Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD)

Disturbi dello sviluppo sessuale (DSD) sono condizioni che portano allo sviluppo sessuale atipico in un bambino. Queste condizioni sono anche chiamate differenze di sviluppo sessuale o disturbi della differenziazione sessuale.

Alcuni bambini con disturbi dello sviluppo sessuale possono essere completamente sani, oltre ad avere genitali che appaiono diversi da quelli di altri bambini. Altri possono avere problemi di salute più significativi legati agli stessi processi che hanno portato il loro sviluppo sessuale a differire dalle aspettative.

Nei casi in cui i bambini hanno genitali ambigui che appaiono a metà strada tra maschio e femmina stereotipati, i DSD possono rendere difficile assegnare un sesso al momento della nascita.

Nozioni di base sullo sviluppo sessuale

Le scuole spesso insegnano che il sesso è determinato dai cromosomi sessuali. Le persone con due cromosomi X sono femmine. Le persone con un cromosoma X e un cromosoma Y sono maschi.

Tuttavia, lo sviluppo sessuale non è così semplice. Un numero di fattori diversi determina se un bambino si sviluppa come maschio o femmina. Sebbene in generale una persona XX sia una femmina e una persona XY, ci sono delle eccezioni. Ci sono anche individui che hanno altre combinazioni di cromosomi sessuali, come X (da solo) o XXY.

Comprendere le basi dello sviluppo sessuale rende più facile comprendere i disturbi dello sviluppo sessuale. Nell'uomo, gli organi riproduttivi si sviluppano da due insiemi di condotti: condotti Mulleriani (M) e condotti Wolffiani (W). Quello che succede dopo dipende dai segnali prodotti nel corpo. A seconda degli ormoni prodotti e a cui viene risposto, uno di questi insiemi di dotti regredisce e l'altro si sviluppa.

Lo sviluppo maschile stereotipato si verifica in risposta agli ormoni, l'ormone anti-mulleriano (AMH), il testosterone e il diidrotestosterone (DHT). AMH provoca la regressione dei dotti M. Il testosterone fa scendere i testicoli e stimola lo sviluppo di strutture interne come l'epididimo. Lo sviluppo femminile stereotipato è causato dal assenza di testosterone e AMH. I dotti W regrediscono e i dotti M si trasformano nell'utero, nelle tube di Falloppio e nella vagina superiore.

Le strutture di base dei genitali esterni sono le stesse nei feti sia maschili che femminili, all'inizio dello sviluppo. Il loro aspetto al momento della nascita dipende dalla presenza o dall'assenza di DHT. Le strutture genitali che provengono dagli stessi tessuti di origine sono conosciute come strutture omologhe.

Con DHT

• Gonfiore labioscrotale si fonde per diventare lo scroto

• Il tubercolo genitale diventa il glande (testa) del pene

• Le pieghe genitali si fondono intorno all'uretra per diventare l'asta del pene

Senza DHT

• Due lati del gonfiore labioscrotale diventano le grandi labbra

• Il tubercolo genitale diventa il clitoride

• Le pieghe genitali diventano le piccole labbra

Lo sapevi: i DSD erano noti come condizioni intersessuali, perché i neonati affetti sembravano essere tra (inter-) i sessi.

Sintomi DSD

Esistono diversi tipi di condizioni che rientrano nella categoria dei disturbi dello sviluppo sessuale. Queste condizioni possono essere classificate dai loro sintomi o dalle loro cause. Tipi di sintomi DSD includono:

• Genitali esterni atipici
• Genitali interni atipici
• Differenze combinate nei genitali esterni ed interni

La presenza di un DSD non è sempre chiara al momento della nascita. Ad esempio, un bambino con sindrome da insensibilità agli androgeni completa può sembrare una femmina tipica, anche se hanno testicoli invece di ovaie. I genitori di ragazze nate con la sindrome MRKH possono non notare che il bambino non ha la vagina o l'utero. Per le differenze di differenziazione sessuale che non diventano chiare fino alla pubertà, i possibili sintomi includono:

• Mancato inizio delle mestruazioni
• Crescita del pene improvvisa
• Infertilità o diminuzione della fertilità

Le cause

Esistono diversi tipi di situazioni che possono portare a un bambino che sviluppa un DSD. Questi includono:

Avere un numero anormale di cromosomi sessuali

Ci sono due modi in cui una persona può avere un numero anormale di cromosomi sessuali. Possono avere un solo cromosoma X, scritto XO. Possono anche avere un cromosoma X in più accanto a un cromosoma Y-XXY.

