Come viene trattata la sindrome di Down

La sindrome di Down (trisomia 21) non è una malattia o condizione che può essere gestita o curata con farmaci o interventi chirurgici. L'obiettivo del trattamento, quindi, non è quello di affrontare il disturbo in sé, ma piuttosto la varietà di problemi di salute, condizioni mediche e sfide fisiche, evolutive e intellettuali che le persone con sindrome di Down possono sperimentare per tutta la vita. Le opzioni possono variare da terapia fisica e intervento precoce a dispositivi di assistenza, farmaci e persino interventi chirurgici.

terapie

La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha bisogno di terapie di vario tipo. Alcuni sono focalizzati sull'aiutare i pazienti a raggiungere traguardi fisici allo stesso ritmo di quelli che non hanno il disturbo. Altri hanno lo scopo di aiutarli a diventare il più indipendenti possibile quando raggiungono l'età adulta.

Intervento precoce

Quanto prima i bambini affetti da sindrome di Down ricevono le cure e l'attenzione individualizzate di cui hanno bisogno per affrontare i loro problemi di salute e di sviluppo specifici, tanto più è probabile che raggiungano il loro pieno potenziale. In effetti, la legge sull'individuazione delle persone con disabilità (IDEA) impone che tutti i bambini nati con la sindrome di Down inizino a ricevere servizi di intervento precoce il più presto possibile dopo la nascita.

L'intervento precoce, secondo l'NDSS, è un "programma sistematico di terapia, esercizi e attività progettati per affrontare i ritardi di sviluppo che possono essere sperimentati da bambini con sindrome di Down o altre disabilità". L'intervento precoce comprende in genere questi tre tipi di terapia:

• Fisioterapia:La maggior parte dei bambini affetti da sindrome di Down presenta ipotonia (basso tono muscolare) che può rallentare il loro sviluppo fisico e, se non curata, portare a problemi come una cattiva postura più tardi nella vita. La terapia fisica può aiutarli a sviluppare il tono muscolare e la forza, e anche insegnare loro come spostare i loro corpi in modi appropriati che aiutano il loro funzionamento quotidiano.
• Logoterapia:I bambini con sindrome di Down hanno spesso piccole bocche e lingue leggermente ingrandite - caratteristiche che possono rendere difficile per loro parlare chiaramente. Questi problemi possono essere aggravati nei bambini con ipotonia perché il tono muscolare basso può influenzare il viso. Anche la perdita dell'udito può influire sullo sviluppo del linguaggio. Con la logopedia, un bambino con sindrome di Down può imparare come superare questi ostacoli e comunicare in modo più chiaro. Alcuni bambini traggono vantaggio dall'apprendimento e dall'uso della lingua dei segni.
• Terapia occupazionale: Questo tipo di terapia aiuta i bambini a sviluppare le abilità di cui avranno bisogno per essere il più indipendenti possibile. Questo può includere una serie di attività, dall'apprendimento al prelievo e rilascio degli oggetti alla rotazione delle manopole, dai pulsanti all'autoalimentazione e al vestirsi.

L'obiettivo di questo approccio sfaccettato per il trattamento della sindrome di Down è aiutare le persone affette dal disordine a compiere il passaggio dal vivere con le loro famiglie come bambini a vivere il più indipendentemente possibile dagli adulti (il che può, sebbene non sempre, significare vivere in una casa di gruppo o condividere una casa con altre persone con sindrome di Down).

Ausili

Grazie ai progressi della tecnologia, esiste una gamma sempre crescente di articoli che possono aiutare le persone con sindrome di Down a negoziare le proprie sfide individuali con maggiore facilità e con successo. Apparecchi acustici e occhiali simili ad alcuni - sono gli stessi dispositivi che sono utili per le persone che non hanno la sindrome di Down, ma che condividono alcune preoccupazioni comuni tra quelli con trisomia 21, come perdita dell'udito e problemi alla vista.

Oltre a questo, ci sono tutti i tipi di dispositivi di assistenza che sono particolarmente utili per l'apprendimento. Questi vanno da elementi semplici come le matite a tre lati e le forbici a molla che sono più facili da impugnare e manipolare su dispositivi più elaborati come computer con touchscreen o tastiere con lettere grandi.

Come con tutti i trattamenti per la sindrome di Down, quali dispositivi assistivi di cui un bambino affetto dalla malattia trarrà beneficio dipenderà in gran parte dalla portata e dal tipo delle sue disabilità fisiche, dello sviluppo e intellettive.Il fisioterapista, il terapista occupazionale, l'assistente sociale e l'aiuto in classe di tuo figlio saranno probabilmente consapevoli delle opzioni che saranno più utili e di come ottenerle se non sono prontamente disponibili.

prescrizioni

Molti dei problemi di salute che colpiscono qualcuno con sindrome di Down possono essere gestiti con farmaci, in genere lo stesso farmaco che verrebbe somministrato a una persona che non ha la sindrome di Down.

