Distrofia muscolare: segni, sintomi e complicanze

La distrofia muscolare (MD) è spesso considerata una malattia che si presenta in modo classico. Mentre la progressiva debolezza muscolare e il difficile controllo del movimento sono presenti in tutte e nove le forme della malattia, ci sono sfumature nei sintomi sperimentati e l'entità di questi dipende dal tipo di persona che ha. Alcune forme di MD si manifestano nell'infanzia o nella prima infanzia, mentre altre non appaiono fino a mezza età o più tardi.

Sintomi frequenti

La debolezza muscolare progressiva è comune tra tutti i tipi di MD, ma è importante esaminare ciascuno in modo univoco per capire esattamente come questo ha un impatto su un individuo. C'è una certa variazione nel grado di debolezza muscolare, quali muscoli sono interessati e la progressione della malattia.

Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)

I primi segni di DMD possono includere:

• Debolezza nelle gambe e nel bacino
• La comparsa di muscoli ingrossati del polpaccio
• Frequenti cadute
• Difficoltà di alzarsi da una posizione seduta o sdraiata; "camminare" le mani su per le gambe per arrivare in posizione eretta (la manovra di Gower)
• Problemi salendo le scale
• Una passeggiata simile ad un waddle
• In piedi e camminando con il petto e lo stomaco sporgenti
• Difficoltà a sollevare la testa; un collo debole

Alla fine, la DMD colpisce tutti i muscoli del corpo, inclusi il cuore e i muscoli della respirazione. Quindi, quando un bambino invecchia, i sintomi possono crescere fino a includere affaticamento, problemi cardiaci dovuti a un cuore ingrossato, debolezza nelle braccia e nelle mani e perdita di capacità di camminare all'età di 12 anni.

Distrofia muscolare di Becker

La distrofia muscolare di Becker è molto simile alla DMD, tranne per il fatto che i sintomi di Becker MD possono comparire più tardi in età giovanile fino a 25 anni. Sebbene simili alla DMD, i sintomi di Becker MD sono più lenti di quelli della DMD.

Distrofia muscolare congenita

Non sono state identificate tutte le forme congenite di MD (quelle presenti alla nascita). Una forma, la distrofia muscolare congenita di Fukuyama, provoca una grave debolezza dei muscoli facciali e degli arti e può includere contratture articolari, problemi mentali e del linguaggio, così come convulsioni.

Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss

Questa forma progredisce lentamente. Tuttavia, a differenza della DMD, le contratture - l'accorciamento muscolare - possono apparire prima nella vita. La debolezza muscolare complessiva è anche meno grave di quella della DMD. Gravi problemi cardiaci associati a Emery-Dreifuss MD possono richiedere un pacemaker.

Distrofia muscolare dei cingoli

La malattia causa debolezza muscolare che inizia nei fianchi, si sposta sulle spalle e si estende verso l'esterno nelle braccia e nelle gambe. La malattia progredisce lentamente ma alla fine porta a difficoltà a camminare.

Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (MD FSH)

Le persone con MD di FSH hanno spalle che si inclinano in avanti, rendendo difficile alzare le braccia sopra la testa. La debolezza muscolare continua in tutto il corpo man mano che la malattia progredisce. FSH MD può variare da molto lieve a grave. Nonostante la progressiva debolezza muscolare, molte persone con MD di FSH sono ancora in grado di camminare.

Distrofia muscolare miotonica

Questa forma di distrofia muscolare inizia con la debolezza muscolare del viso e poi si sposta sui piedi e sulle mani. La MD miotonica causa anche miotonia - l'irrigidimento prolungato dei muscoli (come gli spasmi), ed è un sintomo che si verifica solo in questa forma della malattia.

La MD miotonica colpisce il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto digestivo, gli occhi e le ghiandole endocrine. Progredisce lentamente, con la quantità di debolezza muscolare che varia da lieve a grave.

Distrofia muscolare oculofaringea

Le palpebre cadenti sono in genere il primo segno di questa forma di distrofia. La condizione quindi progredisce verso la debolezza muscolare facciale e difficoltà a deglutire. La chirurgia può ridurre i problemi di deglutizione e prevenire il soffocamento e la polmonite.

Distrofia muscolare distale

Le malattie muscolari definite come distrofia muscolare distale hanno sintomi simili di debolezza degli avambracci, delle mani, delle gambe e dei piedi. Queste malattie, incluse le sottoforme Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka e Miyoshi, sono meno gravi e coinvolgono meno muscoli di altri tipi di distrofia muscolare.

complicazioni

Poiché i muscoli si indeboliscono ulteriormente, possono verificarsi diverse complicazioni:

• La mobilità diventa difficile e alcune persone possono aver bisogno di un dispositivo di assistenza, come un bastone, un deambulatore o una sedia a rotelle, per camminare.
• Le contratture possono essere dolorose e rappresentare un altro ostacolo alla mobilità. Farmaci per alleviare il dolore e ridurre la rigidità possono essere di beneficio ad alcune persone. Ma quando le contratture sono gravi, i pazienti possono richiedere un intervento chirurgico per migliorare il movimento.
• Come debolezza nei muscoli del tronco, o tronco, progredisce, si svilupperanno probabilmente difficoltà respiratorie; in alcuni casi, possono essere pericolosi per la vita. Per aiutare con la respirazione, alcune persone avranno bisogno di usare un ventilatore.
• La scoliosi può svilupparsi nei pazienti con MD. Posti a sedere e dispositivi di posizionamento possono essere utilizzati per migliorare l'allineamento posturale. Ma in alcuni casi, le persone possono richiedere un intervento chirurgico per stabilizzare la colonna vertebrale.
• Alcuni tipi di MD possono far sì che il cuore funzioni in modo meno efficiente e alcune persone richiedono un intervento chirurgico per affrontare i problemi correlati.
• Alcune persone avranno difficoltà a mangiare e deglutire, il che può portare a carenze nutrizionali o polmonite da aspirazione. Questa è un'infezione dei polmoni causata dall'inalazione di cibo, acidi dello stomaco o saliva. Un tubo di alimentazione può essere posizionato per integrare la nutrizione, ridurre il rischio di aspirazione e ridurre le difficoltà associate al mangiare e alla deglutizione.
• MD può portare a cambiamenti nel cervello che portano a difficoltà di apprendimento.
• Alcuni tipi di MD possono influenzare gli occhi, il tratto gastrointestinale o altri organi nel corpo, causando preoccupazioni correlate.

Quando vedere un dottore

Se tu o tuo figlio manifestate segni di debolezza muscolare, come caduta, caduta di oggetti o goffaggine generale, è tempo di consultare il medico per un esame e procedure di test e diagnostiche appropriate. Mentre ci possono certamente essere altre, più probabili spiegazioni per quello che stai notando, è meglio avere un professionista in cui pesare.

Se ha MD e manifesta una nuova insorgenza di sintomi, consulta il tuo medico per assicurarti di ricevere le cure di cui hai bisogno.

Quali sono le cause della distrofia muscolare?

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• Sito web della Mayo Clinic Distrofia muscolare.
• Sito web di Muscular Dystrophy Association Australia. Informazioni sulle distrofie muscolari rare.
• Sito Web dell'Istituto Nazionale della Salute. Pagina di informazioni sulla distrofia muscolare.