Sindrome di Klinefelter 47, XXY - Disturbo mammario maschile

Qual è la sindrome di Klinefelter o 47, XXY ?:

La sindrome di Klinefelter è una rara condizione genetica in cui un uomo ha un cromosoma X in più. Alcune condizioni associate a Klinefelter sono l'ipotiroidismo, l'infertilità, il cancro ai testicoli e un aumento del rischio di cancro al seno maschile.

Quali sono alcuni sintomi ?:

• deficit di testosterone
• seno allargato (ginecomastia)
• capelli sparsi sul viso e sul corpo
• piccoli testicoli duri
• incapacità di produrre sperma (infertilità)

Cromosomi e sindrome di Klinefelter, 47XXY:

Le persone hanno tipicamente due cromosomi sessuali in ogni cellula. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un X e un Y. I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno più spesso una singola copia extra del cromosoma X, per un totale di 47 cromosomi per cellula; questo è indicato come (47, XXY.) Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule; questo è chiamato "mosaico 46, XY / 47, XXY". Copie extra del cromosoma X interferiscono con lo sviluppo sessuale maschile e il funzionamento testicolare, spiegando così alcune delle condizioni sopra delineate.

Causa della sindrome di Klinefelter:

La sindrome di Klinefelter non è una condizione ereditaria, ma si presenta in modo casuale. Di solito è il risultato di un errore che si verifica durante la divisione cellulare durante la formazione di cellule uovo o spermatozoi. Ad esempio, un ovulo o una cellula dello spermatozoo possono avere una copia extra del cromosoma X come risultato di una divisione cellulare impropria. Se una di queste cellule è coinvolta nel concepimento, il risultato è un bambino con un cromosoma X in più in ciascuna delle cellule del corpo. Quando l'errore nella divisione cellulare si verifica all'inizio dello sviluppo fetale (piuttosto che prima della fecondazione) il risultato è un mosaico, il che significa che non tutte le cellule del corpo sono interessate.

Impatto su un maschio:

Poiché 47XXY potrebbe non essere presente in ogni cellula del corpo, ogni caso è diverso. Non tutti i sintomi possono apparire e molti casi non sono scoperti. Le preoccupazioni più comuni sono:

• cancro al seno maschile
• infertilità
• osteoporosi
• depressione
• diabete
• problemi alla tiroide
• ulcere alle gambe
• problemi dentali

trattamenti:

Il testosterone può essere somministrato terapeuticamente, per aiutare lo sviluppo del corpo man mano che l'uomo progredisce verso la maturità. Se il testosterone viene somministrato per la sindrome di Klinefelter, deve essere continuato in modo coerente per tutta la vita.La terapia ormonale non migliorerà la fertilità, ma l'estrazione di sperma testicolare e la fecondazione in vitro possono contribuire alla gravidanza.Se un maschio maturo ha qualche difficoltà per l'identità sessuale o disfunzioni sessuali, la consulenza professionale può aiutare.

Relazione con la ginecomastia e il cancro al seno maschile:

La sindrome di Klinefelter è associata ad un aumentato rischio di sviluppare un cancro al seno maschile. La ginecomastia (seno prominente in un maschio) è un sintomo della sindrome di Klinefelter. Avere tessuto mammario in più aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno.