Difetti del tubo neurale

Se sei incinta, sei mai stata incinta, o hai parlato con un medico di una gravidanza, è probabile che tu abbia sentito parlare delle raccomandazioni per prendere l'acido folico all'inizio della gravidanza e idealmente prima del concepimento. Potresti aver persino sentito che il motivo di questa raccomandazione è di ridurre il rischio di difetti del tubo neurale nel bambino. Ma quali sono i difetti del tubo neurale e in che modo influiscono sul rischio di perdita della gravidanza?

Che cosa significano i difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale sono difetti alla nascita di varia gravità che derivano da interruzioni nello sviluppo del tubo neurale, che è lo stadio iniziale del midollo spinale e del sistema nervoso. Il tubo neurale si forma nella primissima gravidanza proprio nel momento in cui si perde il primo ciclo mestruale. La mancata chiusura del tubo neurale può causare difetti del tubo neurale di gravità variabile, con alcuni difetti del tubo neurale lieve e appena percettibile mentre altri sono mortali al 100%.

Tipi di difetti del tubo neurale

I difetti del tubo neurale possono essere aperti o chiusi, il che significa che i difetti possono essere scoperti o coperti rispettivamente dalla pelle. La spina bifida è il tipo più comune di difetto del tubo neurale. Mentre la spina bifida in genere non provoca aborto, può causare gravi disabilità fisiche che potrebbero non essere correggibili con la chirurgia. L'anencefalia è un'altra categoria comune di difetti del tubo neurale in cui il cervello del bambino non si sviluppa completamente o del tutto. I bambini con anencefalia spesso sono nati morti, e quelli che lo fanno al parto muoiono sempre entro pochi giorni dalla nascita.

Diagnosi

I difetti del tubo neurale vengono solitamente diagnosticati durante la gravidanza, di solito attraverso una combinazione di esami del sangue di screening prenatale, ecografia e possibilmente un'amniocentesi. I difetti del tubo neurale possono anche essere diagnosticati alla nascita nelle donne che non hanno ricevuto il test prenatale.

Cause dei difetti del tubo neurale

I ricercatori non sanno esattamente cosa causa la mancata chiusura del tubo neurale nei bambini con difetti del tubo neurale. Alcune persone possono avere un rischio più elevato a causa di fattori genetici. Ma nessun gene specifico è responsabile della maggior parte dei difetti del tubo neurale e la vera causa può essere di origine ambientale o addirittura virale. Il rischio sembra essere più basso nelle mamme con un'adeguata assunzione di acido folico, e una grande quantità di prove dimostra che l'assunzione di acido folico prima del concepimento può prevenire fino al 70% di tutti i casi di difetti del tubo neurale.

Se il tuo bambino ha difetti del tubo neurale

Se hai appreso di recente che il tuo bambino ha difetti del tubo neurale, è importante che parli con un pediatra esperto o un altro operatore sanitario che possa prepararti per quello che è probabile che siano i bisogni del tuo bambino. Sebbene condizioni come l'anencefalia abbiano una prognosi piuttosto certa, altre condizioni come la spina bifida possono essere molto variabili tra gli individui.

Indipendentemente dallo specifico della condizione, è normale e OK avere sentimenti di dolore o di sopraffazione su ciò che ci aspetta. Sappi che le condizioni del tuo bambino non sono state colpa tua. Anche se non avessi assunto acido folico prima del concepimento, non c'è modo di sapere per certo guardando indietro che avrebbe cambiato il risultato per il tuo bambino. Tutto ciò che puoi veramente fare in questi casi è guardare avanti e fare progetti per ciò che ti aspetta, e il tuo medico dovrebbe essere in grado di darti informazioni su cosa aspettarti.

Là è un aumento del rischio di avere una futura gravidanza colpita da difetti del tubo neurale se in passato si è avuto un bambino con difetti del tubo neurale. Quindi è importante parlare con il tuo medico di quali metodi di prevenzione e test di screening potrebbero avere senso nella tua situazione.