Comprendere i test prenatali non invasivi

Il test prenatale non invasivo (NIPT) è un modo per analizzare alcuni disturbi genetici osservando il sangue della madre. Potresti anche sentirlo chiamato screening prenatale non invasivo (NIPS). Sono la stessa cosa Questi test funzionano rilevando una piccola quantità di DNA del bambino che circola nel flusso sanguigno della madre, noto come DNA libero o cfDNA. Il sangue viene prelevato nello stesso modo in cui viene disegnato qualsiasi altro lavoro di laboratorio e inviato a un laboratorio per lo screening di una varietà di disturbi genetici. Ci sono alcuni test offerti: il test che ti viene offerto dipenderà dal laboratorio che il tuo medico usa abitualmente. Alcuni dei nomi dei test includono:

• Armonia
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• verifi

Chi dovrebbe farlo?

L'American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) ora raccomanda test genetici mediante screening (NIPT) o test diagnostici (amniocentesi o prelievo di villi coriali), per ogni donna incinta.

Se il medico ti consiglia di fare lo screening, non preoccuparti. Non è necessariamente perché lui o lei sospetta che qualcosa non va. Tradizionalmente, questi tipi di test e screening erano raccomandati solo per le donne che avevano superato i trentacinque anni o che avevano una storia familiare di un disturbo genetico. La raccomandazione quindi si espanse per includere i padri anziani. Ora le proiezioni sono più sicure e più facilmente disponibili, quindi sono più ampiamente raccomandate.

Una cosa che alcune famiglie non pensano in anticipo è ciò che accadrà se il test è positivo, indicando che la gravidanza è a rischio aumentato per un problema genetico. Questa è certamente una discussione che ti incoraggeremo ad avere con il tuo praticante e il tuo partner. Una cosa che è importante ricordare è che questi test sono considerati un test di screening, nel senso che possono solo dirti di un aumento del rischio che il tuo bambino abbia un problema genetico, non necessariamente la presenza definita di problemi genetici. Dovresti avere un test diagnostico per una risposta definitiva sullo stato genetico del tuo bambino.

Nota che se sei obeso o patologicamente obeso, c'è un rischio maggiore che il test non funzioni per te, il che significa che non viene dato alcun risultato. Ciò significa che questo potrebbe non essere il miglior screening per te se hai più di duecentocinquanta sterline. NIPT può anche avere limitazioni se sei incinta di gemelli o altri multipli.

Quando lo fai?

Puoi iniziare a utilizzare i test NIPT già dalla nona settimana della tua gravidanza. Idealmente, questa discussione si svolgerà il più presto possibile in gravidanza, inclusa la prima visita prenatale. Questa tempistica ti dà più tempo per discutere quali sono le opzioni di screening basate sulla tua storia medica e familiare, oltre che sulla possibilità di sfruttare le opportunità di screening del primo trimestre, come il test della nuchal con gli ultrasuoni.

Per cosa viene visualizzato?

Queste proiezioni cercano solo le più comuni malattie genetiche. Si noti che con la disponibilità di più marche diverse di NIPT, ognuna può avere un pannello leggermente diverso di quello che sta cercando in laboratorio. Ecco cosa è più probabile incluso nel test:

• Sindrome di Down (trisomia 21)
• Sindrome di Edwards (trisomia 18)
• Sindrome di Patau (trisomia 13)

Ci sono anche altre cose che alcuni NIPT ti diranno. Questo può includere lo stato Rh del tuo bambino, il sesso del tuo bambino, ecc. Sebbene questi possano variare a seconda del test che usa il tuo medico.

Quanto è accurato?

Se si guardano gli annunci per i singoli laboratori e si esegue un test specifico, di solito vengono citati tassi di accuratezza molto elevati. Questo è fuorviante per la maggior parte delle persone perché il test fatto per verificare l'accuratezza è stato fatto in una popolazione con un più alto tasso di problemi genetici. Ciò significa che potrebbe non essere così facilmente riconoscibile per una popolazione generale di donne in gravidanza. Inoltre, non siamo in grado di dirti quanto è probabile che il tuo bambino abbia davvero un problema genetico se hai un test di screening positivo.

Cosa viene dopo NIPT?

Se hai un test NIPT che ritorna indicando che il tuo bambino potrebbe avere un problema genetico, ti verrà consigliato. Questa consulenza di solito comporta una discussione a lungo termine con un consulente genetico che ripercorre la tua storia personale e medica e spiega quali altri test sono disponibili. All'inizio della gravidanza, viene utilizzato il campione di villi coriali (CVS) e dopo una gestazione di quattordici settimane, è anche possibile eseguire l'amniocentesi.

Questi sono considerati test diagnostici piuttosto che test di screening.Ciò significa che in realtà forniranno una diagnosi piuttosto che indicare semplicemente qual è il tuo rischio di avere un bambino che ha un problema genetico. Questi test sono più accurati, ma presentano anche un leggero rischio per la gravidanza. Con un fornitore esperto, il rischio di aborto spontaneo dopo questi test è da 0,1 a 0,3 percento secondo ACOG. Questo rischio è indipendente dalla diagnosi di un'anomalia genetica.

Altri test genetici

È importante notare che il NIPT non scherma i difetti del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia. Pertanto i controlli del secondo trimestre con ultrasuoni e / o alfa-proteina del siero materno (MSAFP) dovrebbero essere ancora offerti ai genitori. Alcuni genitori possono anche scegliere di saltare i test di screening genetico, preferendo andare direttamente ai test diagnostici, per una serie di motivi. Parlando con il medico o l'ostetrica delle tue preferenze, della tua storia medica e di altri fattori incluso quello che faresti o non farei se ricevessi una diagnosi di una malattia genetica, ti aiuterà a fare una conversazione e sceglierai la strada giusta per te e per la tua famiglia.

Optando per nessun test genetico

Alcune famiglie prenderanno anche la decisione di saltare i test genetici, sia che si tratti di un test di screening o di un test diagnostico. Il tuo praticante non dovrebbe cercare di costringerti a fare un'altra scelta, ma dovrebbe essere discussa una discussione sui benefici e sui rischi di tutte le opzioni. ACOG, l'American Academy of Nurse Midwives (ACNM) e altre organizzazioni mediche supportano il tuo diritto di rifiutare screening genetici e test.