Le ragazze con un singolo cromosoma X hanno la Sindrome di Turner. Di solito sono più bassi della media e hanno problemi di fertilità. Si dice che i ragazzi nati con un cromosoma X in più abbiano la sindrome di Klinefelter. Tendono ad essere più alti della media. Hanno anche ridotto la fertilità, meno peli del corpo e possono essere sterili.

Avere una mutazione genica che influenza la produzione di ormoni

Uno dei DSD più noti causati da mutazioni che influenzano la produzione di ormoni è l'iperplasia surrenale congenita o CAH. Le ragazze con CAH hanno due cromosomi X, ma producono troppo testosterone. Questo può far nascere loro un clitoride che assomiglia a un pene. I ragazzi con CAH hanno genitali apparentemente normali.

In entrambi i sessi, gli individui con CAH possono essere più bassi della media, sviluppare i peli pubici in anticipo e subire la pubertà precoce. Sebbene le persone con CAH possano avere una vita lunga e sana, la loro salute deve essere gestita con attenzione. Potrebbero essere a rischio di ciò che è noto come crisi surrenalica dovuto al fatto che i loro corpi non producono cortisolo.

Un'altra condizione correlata alla produzione di ormoni è Deficit di 5-alfa reduttasi. Questa è una condizione che influenza lo sviluppo sessuale maschile. La 5-alfa reduttasi è l'enzima primario che trasforma il testosterone in DHT durante lo sviluppo iniziale. Individui XY con deficit di 5-alfa reduttasi possono essere nati con genitali che sembrano essere femminili. Possono anche avere più genitali maschili che appaiono piccoli.

È interessante notare che durante la pubertà ci sono altri percorsi attraverso i quali il corpo può creare DHT. Ciò significa che il pene e lo scroto cresceranno, svilupperanno peli pubici e potrebbero guadagnare massa muscolare. A seconda dell'aspetto dei genitali al momento della nascita, i bambini con deficit di 5-alfa reduttasi possono essere allevati come maschi o femmine. Alcuni individui cresciuti come femmine sviluppano un'identità di genere maschile durante o dopo la pubertà.

Avere una mutazione genetica che rende il corpo meno in grado, o incapace, di rispondere agli ormoni

Il corpo risponde agli ormoni attraverso le loro interazioni con i recettori ormonali. Questi recettori consentono agli ormoni di interagire con le cellule. È attraverso questa interazione che si verificano gli effetti ormonali.

Negli individui XY con sindrome da insensibilità agli androgeni, i loro corpi producono quantità normali di testosterone e DHT. Tuttavia, le loro cellule non possono rispondere ad esso. Oppure, nel caso di sindrome da insensibilità parziale androgena, rispondono a un livello inferiore. Ciò significa che i corpi e il cervello di queste persone tendono a svilupparsi come femmine, almeno nella forma più completa della condizione.

Essere esposti agli ormoni esterni durante fasi importanti di sviluppo

A volte un bambino è esposto a livelli insoliti di ormoni mentre si sviluppa nell'utero. Questo potrebbe essere, ad esempio, perché la madre del bambino ha un tumore che produce un eccesso di testosterone. Potrebbe anche essere a causa dell'esposizione a sostanze chimiche che alterano l'ambiente ormonale.

Diagnosi

La diagnosi dei DSD varia in base alle cause e ai sintomi della condizione. Se un bambino nasce con genitali visibilmente ambigui, è indicato il test. Questo potrebbe includere test cromosomici e test per determinare i livelli relativi di ormoni nel sangue del bambino. Potrebbe anche includere l'imaging per cercare la presenza di testicoli, ovaie e altre strutture interne.