Ad esempio, secondo la National Down Syndrome Society (NDSS), circa il 10% delle persone con il disturbo nascono con un problema di tiroide o ne sviluppano una in età più avanzata. Il più comune di questi è l'ipotiroidismo, in cui la ghiandola tiroidea non produce abbastanza di un ormone chiamato tiroxina. Le persone con ipotiroidismo - con o senza la diagnosi aggiuntiva della sindrome di Down - di solito assumono una forma sintetica dell'ormone (levotiroxina) per bocca per gestire la condizione.

Poiché la sindrome di Down può causare una varietà di condizioni di salute in una sola volta, molti di coloro che la possiedono hanno anche diversi medici e specialisti. L'NDSS cita un potenziale problema con questo, osservando che, anche se è comune che diversi medici siano coinvolti nella prescrizione di farmaci per un individuo, potrebbero non comunicare affatto tra loro. È importante essere proattivi con la gestione del lista dei farmaci, assicurandosi che sia le prescrizioni che i farmaci da banco, insieme alle loro dosi e frequenze, siano aggiornati."

In altre parole, se sei un genitore di qualcuno che ha la sindrome di Down, dovresti prendere le redini per assicurarti che i vari medici di tuo figlio siano a conoscenza di tutti i farmaci da prescrizione, i farmaci da banco e gli integratori che assumono regolarmente per aiutare prevenire pericolose interazioni tra di loro.

È anche importante notare che l'invecchiamento porta lo stesso insieme di sfide per le persone con sindrome di Down come per tutti gli altri, compreso un aumento del rischio di condizioni come la depressione e la malattia di Alzheimer. Anche il trattamento è simile.

Una differenza per i caregiver e anche per i medici, tuttavia, potrebbe essere che può essere più difficile notare l'insorgere di questi tipi di condizioni in qualcuno che ha difficoltà a comunicare chiaramente su ciò che prova. I caregivers e i medici dovrebbero essere attenti ai segnali che gli anziani con sindrome di Down potrebbero sviluppare ulteriori disturbi e, di conseguenza, potrebbero richiedere ulteriori trattamenti.

ambulatori

La sindrome di Down è anche associata a determinati problemi di salute che potrebbero dover essere trattati chirurgicamente. Sarebbe impossibile elencare tutti i potenziali, dal momento che le sfide mediche causate dalla sindrome di Down variano così ampiamente tra gli individui, ma questi sono alcuni dei più comuni:

Per difetti cardiaci

Alcuni difetti alla nascita sono comuni nei bambini con sindrome di Down. Uno di questi è un difetto del setto atrioventricolare (AVSD), in cui un foro nel cuore interferisce con il normale flusso sanguigno. Un AVSD viene trattato chirurgicamente rattoppando il buco e, se necessario, riparando eventuali valvole nel cuore che potrebbero non chiudersi completamente.

Secondo il Centers for Disease Control and Prevention (CDC), anche con la chirurgia, ci possono essere complicazioni per tutta la vita da AVSD, tra cui una valvola mitrale che perde, che può causare il cuore a lavorare di più del normale. Per questo motivo, le persone nate con un AVSD devono essere seguite da un cardiologo (specialista cardiaco) per tutta la vita; se sviluppano una valvola mitrale che perde, potrebbe essere necessario ripararlo chirurgicamente.

Per problemi gastrointestinali

Alcuni bambini con sindrome di Down nascono con una deformità del duodeno (un tubo che consente al cibo digerito di passare dallo stomaco all'intestino tenue) chiamato atresia duodenale. Richiede l'intervento chirurgico per essere riparato ma non è considerato un'emergenza se ci sono altri problemi medici più urgenti. L'atresia duodenale può essere trattata temporaneamente con un tubo posizionato per decomprimere gonfiore nello stomaco e fluidi per via endovenosa per trattare la disidratazione e gli squilibri elettrolitici che spesso risultano dalla condizione.

Far fronte alla sindrome di Down: dal supporto emotivo al consiglio pratico

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• Dichiarazioni sulla politica dell'American Academy of Pediatrics. Informazioni sanitarie per famiglie di bambini con sindrome di Down. 5 settembre 2013.

• Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie. Informazioni sul difetto del setto atrioventricolare (AVSD). 26 settembre 2016.

• National Down Syndrome Society (NDSS). Considerazioni sui farmaci e sulle prescrizioni mediche.

• Istituto Nazionale della Salute. Quali sono i trattamenti comuni per la sindrome di Down? 31 gennaio 2017.

• Dipartimento per l'educazione degli Stati Uniti. Legge sull'educazione degli individui con disabilità.