Pseudoachondroplasia: sintomi, cause e diagnosi

La pseudoachondroplasia è una malattia ossea e un tipo di nanismo. È principalmente caratterizzato da una testa media e dimensioni del viso, ma una bassa statura, tipicamente sotto 4 piedi di altezza per uomini e donne. Sebbene la pseudoacondroplasia sia causata da una mutazione genetica, i segni del disturbo non sono visibili fino all'età di 2 anni quando il tasso di crescita di un bambino inizia a diminuire drasticamente.

La malattia può essere ereditata da un genitore, ma nella maggior parte dei casi è il risultato di una nuova mutazione genetica che non ha legami o storia familiare. La pseudoachondroplasia fu inizialmente citata nel 1959 dai medici e originariamente si riteneva che fosse un tipo di displasia spondiloepifisaria. Ora è il suo disturbo causato da specifiche mutazioni geniche.

La pseudoachondroplasia è estremamente rara e colpisce 1 su 30.000 persone.

Sintomi

I neonati con pseudoacondroplasia non mostrano alcun segno della malattia fino a circa 9 mesi fino a 2 anni di età, quando la crescita rallenta drasticamente rispetto alla curva di crescita standard, classificandosi al quinto percentile o meno.

I bambini con pseudoacondroplasia cammineranno comunque entro i tempi medi (tra 12 e 18 mesi), ma tendono a camminare e hanno un'andatura irregolare a causa di anomalie dell'osso e dell'anca.

Altri segni

• Rilevazione della scoliosi
• Curvature anormali nella colonna vertebrale, come una curva a S o verso l'interno
• Instabilità cervicale, con movimento del collo limitato, affaticato o anormale
• Dolore alle articolazioni, principalmente nei fianchi, caviglie, spalle, gomiti e polsi
• Gamma limitata di movimento a gomiti e fianchi
• Spostamento dell'anca, con i fianchi che escono dagli zoccoli
• Deformità del ginocchio
• Possibile ritardo nello strisciare o camminare

Il tuo pediatra monitorerà da vicino il tuo bambino con regolari visite di controllo ogni pochi mesi per il primo anno di vita e segnalerà eventuali problemi riscontrati per ulteriore monitoraggio e possibili test. Se sei preoccupato per la crescita e lo sviluppo del tuo bambino, assicurati di discuterne con loro.

Le cause

La pseudoachondroplasia è causata da una mutazione della proteina della matrice oligomerica cartilaginea (COMP). Il gene COMP è responsabile di aiutare nella produzione della proteina COMP, che circonda le cellule che costituiscono legamenti e tendini, così come le cellule che aiutano nella formazione delle ossa.

Mentre un bambino può ereditare il difetto genetico se uno o entrambi i genitori lo hanno, la mutazione può anche avvenire da sola senza alcuna storia familiare.

Diagnosi

Poiché la pseudoacondroplasia è estremamente rara, uno specialista può eseguire diversi test su un bambino per confermare la diagnosi. Questi includono una combinazione di raggi X, risonanza magnetica, scansioni CT e, in alcuni casi, la tecnologia di imaging EOS che può creare un'immagine tridimensionale e viene presa quando un bambino è in piedi, il che può aiutare i medici a vedere le posizioni, nel caso del nanismo, aiuta a diagnosticare la condizione in modo più accurato.

Può anche essere usato un artrogramma, che è quando viene iniettata una tintura nei fianchi, nelle ginocchia o nelle caviglie per valutare la cartilagine. Questo è utile nella diagnosi e nella pianificazione chirurgica una volta stabilita una diagnosi. Anche i bambini che potrebbero avere una pseudoacondroplasia passeranno attraverso test genetici per identificare eventuali deformità nel loro DNA.

Trattamento

La pseudoachondroplasia colpisce molti sistemi corporei in ogni dato bambino, quindi ogni piano di trattamento è personalizzato per il paziente caso per caso. Poiché molti bambini con pseudoacondroplasia soffrono anche di artrosi e problemi alla colonna vertebrale, questi fattori vengono presi in considerazione prima di determinare il trattamento.

A seconda della gravità dei sintomi associati alla pseudoacondroplasia, ci sono entrambe le opzioni chirurgiche, come la fusione spinale e le opzioni non chirurgiche, come le parentesi per il supporto spinale, la terapia fisica e i farmaci per il dolore articolare.

Poiché ciascun piano di trattamento è personalizzato, è necessario lavorare a stretto contatto con l'ortopedico, il fisioterapista, il neurologo e lo psicologo di tuo figlio, se necessario, per definire il piano migliore per loro.

Anche dopo aver determinato un piano di trattamento, gli specialisti di tuo figlio li monitoreranno per malattie degenerative delle articolazioni nel tempo. I bambini con pseudoacondroplasia tendono ad avere gambe di diversa lunghezza, che a breve termine influenzano la loro andatura ma a lungo termine possono causare problemi all'anca. Non è raro che qualcuno con pseudoacondroplasia abbia bisogno di protesi dell'anca o del ginocchio quando invecchiano, a causa dei problemi di andatura associati alla malattia.

I problemi neurologici possono verificarsi anche nel tempo, come debolezza delle braccia e delle gambe a causa di movimenti del collo limitati o anormali, quindi anche se verrà determinato un piano di trattamento iniziale, è probabile che dovrà essere modificato nel tempo per aiutare ad adattarsi man mano che il bambino cresce e sorgono nuovi problemi

cimasa

Le persone con pseudoacondroplasia non hanno disabilità intellettive o ritardi di intelligenza con la malattia, ma possono ancora essere isolati per affrontare. Ci sono molte organizzazioni che possono aiutare a fornire supporto e informazioni ai pazienti pseudoacondroplasia e alle loro famiglie, la prima è Little People of America, un'organizzazione senza scopo di lucro per tutti i tipi di nanismo che si concentra sull'interazione tra pari, sull'istruzione e sulle borse di studio.

Può anche essere utile per qualcuno con pseudoacondroplasia ottenere supporto dalla comunità di artrite poiché il dolore articolare è una grande parte della malattia. La Arthritis Foundation fornisce risorse per coloro che soffrono di tutti i tipi di artrite, insieme a modi per essere coinvolti nella comunità e risorse per affrontare l'artrite nelle relazioni, al lavoro e con amici e familiari.

Una parola da DipHealth

Mentre una diagnosi di pseudoacondroplasia richiederà un monitoraggio medico per tutta la vita, i bambini che hanno la malattia hanno una durata media della vita e con un piano di trattamento adeguato possono aspettarsi di condurre una vita relativamente normale. Può essere stressante vedere il tuo bambino perdere le pietre miliari della crescita dal pediatra ogni pochi mesi, ma diagnosticando la malattia molto presto, tu e il tuo bambino avrete gli strumenti necessari per gestire gli ostacoli che si presentano con la pseudoacondroplasia, rendendo più facile vivere vita quotidiana e trova il supporto con gli specialisti e i gruppi appropriati di cui hai bisogno.

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