Sindrome da Proteus: sintomi, cause e trattamento

La sindrome di Proteus è una condizione genetica estremamente rara che causa la crescita eccessiva dei tessuti del corpo, come la pelle e le ossa. La crescita eccessiva spesso si verifica in modo sproporzionato e può modificare gravemente l'aspetto di una persona. La condizione prese il nome dal dio greco Proteo, che poteva assumere diverse forme a volontà.

Sintomi

Ogni persona con la sindrome di Proteus è influenzata in diversi modi. Alcune persone possono avere arti incolti mentre altri sperimentano la crescita eccessiva del cranio. Mentre qualsiasi parte del corpo può essere potenzialmente influenzata dalla condizione, le parti più comuni sono ossa, grasso e tessuto connettivo. Anche i vasi sanguigni e gli organi interni possono essere colpiti.

I sintomi e le caratteristiche della sindrome di Proteus non sono presenti alla nascita. Quando il bambino inizia a crescere, la condizione diventerà evidente, in genere tra 6 e 18 mesi di età. La condizione diventa più grave man mano che il bambino continua a crescere.

Mentre variano le specifiche della condizione, alcune caratteristiche sono generalmente presenti in tutti i pazienti a cui è stata diagnosticata la sindrome di Proteus.

Sintomi comuni

Le tre caratteristiche comuni nelle persone con sindrome di Proteus includono:

1. Alcune parti del corpo, come gli arti o la testa, si espandono rapidamente e sono sproporzionatamente grandi rispetto ad altre parti del corpo. Il modello di crescita di solito avviene in una formazione asimmetrica e "a chiazze" (mosaico). Quali parti del corpo sono interessate variano da persona a persona.
2. Nel corso del tempo, la crescita eccessiva diventa più grave e può alterare l'aspetto di una persona. Col passare del tempo, una persona può sperimentare la crescita eccessiva in nuove aree.
3. Nessun altro nella famiglia della persona ha la condizione o nessun sintomo che la possa suggerire.

Altri segni e sintomi della sindrome di Proteus possono includere:

• Tumori non cancerosi (benigni)
• Curvatura anormale della colonna vertebrale (scoliosi)
• Crescita grassa (lipomi) o aree di perdita di tessuto (atrofia)
• Vasi sanguigni malformati, che aumenta il rischio di coaguli di sangue e di embolia polmonare (la causa più comune di morte nelle persone con sindrome di Proteus)
• Spesse, ruvide, sollevate, solchi sulla pelle, in particolare il fondo dei piedi (una condizione chiamata nevo cerebroformico connettivo, che è quasi esclusivamente visto nelle persone che hanno la sindrome di Proteus)

Alcune persone con la sindrome di Proteus sviluppano anomalie nella sindrome nervosa centrale che possono portare a disabilità intellettiva o disturbi convulsivi.

Le persone con sindrome di Proteus possono anche avere certe caratteristiche facciali, come una faccia lunga con narici larghe, occhi incrociati (strabismo) e palpebre cadenti (ptosi). Alcune ricerche suggeriscono che le persone con le caratteristiche facciali distintive associate alla sindrome di Proteus hanno maggiori probabilità di avere problemi neurologici legati alla condizione. Mentre il collegamento tra i due è stato notato, non è ancora del tutto chiaro.

Le cause

La sindrome di Proteus non è considerata una condizione ereditaria. Delle poche centinaia di casi nella letteratura medica, nessuna persona nota per avere la sindrome di Proteus ha avuto un bambino con questa condizione.

La sindrome di Proteus è, tuttavia, causata da una mutazione genetica. Nel 2011 i ricercatori hanno identificato il gene responsabile della sindrome di Proteus: AKT1. Il gene è coinvolto nel modo in cui le cellule crescono e si dividono (proliferazione) e può anche impedire alle cellule di estinguersi quando dovrebbero (apoptosi). Poiché colpisce questi meccanismi cellulari, il gene è stato anche implicato in alcune forme di cancro.

Anche se la sindrome di Proteus è legata a un gene, ciò non significa che un genitore "dia" la condizione a un bambino. Le mutazioni avvengono spontaneamente (sporadiche) e nelle prime fasi dello sviluppo fetale.

La mutazione nel gene AKT1 influisce sul modo in cui le cellule crescono, ma non tutte le cellule saranno interessate dalla mutazione (chiamata mosaicism). Ciò si traduce in alcuni tessuti che crescono normalmente e altri che sviluppano la caratteristica di crescita eccessiva della sindrome di Proteus.

I sintomi specifici che una persona ha e la sua gravità sono in genere proporzionali al rapporto tra le cellule normali e mutate che hanno.

Come i geni mutano e causano i disturbi

Diagnosi

La sindrome di Proteus è molto rara: solo poche centinaia di casi sono stati diagnosticati in tutto il mondo e molti ricercatori ritengono che la condizione possa effettivamente essere eccessivamente diagnosticata. Altre condizioni che possono causare schemi di crescita asimmetrici o anormali possono essere erroneamente diagnosticate come sindrome di Proteus, il che significa che la vera incidenza del disturbo potrebbe essere ancora più rara.

