Sindrome di Phelan-McDermid: sintomi, cause, trattamento

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) è una condizione genetica rara nota anche come sindrome da delezione 22q13. Al momento non è chiaro quante persone abbiano il disturbo.A partire dal 2017, più di 1.500 persone si erano registrate presso la Phelan-McDermid Syndrome Foundation (PMSF) a Venezia, in Florida, tuttavia questo non spiega l'incidenza mondiale delle POM, dal momento che non tutte le famiglie entrano nel registro. È probabile che la sindrome premestruale colpisca allo stesso modo sia i maschi che le femmine.

La sindrome fu descritta per la prima volta nel 1985 nella letteratura medica. Nel 1988, un gruppo di medici ha evidenziato un caso che avevano visto dove a un paziente mancava una parte del lungo braccio del cromosoma 22 alla riunione della Society of Human Genetics. Nel 2002, un gruppo di genitori ha suggerito che il nome ufficiale della sindrome dovesse essere chiamato sindrome di Phelan-McDermid, dopo la dottoressa Katy Phelan e la ricercatrice Heather McDermid dell'Università di Alberta. Nel 2003, la sindrome da delezione 22q13 divenne ufficialmente conosciuta come sindrome di Phelan-McDermid.

Sintomi

La maggior parte dei bambini con PMS cresce normalmente in utero e segue direttamente il parto. I bambini con PMS hanno più probabilità di manifestare segni e sintomi entro i primi sei mesi di vita.

I genitori possono notare che il loro bambino ha difficoltà con abilità come rotolare, sedersi o camminare. Questi sintomi osservabili spesso spingono i genitori a chiedere il parere del loro medico sul perché il bambino non sia in grado di raggiungere questi traguardi di sviluppo.

I sintomi e la loro gravità differiscono da persona a persona, ma ci sono alcune caratteristiche comuni associate a PMS:

• Basso tono muscolare nei neonati, noto anche come ipotonia neonatale
• Cattivo controllo della testa
• Un debole grido
• Il discorso è in ritardo o assente
• Ritardi di sviluppo in diverse aree, definiti ritardi dello sviluppo globale (GDD)
• Anomalie nelle strutture facciali, come una forma della testa più lunga del previsto, occhi incassati, orecchie grandi e altro.
• Mani grandi e carnose
• Deformità dell'unghia del piede
• Ridotta capacità di traspirare
• Meno comunemente, difetti del cuore o dei reni

Man mano che il bambino invecchia, possono seguire altri sintomi, come:

• Disordini evolutivi e intellettuali da moderati a gravi
• Una diagnosi di un disturbo dello spettro autistico
• Sfide comportamentali
• Disturbi del sonno
• Difficoltà con l'addestramento della toilette
• Mangiare e problemi di deglutizione
• Convulsioni
• Capacità ridotta di percepire il dolore

Le cause

La PMS è una condizione genetica causata dalla delezione della porzione lunga del cromosoma 22 nell'area di 22q13 o una mutazione nel gene nota come SHANK3. Sebbene il gene SHANK3 sia un fattore che contribuisce significativamente alla sindrome premestruale, gli aspetti che controllano la gravità della condizione sono scarsamente comprensibili.

Per spiegare ulteriormente, la maggior parte dei casi di sindrome premestruale si verifica perché è assente una porzione del cromosoma di un individuo, un processo noto come eliminazione. Spesso, la cancellazione avviene come un nuovo evento (de novo) nel corpo della persona, piuttosto che essere trasmesso da un genitore.

Generalmente, le delezioni avvengono a caso, il che significa che non c'è modo di prevedere o impedire che si verifichino, e non è il risultato di qualcosa che un bambino o un genitore ha fatto o non ha fatto.

In circa il 20 percento dei casi di sindrome premestruale, la cancellazione avviene a causa di un processo noto come traslocazione cromosomica, in cui una o più braccia dai cromosomi si staccano e cambiano di posto.

Un altro modo in cui la PMS può svilupparsi è attraverso una mutazione nel gene SHANK3. Come la cancellazione, anche le mutazioni sono in genere nuovi eventi e non una variante ereditata da un genitore.

Diagnosi

Un medico può sospettare una diagnosi di sindrome premestruale basata su sintomi come tono muscolare basso nei neonati, ritardi nella parola e disabilità intellettive. Tuttavia, un individuo può sottoporsi a diversi test prima di dare una diagnosi definitiva.

Inizialmente, il professionista sanitario prenderà una cronologia dettagliata, eseguirà un esame fisico e potrà ordinare test come la risonanza magnetica (MRI).

Anche i test genetici saranno parte integrante del processo diagnostico. Il test genetico più comune è un prelievo di sangue chiamato microarray cromosomico. Questo tipo di test aiuta a scoprire se un segmento del cromosoma 22 è stato eliminato o meno. Inoltre, un altro test genetico può essere utilizzato per valutare le variazioni nel gene SHANK3.

Trattamento

Attualmente, il trattamento per PMS è mirato a gestire la gamma di sintomi che una persona potrebbe provare - non esiste un trattamento specifico per la condizione.

Per affrontare la vasta gamma di esigenze che una persona con PMS potrebbe avere, i pazienti e le loro famiglie potrebbero dover riunire un gruppo di professionisti, come un pediatra, neurologo, consulente genetico e terapisti fisici, occupazionali e della parola, per stabilire un piano di cura per molteplici aree di interesse.

Inoltre, i ricercatori stanno sviluppando studi clinici per PMS per identificare nuove opzioni di trattamento.

cimasa

Se a tuo figlio viene diagnosticata PMS, questa condizione avrà un ruolo nella maggior parte delle decisioni che prendi per il benessere della tua famiglia. Potrebbe essere richiesto di prendere decisioni in merito all'assistenza medica del bambino, alla sua situazione di vita, alle preoccupazioni finanziarie e altro ancora. Inoltre, tali decisioni possono differire a seconda della gravità dei sintomi vissuti dal bambino.

Potrebbe essere necessario contattare i medici, i terapeuti, le scuole e le agenzie locali, statali e federali di tuo figlio. Sappi che è perfettamente ragionevole avere bisogno di guida e supporto di tanto in tanto mentre difendi le cure di tuo figlio.

Per un elenco delle risorse attuali, visitare la scheda Risorse sul sito Web della Phelan-McDermid Syndrome Foundation. Se stai cercando informazioni sulle sperimentazioni cliniche, visita clinicaltrials.gov per conoscere le ricerche condotte in tutto il mondo.

Una parola da DipHealth

Una diagnosi di sindrome premestruale può essere schiacciante per le famiglie e la terminologia associata a una condizione genetica può a volte risultare confusa.Quando crei il tuo team medico, assicurati di avere operatori sanitari con cui senti di poter comunicare efficacemente le tue domande e preoccupazioni. Sebbene ci sia ancora molto da imparare sulla PMS, sono stati stanziati fondi supplementari per accelerare la ricerca su questa rara condizione medica. Attualmente, medici e ricercatori di tutto il mondo stanno lavorando per comprendere meglio la malattia e far avanzare le opzioni di trattamento per i pazienti.