Sindrome di Prader-Willi Sintomi e trattamento

La sindrome di Prader-Willi è causata da una malattia genetica del cromosoma 15. È una malattia rara presente alla nascita che si traduce in un numero di problemi fisici, mentali e comportamentali. Una caratteristica chiave della sindrome di Prader-Willi è un costante senso di fame che di solito inizia a circa 2 anni di età.

Le persone con sindrome di Prader-Willi vogliono mangiare costantemente perché non si sentono mai piene (iperfagia) e di solito hanno problemi a controllare il loro peso. Molte complicazioni della sindrome di Prader-Willi sono dovute all'obesità.

Se tu o tuo figlio avete la sindrome di Prader-Willi, un team di specialisti può lavorare con voi per gestire i sintomi, ridurre il rischio di sviluppare complicazioni e migliorare la qualità della vita.

Prader-Willi si verifica in circa una ogni 12.000-15.000 persone, sia nei ragazzi che nelle ragazze, e nelle persone di tutte le origini etniche. La sindrome di Prader-Willi viene solitamente diagnosticata dall'aspetto e dai comportamenti di un bambino, quindi confermata da test genetici specializzati su un campione di sangue. Sebbene rara, la sindrome di Prader-Willi è la causa genetica più comune dell'obesità.

Sintomi della sindrome di Prader-Willi

Inizialmente, un bambino con la sindrome di Prader-Willi avrà difficoltà a crescere e ad ingrassare (incapacità di crescita). A causa dei muscoli deboli (ipotonia), il bambino non è in grado di bere da una bottiglia e può aver bisogno di speciali tecniche di alimentazione o di alimentazione del tubo fino a quando i suoi muscoli diventano più forti. I neonati con sindrome di Prader-Willi sono spesso dietro altri bambini in fase di sviluppo.

Tra i 1-6 anni il bambino con la sindrome di Prader-Willi sviluppa improvvisamente un enorme interesse per il cibo e inizia a mangiare troppo. Si ritiene che il bambino con Prader-Willi non si senta mai sazio dopo aver mangiato e che possa effettivamente continuare a mangiare abbuffate. I genitori di bambini con la sindrome spesso devono bloccare i mobili della cucina e il frigorifero per limitare l'accesso del bambino al cibo. I bambini ingrassano rapidamente a questa età.

Il tasso di crescita rallenta

Oltre alla sovralimentazione, il bambino con Prader-Willi smette di crescere a un ritmo normale. Il bambino diventa gradualmente insufficiente per la sua età, e a causa dell'eccesso di cibo diventa eccessivamente sovrappeso.

I bambini con sindrome di Prader-Willi hanno problemi endocrini tra cui la ridotta o assente secrezione di ormoni sessuali (ipogonadismo) e lo sviluppo sessuale ritardato o incompleto. I bambini con la sindrome possono anche avere ritardo mentale lieve o moderato o problemi di apprendimento e possono avere problemi comportamentali come ossessione, compulsione, testardaggine e scoppi d'ira.

Caratteristiche facciali distintive

Le caratteristiche facciali distintive identificano anche un bambino con sindrome di Prader-Willi. Questi includono una faccia stretta, occhi a mandorla, bocca dall'aspetto piccolo, un labbro superiore sottile con gli angoli rivolti verso il basso della bocca e le guance piene. Gli occhi del bambino possono incrociarsi (strabismo).

Trattamento della sindrome di Prader-Willi

Non esiste una cura per la sindrome di Prader-Willi. Tuttavia, i problemi fisici causati dalla sindrome possono essere gestiti. Durante l'infanzia, tecniche di alimentazione e formule speciali possono aiutare il bambino a crescere. La terapia fisica e l'esercizio fisico aiutano a migliorare la forza e la coordinazione. La somministrazione dell'ormone della crescita umano (Genotropin, Humatrope, Norditropin) migliora la massa muscolare e la crescita.

La logopedia può aiutare i bambini che sono indietro nelle loro abilità linguistiche a raggiungere i loro coetanei. I servizi di educazione speciale e i supporti aiutano i bambini con Prader-Willi a raggiungere la piena capacità.

Man mano che il bambino cresce, i problemi alimentari e di peso possono essere controllati attraverso una dieta bilanciata e ipocalorica, il monitoraggio del peso, la restrizione dei cibi esterni e l'esercizio quotidiano.