Sindrome di Alport: sintomi, cause, diagnosi, trattamento

La sindrome di Alport è una malattia ereditaria caratterizzata da malattia renale, perdita dell'udito e problemi alla vista. La sindrome di Alport causa malattie renali danneggiando i glomeruli, i minuscoli filtri nel rene che hanno il compito di filtrare il sangue. Con la sindrome di Alport, il collagene di tipo IV che si trova nei tuoi glomeruli è interessato, rendendoli incapaci di svolgere correttamente la loro funzione. A sua volta, i reni diventano deboli e sempre meno rifiuti vengono filtrati dal sangue. Questo a volte porta alla malattia renale allo stadio terminale (ESRD).

La malattia colpisce le orecchie, causando perdita dell'udito nella prima adolescenza o nella tarda infanzia. Le persone con sindrome di Alport a volte sviluppano anche problemi agli occhi come una lente di forma anomala, che può portare a cataratta e / o miopia. Inoltre, a volte sono presenti macchie bianche sparse sulla retina denominate retinopatia a punti e macchie. Tuttavia, in generale, queste macchie oculari non portano alla cecità.

Le complicanze della sindrome di Alport sono più comuni e più gravi negli uomini che nelle donne. Si dice che la sindrome di Alport colpisca 1 su 5.000 persone.

Sintomi

I principali sintomi della sindrome di Alport sono anche le sue principali complicanze, che sono malattie renali, anomalie degli occhi e perdita dell'udito / problemi.

Altri sintomi

Questi sintomi iniziano anche a manifestarsi presto anche nella vita:

• Sangue nelle urine (ematuria). Questo è il primo sintomo che una persona con la sindrome di Alport avrà.
• Proteine ​​nelle urine (proteinuria)
• Alta pressione sanguigna
• Gonfiore nei piedi, nelle caviglie e nella zona degli occhi. Il gonfiore è anche chiamato edema.
• Dolori articolari

Le cause

La sindrome di Alport è causata da mutazioni nei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5. Questi geni sono responsabili della formazione di una parte del collagene di tipo IV. Il collagene è la principale proteina del corpo che è responsabile per dare forza e sostegno ai tessuti connettivi.

Questo collagene di tipo IV è davvero cruciale per il lavoro dei tuoi glomeruli e le mutazioni in questi geni lo fanno in modo che il collagene trovato nei glomeruli sia anormale. Questo, a sua volta, danneggia i reni e li rende incapaci di pulire il sangue correttamente.

Questo collagene si trova nelle orecchie interne, e le anomalie in esso possono portare a perdita dell'udito neurosensoriale. Il collagene di tipo IV è anche importante per mantenere la forma della lente dell'occhio e il normale colore della retina, e sono le anomalie che causano le complicanze oculari associate alla sindrome di Alport.

La sindrome di Alport è ereditata in tre modi diversi:

X-Linked Pattern

Questo è il modo più comune di ereditare la sindrome di Alport e circa l'80% delle persone con questa malattia ha questa forma. È causato da mutazioni nel gene COL4A5. Quale eredità per "modello X-linked" significa che il gene si trova sul cromosoma X. Poiché i maschi hanno solo un cromosoma X, una mutazione del gene su quel cromosoma è sufficiente a causare la malattia renale e altri sintomi gravi del condizione in loro.

Le femmine, d'altra parte, hanno due cromosomi X e, di conseguenza, due copie del gene, quindi la mutazione del gene in uno solo dei cromosomi è solitamente incapace di causare le gravi complicanze della sindrome di Alport. Per questo motivo, le donne che hanno la sindrome di Alport legata all'X di solito sperimentano solo sangue nelle loro urine e talvolta vengono chiamate semplicemente portatrici. È raro che sviluppino le altre gravi complicanze della malattia e anche quando lo fanno è più mite rispetto alle controparti maschili.

Con il modello dell'ereditarietà legata all'X, i padri non possono passare la condizione ai loro figli perché, biologicamente, gli uomini non trasmettono i loro cromosomi X ai loro figli maschi. Per le donne, c'è una probabilità del 50% che i suoi figli ereditino il gene e sviluppino la malattia o diventino anche portatori.

Modello dominante autosomico

Questa è una rara forma di ereditarietà e si trova solo nel 5% circa dei casi di sindrome di Alport. Le persone con questo modulo hanno una mutazione nei geni COL4A3 o COL4A4, il che significa che solo un genitore ha il gene anormale e lo ha trasmesso. Con questa forma di sindrome di Alport, maschi e femmine sperimentano sintomi simili a livelli simili di gravità.

Pattern autosomico recessivo

Questa forma di ereditarietà si trova in circa il 15% dei casi di sindrome di Alport.Un bambino eredita in questo modo quando entrambi i genitori sono portatori e ciascuno ha una copia del gene COL4A3 o COL4A4 anormale. Anche con questo, maschi e femmine sono colpiti allo stesso modo.

