Sindrome di Turner (Monosomia X) e Perdita di gravidanza

La sindrome di Turner (Monosomy X) e la perdita di gravidanza sono spesso correlate. La sindrome di Turner è una malattia cromosomica in cui una ragazza o una donna hanno un solo cromosoma X completo. (Poiché un cromosoma Y è necessario affinché una persona sia maschio, tutti i bambini con la sindrome di Turner sono femmine.) Sebbene le ragazze nate con la sindrome di Turner di solito abbiano buone probabilità per una vita normale, la maggior parte dei bambini con la condizione viene persa per aborto o nati morti.

Prevalenza

Circa 1 su ogni 1.500 a 2.500 neonati hanno la sindrome di Turner. Eppure, secondo la ricerca, la monosomia X è presente in circa il 3% di tutte le concezioni, ma circa il 99% dei bambini affetti sono abortiti o nati morti. Si pensa che la condizione sia un fattore in circa il 15 percento di tutti gli aborti.

Le cause

La causa della sindrome di Turner è un errore nella divisione cellulare che lascia le cellule del corpo con un solo cromosoma X pienamente funzionante. Di solito, l'anomalia è già presente alla fecondazione, originata dallo sperma o dall'uovo. Nella condizione chiamata sindrome di Mosaic Turner, significa che alcune delle cellule del corpo hanno monosomia X mentre altre hanno cromosomi normali, la causa è un errore nella divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale molto precoce. Nessuno sa esattamente cosa causa questi errori di divisione cellulare.

Diagnosi

La Sindrome di Turner può essere rivelata come la causa di un aborto spontaneo o di un parto prematuro quando i genitori seguono i test cromosomici dopo la perdita della gravidanza. In una gravidanza in corso, un'ecografia può rivelare marker per la condizione, ma la diagnosi può essere confermata solo con test genetici come l'amniocentesi o CVS. E ci sono state alcune segnalazioni di falsi positivi per la condizione, anche con l'amniocentesi. Nei neonati, la diagnosi può essere confermata con un esame del sangue.

Anche se l'alto rischio di aborto sembra spaventoso, i ricercatori ritengono che la maggior parte degli aborti legati alla sindrome di Turner si verifichino nel primo trimestre. Nel momento in cui il bambino ha raggiunto il punto di essere eleggibile per un'amniocentesi, le probabilità di perdita della gravidanza non sono altrettanto sconcertanti. Uno studio ha scoperto che il 91% dei bambini diagnosticati tramite amniocentesi è sopravvissuto alla nascita. Può essere snervante apprendere che il tuo bambino ha un disturbo cromosomico, quindi è una buona idea entrare in contatto con gruppi di supporto o un consulente genetico da preparare.

Prognosi

Nonostante l'alto rischio di aborto spontaneo e di natimortalità, la prognosi generale per un bambino con sindrome di Turner è tutt'altro che lugubre dopo la nascita. Ci sono alcuni problemi di salute e caratteristiche fisiche comuni, ma le ragazze con la sindrome di Turner di solito hanno un'intelligenza normale senza disabilità potenzialmente letali e possono condurre una vita sana e felice. Molti non scoprono nemmeno di avere il disturbo fino all'età adulta.

Ruolo della genetica nel risultato

Se hai perso un bambino con la sindrome di Turner, è senza dubbio fonte di confusione nell'ascoltare tutte le storie di donne che vivono con la sindrome di Turner da una parte, e poi, d'altra parte, il tuo medico ti dice che la sindrome di Turner ha causato il tuo aborto o nati morti. La verità è che i medici non sono del tutto sicuri del perché così tanti bambini con la sindrome di Turner sono falliti mentre altri riescono a passare la gravidanza senza complicazioni maggiori.

La spiegazione più probabile è che ci sia un fattore genetico in gioco. Potrebbe essere che la maggior parte dei bambini concepiti con la sindrome di Turner mancano i geni necessari per la vita, mentre quelli che sopravvivono hanno un set completo di geni, nonostante abbiano un solo cromosoma X. Alcuni ricercatori hanno teorizzato che i bambini che sopravvivono alla gravidanza con la sindrome di Turner possono avere un certo livello di mosaicismo, almeno all'inizio della gravidanza, che consente loro di continuare a crescere e svilupparsi.

Indipendentemente dalla spiegazione, se hai perso un bambino con la sindrome di Turner a un aborto oa un parto morto, è normale e va bene soffrire. Le probabilità sono basse rispetto a quelle ricorrenti in una futura gravidanza, ma un consulente genetico dovrebbe essere in grado di darti maggiori informazioni su eventuali dubbi che potresti avere se hai intenzione di riprovare.