Precisione degli ultrasuoni nella diagnosi dei difetti alla nascita

La maggior parte delle donne in gravidanza avrà almeno un'ecografia durante la gravidanza. In genere, l'OB / GYN ne ordinerà uno intorno alla metà del secondo trimestre, di solito tra le settimane 16 e 20, per verificare eventuali misurazioni e schermi del bambino.

Mentre la moderna tecnologia a ultrasuoni è relativamente affidabile, una scansione che mostra il segno chiaro non significa necessariamente che tutto sia a posto. Allo stesso modo, una scansione che solleva una bandiera rossa potrebbe benissimo essere un falso allarme.

Come per tutti i test di imaging, i risultati degli ultrasuoni sono soggetti a interpretazione e soggetti a errori umani. Qualsiasi errore di lettura è spiacevole in quanto può causare un estremo disagio emotivo per i genitori ed esporre il bambino e la gravidanza a interventi non necessari.

Precisione nel rilevamento dei difetti alla nascita

I difetti congeniti, sia maggiori che minori, si verificano nel tre percento circa di tutti i parti. Di questi, circa tre su quattro saranno rilevati dagli ultrasuoni. L'accuratezza di questi test, tuttavia, è strettamente correlata allo stadio e al tipo di gravidanza in questione.

Per ovvi motivi, gli ultrasuoni del secondo trimestre tendono ad essere più precisi nel rilevare le anomalie fetali rispetto a quelle effettuate durante il primo trimestre. Detto questo, gli ultrasuoni del primo trimestre possono spesso fornire la maggior parte delle informazioni sul corso probabile di una gravidanza.

Una revisione del 2016 degli studi condotti dall'Università di Oxford e dall'Université Paris Descartes ha concluso che gli ultrasuoni precoci erano in grado di rilevare le anomalie fetali in circa il 30% delle gravidanze a basso rischio e nel 60% delle gravidanze ad alto rischio. Mentre una sorveglianza più ravvicinata può spiegare, in parte, i tassi più alti in quest'ultimo gruppo, i tipi di difetti tendono anche ad essere più gravi o coinvolgono più sistemi di organi.

Allo stesso tempo, alcuni difetti sono semplicemente più facili da individuare rispetto ad altri. A titolo di esempio, uno studio multicentrico coordinato dalla Washington University School of Medicine di St. Louis ha riferito che un tasso di rilevamento positivo per i seguenti difetti degli arti:

• Rigidità articolare e deformità (artrogriposi): 81,3 per cento
• Difetti della lunghezza degli arti: 76 percento
• Deformità della mano: 76 percento
• Dita extra (polidattilia): 19,1 percento

Sebbene sia stato fatto un maggiore sforzo per migliorare la chiarezza dell'imaging degli ultrasuoni, si possono ancora perdere dettagli più fini. Se una donna è obesa o ha una gravidanza multipla, la chiarezza degli ultrasuoni può essere ulteriormente ridotta.

Mentre un ultrasuono che non mostra segni di problemi è sicuramente una buona cosa, non è una garanzia assoluta che il tuo bambino nascerà privo di problemi di salute. Alla fine, l'abilità del tecnico partecipante gioca un ruolo importante nella precisione degli ultrasuoni. In caso di dubbi sull'abilità di un tecnico, non esitare a chiedere la presenza dell'OB / GIN o di uno specialista perinatologo durante l'esame.

Diagnosi falsa positiva di difetti alla nascita

Il rovescio della medaglia, gli ultrasuoni non sono infallibili quando si tratta di fare una diagnosi positiva di un difetto alla nascita. In alcuni casi, i risultati di imaging possono essere interpretati erroneamente (classificati in modo errato) o risultare assolutamente nulla.

Uno studio francese condotto nel 2014 ha riportato che l'8,8% dei difetti congeniti rilevati da un'ecografia era del tutto errato (falsi positivi) e che il 9,2% era classificato in modo errato. Questo tasso è stato rispecchiato in altri studi e spiega perché gli ultrasuoni non vengono mai usati da soli quando si effettua una diagnosi.

(Detto questo, le malformazioni maggiori erano molto meno probabilità di essere diagnosticate erroneamente rispetto a quelle minori).

In alcuni casi, un'ecografia può sollevare preoccupazioni su un problema ma non offrire informazioni sufficienti per fare una diagnosi definitiva. Uno di questi esempi è quando si sospetta la sindrome di Down. Se un esame ecografico suggerisce il difetto, un'amniocentesi secondaria può solitamente confermare l'anomalia cromosomica con un alto grado di accuratezza.

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• Debost-Legrand, A.; Laurichesse-Delmas, H.; Francannet, C. et al. "False diagnosi morfologiche positive alla scansione delle anomalie: problema marginale o reale, studio di coorte basato sulla popolazione." Gravidanza e parto BMC. 2014; 14: 112. DOI: 10.1186 / 1471-2393-14-112.
• Dicke, J.; Piper, S.; e Goldfarb, C. "L'utilità degli ultrasuoni per l'individuazione di anomalie degli arti del feto - un'esperienza ventennale del singolo centro". Prenat Diagn. 2015; 35 (4): 348-53. DOI: 10.1002 / pd.4546.
• Karim, J.; Roberts, N.; Salomon, L. et al. "Revisione sistematica del primo screening ad ultrasuoni del trimestre nel rilevamento delle anomalie strutturali fetali e dei fattori che influenzano le prestazioni dello screening." Ultra Obstet Gyn. 2016; 50 (4): 429-41. DOI: 10.1002 / uog.17246.