Cause e risultati di anencefalia

L'anencefalia è un tipo di difetto alla nascita in cui parti cruciali del cervello e del cranio del bambino non riescono a formarsi. Sfortunatamente, i bambini affetti da anencefalia spesso sono nati morti o muoiono alla nascita. Anche se nati vivi, i bambini con anencefalia muoiono sempre entro pochi giorni dalla nascita. Non esiste un trattamento che possa modificare la prognosi.

Comprensione dei difetti del tubo neurale

L'anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale (NTD), che sono difetti alla nascita che coinvolgono il cervello, la colonna vertebrale o il midollo spinale. Queste sono le condizioni in cui il tubo neurale in via di sviluppo non si chiude correttamente durante lo sviluppo del bambino molto presto nel primo trimestre. I difetti del tubo neurale hanno una vasta gamma di gravità, da soli problemi di salute minori fino al 100% fatale.

Sulla gamma severa di quello spettro c'è l'anencefalia, una delle diagnosi più devastanti che i genitori in attesa possano ricevere durante la gravidanza. Sfortunatamente, i bambini con anencefalia non possono mai acquisire coscienza o svolgere le funzioni fisiche della vita perché mancano parti importanti del loro cervello. Poiché anche il cranio è affetto dal disturbo, i bambini con anencefalia sono generalmente deformati fisicamente e alcune parti del loro cervello possono essere esposte.

Come viene diagnosticata

L'anencefalia è spesso evidente su un ultrasuono dal secondo trimestre.

Il primo indizio sulla diagnosi potrebbe essere un'anomalia nel test del sangue alfafetoproteina (AFP). Il test AFP può identificare dall'80 al 90% dei bambini che presentano un difetto del tubo neurale.

L'amniocentesi può essere utilizzata anche nella diagnosi. È improbabile che una diagnosi di anencefalia sia un falso positivo.

Le cause

L'anencefalia sembra essere causata da una combinazione di fattori genetici e ambientali. L'interazione di questi fattori interrompe la chiusura del tubo neurale, che si verifica tra la terza e la quarta settimana di gravidanza. Le specificità dei fattori che intervengono nell'anaencefalia e altri difetti del tubo neurale non sono ancora ben comprese. Sebbene non conosciamo le cause precise dell'encefalo, sono stati identificati alcuni fattori di rischio, tra cui un'insufficiente assunzione di acido folico.

Difetti dell'acido folico e del tubo neurale

Ci sono prove che l'assunzione di un adeguato apporto di acido folico prima del concepimento ridurrà il rischio di avere un bambino affetto da qualsiasi difetto del tubo neurale, sebbene le ragioni di ciò non siano ben comprese. Questo è il motivo per cui i medici consigliano a tutte le donne in età fertile di assumere integratori di acido folico e di mangiare cibi ricchi di acido folico regolarmente. Non aspettare che tu sia già incinta. Molti ostetrici raccomandano di iniziare un supplemento di acido folico per almeno tre mesi precedente per rimanere incinta.

Detto questo, l'anencefalia può verificarsi anche quando le mamme mangiano una dieta perfetta, quindi non può essere necessariamente prevenuta e non è assolutamente colpa di nessuno quando si verifica. Infatti, uno studio del 2015 che valuta la prevalenza di difetti del tubo neurale come l'anencefalia in Europa, ha rilevato che non c'è stata alcuna riduzione dell'incidenza di questi difetti, nonostante le diffuse raccomandazioni di aumentare l'acido folico che sono in vigore da diversi decenni. D'altra parte, sia l'occorrenza che la gravità dei difetti del tubo neurale spinale (spina bifida) sono sembrati diminuire nelle regioni del mondo in cui il cibo è regolarmente integrato con acido folico.

Mutazioni genetiche

Stiamo appena iniziando a conoscere le mutazioni geniche che possono aumentare il rischio di anencefalia. Parlare con un consulente genetico può aiutare a determinare se l'ereditarietà possa aver avuto un ruolo. Ciò detto, uno schema ereditario può significare solo che esiste una predisposizione per i difetti del tubo neurale, ma non che questi cambiamenti causino difetti del tubo neurale.