Quando un bambino sembra essere sano al momento della nascita, senza evidenti differenze nei genitali, i DSD potrebbero non essere diagnosticati per un bel po 'di tempo. Alcune condizioni potrebbero non essere rilevate fino alla pubertà. Se una ragazza non ha le mestruazioni o un ragazzo non si sviluppa come previsto, questo potrebbe essere un motivo per i medici di iniziare a cercare una causa.

Attraverso test simili a quelli sopra menzionati, possono rilevare la presenza di un DSD. Altri individui con differenze nello sviluppo sessuale possono non scoprire la condizione fino a quando non sono un adulto alle prese con infertilità o altri sintomi a insorgenza tardiva.

Trattamento

Molti bambini con differenze di sviluppo sessuale non hanno bisogno di alcun trattamento. Cresceranno per essere bambini e adulti felici e in salute. Altri bambini possono aver bisogno di trattamenti ormonali in varie fasi durante la loro vita per assicurare una crescita e uno sviluppo sani.

Tuttavia, altri potrebbero richiedere un intervento chirurgico per affrontare i cambiamenti negli organi riproduttivi che influenzano la funzione. Si raccomanda che alcuni bambini con DSD abbiano rimosso le ovaie o i testicoli se hanno una condizione in cui si ritiene che vi sia un aumentato rischio di cancro. Adolescenti e adulti con DSD possono anche beneficiare di consulenza per affrontare l'infertilità e altri problemi di salute riproduttiva.

Identità di genere e DSD

Storicamente, i bambini con disturbi dello sviluppo sessuale venivano spesso "assegnati" chirurgicamente a un sesso durante l'infanzia che avrebbe permesso al bambino di avere i genitali più esteticamente accettabili. Si pensava che l'identità di genere delle persone fosse quasi interamente determinata dal modo in cui venivano sollevate.

Tuttavia, negli ultimi anni c'è stata una crescente consapevolezza che l'identità di genere è influenzata da fattori biologici e ambientali che possono essere presenti anche prima della nascita. Pertanto, i medici prendono in considerazione molti altri fattori quando suggeriscono un sesso di allevamento per un bambino con una differenza di sviluppo sessuale.

Anche la modificazione chirurgica dei genitali infantili sta diventando meno frequente nei casi in cui la funzione non è influenzata. Ad esempio, una ragazza con un clitoride ingrandito che assomiglia a un pene non ha preoccupazioni funzionali. Lo fa un ragazzo con un'uretra bloccata.

Alcuni medici raccomandano ancora la chirurgia genitale estetica per i bambini piccoli con genitali ambigui per gestire il disagio dei genitori e aiutarli a legarsi con i loro figli. Tuttavia, le prove non sono chiare sugli effetti di tali interventi sul bambino, sia in termini di salute emotiva che di funzione sessuale.

Come tale, i genitori dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di consultare più esperti di diversi settori prima di decidere se intraprendere la chirurgia genitale estetica in un bambino con DSD.

Una parola da DipHealth

Affrontare i disturbi della differenziazione sessuale è spesso più una sfida per i genitori dei bambini piuttosto che per i neonati stessi. Quando un bambino nasce con differenze di sviluppo sessuale, può essere molto stressante per i genitori.

Una delle prime domande a cui molti genitori vengono rivolti riguardo al loro bambino è: "È un maschio o una femmina?" Quando non hai una risposta facile a questa domanda, ogni interazione può sembrare tesa.

Tuttavia, prima che i genitori si affrettino a prendere decisioni che possano modificare in modo permanente la vita dei loro figli, è importante prendere un respiro. Nella maggior parte dei casi, i DSD non sono un'emergenza. A volte, il bambino non ha alcun problema di salute significativo. I loro genitali possono apparire diversi dagli altri bambini, ma sono felici, sani e in grado di funzionare.

Altre volte, potrebbero aver bisogno di uno o più interventi chirurgici per affrontare problemi come l'ipospadia. Queste decisioni sono difficili da fare, quindi è importante chiedere supporto. Parlare con esperti, medici e terapisti può aiutarti a fare le scelte migliori per tuo figlio e la tua famiglia. Non è qualcosa che vuoi correre.