In che modo i disturbi genetici sono ereditati

Diagnosi

Il tuo medico potrebbe prima sospettare di avere la sindrome di Alport in base alla tua storia familiare. I sintomi che segnalerai indicheranno anche la probabilità che tu abbia questa malattia. Per confermare questa diagnosi, il medico può ordinare uno di questi test:

• Biopsia renale: In questo test, un pezzo molto piccolo del tuo rene sarà rimosso ed esaminato con un microscopio. I segni di anomalie delle cellule renali, in particolare nei glomeruli, saranno ricercati.
• Analisi delle urine: Un test di analisi delle urine verrà utilizzato per controllare il contenuto delle urine per la presenza di sangue o proteine.
• test eGFR: Questo test verrà utilizzato per verificare la funzionalità renale e stimare la velocità con cui i glomeruli filtrano i rifiuti. Questo tasso è un forte indicatore del fatto che tu abbia o meno una malattia renale.
• Test dell'udito: Questo test verrà utilizzato per determinare se l'udito è stato influenzato in alcun modo.
• Test visivi e oculari: Questo sarà usato per vedere se la tua vista è stata colpita o hai la cataratta. Verranno inoltre utilizzati per verificare eventuali segni rivelatori di sindrome da macchie, macchie bianche negli occhi e lenti di forma anomala.
• Test genetico: Questo test è usato per confermare se hai la sindrome di Alport. È anche usato per determinare il modo particolare in cui hai ereditato la malattia.

Una diagnosi precoce della sindrome di Alport è molto importante. Questo perché le complicazioni della sindrome di Alport si manifestano solitamente nell'infanzia / nella prima età adulta e senza iniziare il trattamento in tempo, la malattia renale può diventare fatale nella prima età adulta.

Trattamento

Non esiste un singolo trattamento per la sindrome di Alport, poiché ciascuno dei sintomi e delle complicanze viene trattato individualmente.

Malattie renali

Gestire e rallentare la progressione della malattia renale è la prima e primaria considerazione nel trattamento della sindrome di Alport. Per fare questo, il medico può prescrivere:

• Inibitori dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o bloccanti del recettore dell'angiotensina per abbassare la pressione sanguigna e potenzialmente ridurre le proteine ​​nelle urine e rallentare la progressione della malattia renale
• Una dieta di assunzione di sale limitata
• Pillole d'acqua, conosciute anche come diuretici.
• Una dieta a basso contenuto di proteine

Probabilmente il medico raccomanderà di consultare un dietologo per aiutarti a rispettare i tuoi nuovi limiti mentre continua a seguire una dieta sana.

Molte volte, tuttavia, la malattia renale progredirà fino alla fase terminale della malattia renale, per la quale dovrete sottoporsi a dialisi o in alternativa ricevere un trapianto di rene.

• La dialisi è un processo artificiale di rimozione e filtrazione dei rifiuti dal corpo utilizzando una macchina. La macchina per dialisi funziona fondamentalmente come un sostituto per i reni.
• Il trapianto di rene comporta la sostituzione chirurgica del rene difettoso con uno sano da un donatore.

Non devi necessariamente essere in dialisi prima di poter ottenere un trapianto di rene e, alla fine, il tuo medico ti aiuterà a decidere quale opzione sarà meglio per te.

Come viene trattata la malattia renale

Alta pressione sanguigna

Il medico prescriverà le pillole / i farmaci appropriati per mantenere sotto controllo la pressione sanguigna. Alcuni di questi farmaci sono ACE-inibitori, beta-bloccanti e calcio-antagonisti. Questi aiutano a ridurre le possibilità di sviluppare malattie cardiache e rallentano anche la progressione della malattia renale.

Farmaci comunemente usati per trattare l'ipertensione

Problemi agli occhi

Il medico ti indirizzerà a un oculista per risolvere i problemi di vista, se presenti, causati dall'anomalia della forma dell'obiettivo. Questo può assumere la forma di cambiare la prescrizione dei tuoi occhiali o di sottoporti a un intervento di cataratta. Le macchie bianche negli occhi non influenzano la visione in alcun modo, quindi di solito non viene prestata attenzione a trattarla.

Perdita dell'udito

Se sviluppi la perdita dell'udito a causa della tua sindrome di Alport, è probabile che sarà permanente. Fortunatamente, è possibile ottenere apparecchi acustici che sono molto efficaci nell'aiutare questo.

In generale, puoi anche beneficiare dei cambiamenti dello stile di vita, come mantenere attivo, mangiare bene e mantenere un peso sano.

Una parola da DipHealth

Se ti è stata diagnosticata la sindrome di Alport, dovresti discutere approfonditamente le opzioni di trattamento con il tuo medico perché ogni singolo caso è diverso in termini di gravità e quali organi sono interessati. Dovresti anche cercare di assicurarti che tutta la tua famiglia sia sottoposta a test genetici per determinare chi altro è a rischio il prima possibile. In alternativa, se non hai la malattia ma sei un portatore o hai una storia familiare, dovresti sottoporti a una consulenza genetica prima di iniziare una famiglia. Questo ti consentirà di conoscere i modi migliori per ridurre le tue possibilità di passare la mutazione genetica ai tuoi futuri figli se prevedi di averne.