Altri fattori di rischio

Altri fattori che possono giocare un ruolo nello sviluppo di anencefalia includono stato socioeconomico, stato educativo, età materna e fattori ambientali oltre all'acido folico. Esiste attualmente un'indagine in corso nello stato di Washington che valuta un gruppo di bambini con anencefalia e cerca possibili cause, siano esse genetiche (correlate a varianti nel percorso dell'acido folico), esposizione a tossine ambientali o occupazionali e altro ancora.

Il rischio di recidiva

I genitori che hanno un bambino con anencefalia possono avere un 4-10% di rischio di avere un bambino affetto da difetti del tubo neurale in una futura gravidanza, sebbene il difetto del tubo neurale specifico potrebbe non essere anencefalia. I medici possono consigliare di assumere alte dosi di acido folico prima di concepire di nuovo e possono raccomandare che la coppia lavori anche con un consulente genetico.

Cosa fare dopo una diagnosi

La decisione su cosa fare dopo una diagnosi di anencefalia può essere straziante.

Molti genitori decidono di interrompere la gravidanza dopo aver ricevuto una diagnosi di anencefalia, sapendo che non ci sono possibilità che il bambino viva. La fine della gravidanza può aiutare i genitori ad andare avanti e iniziare il processo di lutto. I tubi neurali sono uno dei motivi per cui la gravidanza può essere interrotta per ragioni mediche.

Altri genitori possono avere rigide credenze religiose o di altro genere contro l'aborto e possono scegliere di portare a termine la gravidanza con la piena consapevolezza che il bambino non vivrà più di pochi giorni al massimo.

Se stai affrontando questa tragica scelta, assicurati di prendere il tuo tempo per prendere la decisione e fare ciò che è giusto per te e il tuo partner. Datti spazio per addolorare la perdita del bambino.

Affrontare quando il bambino viene diagnosticato

Va bene essere arrabbiato, triste o provare altri sentimenti. Il tuo ospedale potrebbe avere a disposizione consulenti del dolore e ci sono numerosi gruppi di supporto disponibili su Internet che si rivolgono alle coppie che si occupano di una diagnosi di anencefalia. I gruppi di supporto per l'anencefalia tendono ad essere orientati verso una specifica linea d'azione per affrontare la gravidanza - che si tratti di interrompere la gravidanza o portarla a termine - quindi potrebbe essere necessario guardarsi intorno per trovare quello che meglio si adatta alle proprie esigenze.

Per la famiglia e gli amici del genitore

Se sei un familiare o un amico di qualcuno che sta affrontando una gravidanza con anencefalia, la persona amata avrà bisogno di tutto il supporto che puoi dare. Qualsiasi forma di perdita, sia che ciò significhi aborto, natalità morta o morte di un neonato è difficile, ma l'anencefalia aggiunge un'ulteriore dimensione. Sentire parlare di acido folico e così può portare i genitori a incolpare se stessi, e gli approcci possibili sono carichi di emozioni, come provare a fare la scelta tra la svolta a destra in grandi acque infestate da squali bianchi o una svolta a sinistra in un fiume pieno di coccodrilli.

Come suggerimento molto utile, prova a NON far apparire le possibili cause dell'anencefalia con la persona amata. Queste domande sono importanti ma dovrebbero essere lasciate a coloro che stanno ricercando le cause, non la madre in lutto. Puoi star certo che i tuoi cari si sono già torturati abbastanza con le possibili cause. Nella stessa mano, non sollevare argomenti come il rischio che un difetto del tubo neurale possa ripetersi. I tuoi cari sono in lutto e hanno bisogno di questo tempo per affrontare il loro vero dolore oggi.

Infine, anche se dovessi fare una scelta diversa se questa fosse la tua gravidanza, ad esempio, se scegliessi di andare a termine e la persona amata sta scegliendo di terminare, o se vorrai terminare, ma la persona amata sta scegliendo di andare a termine, ricorda che questa non è la tua decisione da prendere. E, si spera, non avrai mai bisogno di prendere questa decisione per te stesso, perché, come ben sappiamo, le persone affermano spesso che sceglierebbero un trattamento quando si guarda una condizione da lontano, ma scegliere un approccio diverso di fronte alla stessa decisione stessa nella vita reale. I tuoi cari devono fare la scelta che è meglio per loro, non per qualcun altro. Indipendentemente dalla loro scelta, hanno bisogno del tuo pieno supporto e cura.