Sintomi e diagnosi della sindrome MMIH

La sindrome da ipocolesterosi intestinale megaciale da microcolon (MMIH), nota anche come sindrome di Berdon, deriva da un disturbo della muscolatura liscia nell'addome e nel sistema digestivo. Il disturbo impedisce allo stomaco, all'intestino, ai reni e alla vescica di funzionare correttamente.

Non è noto esattamente come o perché si manifesti la sindrome MMIH. Alcuni ricercatori credono che sia ereditato poiché ci sono stati casi di fratelli colpiti. Quasi tutti i casi noti sono nelle ragazze. Una delle ragioni per cui questo potrebbe essere è che l'MMIH può essere diagnosticata erroneamente come sindrome della pancia prune, specialmente nei ragazzi.

Sintomi

I sintomi di MMIH derivano dalla sua sottostante malattia della muscolatura liscia. I muscoli degli organi interni sono rilassati e non si sviluppano correttamente in utero. I sintomi di MMIH sono:

• Megacystis - una vescica gigante che è debole
• Microcolon - un intestino crasso troppo piccolo
• Hypoperistalsis intestinale - l'intestino tenue è largo ei suoi muscoli deboli non passano molto bene attraverso il cibo

I muscoli addominali sono flaccidi, facendo sembrare la pancia del bambino rugosa, come una prugna. Il hypoperistalsis conduce alla stitichezza e al blocco dell'intestino.

Diagnosi

L'MMIH è difficile da diagnosticare prima della nascita del bambino.Gli organi interni anormali come una vescica allargata e non ostruita possono essere visti in ecografia fetale, ma potrebbe non essere chiaro che il bambino ha MMIH, a meno che il bambino non abbia un fratello con il disturbo. Una volta che il bambino è nato, l'esame fisico e l'ecografia possono determinare se esiste MMIH.

Nell'esame obiettivo, i medici cercheranno la seguente presentazione dei sintomi come indicazione precoce della condizione:

• Un addome gonfio o allargato
• Vomito macchiato di bile e mancato passaggio di meconio (la sostanza verde scuro che forma le prime feci di un neonato).
• Varie anomalie del sistema nervoso viscerale (che controllano la muscolatura liscia, il muscolo cardiaco e le cellule della ghiandola)
• Problemi del tratto digestivo tra cui microcolon, malrotazione dell'intestino e intestino corto.
• Malformazioni del tratto urinario
• Testicolo non disceso in alcuni casi

Trattamento

Sfortunatamente, non esiste una cura per MMIH (sindrome di Berdon), e la prospettiva è scarsa per i bambini nati con esso; la maggior parte muore entro il primo anno di vita. I neonati possono essere alimentati per via endovenosa con miscele speciali, ma questo tipo di terapia spesso causa insufficienza epatica.

I medici hanno tentato di sostituire tutti gli organi interni difettosi nei neonati con MMIH mediante trapianto. Un articolo sul diario Trapianto nel 1999 ha riferito su 3 ragazze con MMIH che hanno ricevuto trapianti multiorgano. I trapianti fallirono in un bambino, che morì; un bambino morì 17 mesi dopo dalla polmonite, ma il terzo figlio era vivo e vegeto al momento dell'articolo.

Un altro tentativo di trapianto multi-organo per MMIH si è svolto il 31 gennaio 2004. Alessia Di Matteo, di Genova, Italia, ha ricevuto otto organi da un altro bambino: fegato, stomaco, pancreas, intestino tenue, intestino crasso, milza e due reni. I dottori all'università di Miami / Jackson Memorial Hospital, dove è stato fatto l'intervento, hanno riferito 7 settimane dopo che Alessia stava andando bene. Dovrà continuare a prendere farmaci anti-rigetto per il resto della sua vita, ma i suoi genitori considerano un piccolo prezzo da pagare per il dono della vita che le è stato dato.