I medici usano una serie molto specifica di linee guida per fare una diagnosi della sindrome di Proteus. Comprendere il ruolo che le mutazioni genetiche giocano nello sviluppo della condizione ha contribuito a rendere il processo di diagnosi più accurato.

Insieme ai criteri diagnostici, che includono la presenza di caratteristiche fisiche, segni e sintomi, un esame approfondito che include biopsie tissutali, test di laboratorio, studi di imaging e test genetici è di solito necessario per diagnosticare la sindrome di Proteus.

La sindrome di Proteus non è stata descritta nella letteratura medica fino al 1979. Poiché la condizione è così rara, molti medici non l'hanno mai vista. Anche con rigorosi criteri diagnostici, può essere difficile diagnosticare correttamente la condizione.La sindrome proteus sembra interessare gli uomini più spesso delle donne ed è stata osservata in persone di ogni estrazione razziale ed etnica.

Uno dei casi più notevoli della sindrome di Proteus è quello di Joseph Merrick, meglio noto come "The Elephant Man". Durante tutta la sua vita all'inizio del 19 ° secolo, si pensava che Merrick avesse neurofibromatosi. Molti decenni più tardi, i ricercatori ora credono che abbia effettivamente avuto la sindrome di Proteus.

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Trattamento

Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Ogni persona che ha la condizione avrà sintomi diversi e questi sintomi varieranno in gravità. Tutti i pazienti con sindrome di Proteus dovranno lavorare con un team di professionisti sanitari per gestire le loro cure mediche.

Bisogni di salute

Alcuni bisogni di salute comuni delle persone che hanno la sindrome di Proteus includono:

• Chirurgia per rimuovere le escrescenze o l'eccesso di pelle
• Problemi dentali, inclusa malocclusione
• Cattiva vista, occhi incrociati (strabismo) o perdita della vista derivanti da disturbi neurologici
• Procedure cosmetiche per correggere le aree del corpo deformate dalla crescita eccessiva
• Monitoraggio dei sistemi di organi interessati (cuore, reni, cervello, colonna vertebrale, ecc.)
• Assistenza per la salute mentale, sociale e educativa
• Referenze a specialisti che gestiscono sistemi corporei che sono più gravemente colpiti o che comportano un alto rischio di complicanze (ad esempio: un medico vascolare che può monitorare una persona per i coaguli di sangue o un ortopedico che può aiutare a risolvere i problemi relativi alla crescita eccessiva dell'osso)

Alcune complicazioni della sindrome di Proteus possono essere gravi, anche potenzialmente letali. Coaguli di sangue, embolie e danni agli organi interni possono mettere a rischio la vita di una persona. Una crescita eccessiva e implacabile delle ossa può richiedere a una persona con sindrome di Proteus di sottoporsi a molte complesse procedure ortopediche.

Tuttavia, la chirurgia comporta i propri rischi, specialmente per i pazienti che sono a rischio di sviluppare coaguli di sangue, come la maggior parte con la sindrome di Proteus. A causa di questo rischio, decidere quando, se mai, operare può essere una decisione difficile da fare per un medico.

Altri potenziali problemi, mentre potrebbero non abbreviare la durata della vita, possono certamente avere un impatto sulla qualità della vita di una persona. L'eccessiva crescita o crescita causata dalla sindrome di Proteus può alterare gravemente l'aspetto di una persona. Quando uno o più arti sono colpiti, può avere un forte impatto sulla mobilità di una persona. Questo, combinato con effetti neurologici, può limitare la capacità di una persona di vivere in modo indipendente. Lo stigma sociale di avere un aspetto "diverso" può causare disagio emotivo, ansia e depressione.

Mentre le persone con la sindrome di Proteus di solito hanno bisogno di un team di specialisti per gestire le loro cure, poiché la maggior parte dei medici (come medici generici o medici di medicina interna) non è probabile che abbiano mai visto un caso nella loro carriera, la gestione delle cure di una persona è generalmente supervisionata da uno specialista, come un genetista.

La necessità di cure di routine, follow-up e stretto monitoraggio con specialisti dipenderà da quali aree del corpo sono interessate, così come dalla gravità dei sintomi di una persona e dalla progressione della condizione.

Una parola da DipHealth

Poiché la sindrome di Proteus è così rara, può essere difficile da diagnosticare correttamente. Una volta che una persona è stata diagnosticata, il trattamento è principalmente focalizzato sull'affrontare i sintomi (che possono variare da lieve a debilitante ed essere fisici, medici e cosmetici) e prevenire complicazioni potenzialmente letali (come embolia polmonare o coaguli di sangue).

La gestione della sindrome di Proteus può essere difficile ma ha maggior successo quando una persona affetta da questa malattia ha il supporto di un team di professionisti medici, tra cui specialisti, consulenti genetici e professionisti della salute mentale che possono affrontare tutti gli aspetti della vita della persona che sono stati colpiti da la condizione.

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• Sindrome di Proteo. NORD (Organizzazione nazionale per i disturbi rari). Pubblicato 2018. Accesso 10 ottobre 2018.

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