascuna, tendono a verificarsi in gruppi, uno dopo l'altro, più spesso dopo il risveglio.Questa è una sindrome seria e rara e deve essere trattata immediatamente per i migliori risultati. Circa due terzi di questi casi sono causati da condizioni o lesioni che cambiano il modo in cui il cervello si forma o lavora, ma il resto è di origine sconosciuta.

Sintomi

I sintomi dell'epilessia variano a seconda del tipo di crisi che si ha, ma in generale possono includere strappi muscolari, perdita di consapevolezza o coscienza, debolezza, aura, movimenti fissi o ripetitivi. La maggior parte delle persone tende ad avere lo stesso tipo di crisi ogni volta, quindi i sintomi saranno generalmente coerenti a meno che non si verifichi più di un tipo.

Segni e sintomi di epilessia

Le cause

In circa la metà delle persone a cui viene diagnosticata l'epilessia, la causa è sconosciuta. Per l'altra metà, la causa potrebbe essere dovuta a uno o più fattori tra cui la genetica, i disturbi dello sviluppo, i cambiamenti strutturali nel cervello, i danni cerebrali e alcune malattie. Queste potenziali cause sono tutti fattori di rischio che possono aumentare il rischio di sviluppare anche l'epilessia.

Cause di epilessia e fattori di rischio

Diagnosi

La diagnosi dell'epilessia spesso comporta alcuni test per verificare che si sia avuto un attacco e per verificare eventuali condizioni di base che potrebbero averlo causato, come un ictus, un tumore o qualsiasi cambiamento strutturale nel cervello con cui si è stati concepiti. Probabilmente il tuo dottore farà una storia medica, una storia familiare, un esame fisico e un esame neurologico. Potresti anche fare dei test per esaminare le tue onde cerebrali come un EEG o una magnetoencefalografia e una scansione di immagini come la risonanza magnetica (MRI) per osservare la struttura del tuo cervello. Questi test danno al tuo medico indizi su dove le tue convulsioni possono essere originate nel tuo cervello in modo che il trattamento possa essere mirato in modo appropriato.

Come viene diagnosticata l'epilessia

Trattamento

Esistono diversi approcci terapeutici che possono essere utilizzati a seconda del tipo di crisi che hai. L'obiettivo numero uno del trattamento dell'epilessia è di tenere sotto controllo le crisi con il minor numero di effetti collaterali possibili.

Mettervi su un farmaco anti-sequestro è il primo passo che il vostro medico prenderà per controllare i vostri attacchi. La maggior parte delle crisi delle persone può essere controllata con un solo farmaco, ma potresti aver bisogno di più. Se i farmaci non funzionano, il medico può discutere un intervento chirurgico, un dispositivo di stimolazione nervosa o una dieta speciale.

Il medico probabilmente parlerà anche di gestione dello stile di vita poiché ci sono alcuni fattori di stile di vita che possono esacerbare le convulsioni. I fattori scatenanti più comuni per le convulsioni includono la privazione del sonno, il saltare i farmaci e lo stress grave. La prevenzione di questi fattori scatenanti dello stile di vita è una componente importante della prevenzione delle convulsioni.

Come viene trattata l'epilessia

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Essere diagnosticati con l'epilessia può farti sentire come se il tuo intero mondo fosse stato capovolto all'inizio. Con il tempo, imparerai come far fronte agli aspetti pratici, ad esempio assicurarti di prendere regolarmente la tua medicina e dormire abbastanza e parlare con i tuoi amici e familiari della tua diagnosi e cosa fare se dovessi avere un attacco. Istruirti sulle tue condizioni e parlare con gli altri che hanno anche l'epilessia sono ottimi modi per aiutarti a gestire anche la tua diagnosi.

Vivere la tua vita migliore con l'epilessia

Una parola da DipHealth

Può essere spaventoso ottenere una diagnosi di epilessia, sia che tu o tuo figlio. L'epilessia può causare stress, incertezza e preoccupazione per te e la tua famiglia. Vivere con l'epilessia richiede alcuni adattamenti dello stile di vita, tra cui evitare i trigger di crisi, prendere costantemente i farmaci come prescritto, essere alla ricerca di effetti collaterali quando si iniziano nuovi farmaci e consapevolezza delle precauzioni di sicurezza che influenzano i rischi di guida e caduta. Questo diventerà presto una seconda natura.

Fortunatamente, le convulsioni di molte persone sono completamente controllate con i farmaci. Circa sei su ogni 10 persone a cui viene diagnosticata l'epilessia possono persino diventare senza sequestro entro pochi anni dall'inizio del trattamento, e molti non hanno mai avuto un attacco o hanno avuto bisogno di farmaci.

Se la tua epilessia finisce per essere una condizione per tutta la vita, tuttavia, dovrai continuare a prendere i farmaci per il resto della tua vita. Se le convulsioni rimangono incontrollate sui farmaci, ci sono una varietà di trattamenti disponibili che puoi esaminare per aiutarli a controllarli e nuovi trattamenti all'orizzonte che sono stati studiati e sviluppati.

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