Eredità e test genetici per l'autismo
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Testing Vintage Cast Iron for Lead (Gennaio 2025)
L'autismo è davvero un disturbo genetico creato, in parte, come risultato di genitori anziani? Uno studio di ricerca su larga scala condotto da un team con sede a Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) a Long Island, New York dice, sì, forse.
Causa principale di autismo
Secondo lo studio del team, una combinazione di ereditarietà e mutazione genetica spontanea è alla base della maggior parte dei casi di autismo. Più interessante (e, forse, disturbante), quelle mutazioni genetiche possono essere il risultato di una tendenza della società verso l'avere figli in età avanzata. Inoltre, alcune madri, sostengono i ricercatori, possono avere un gene dell'autismo che non mostra i suoi effetti fino a quando non viene trasmesso - di solito a un figlio maschio.
Questa è una serie complessa di risultati e difficile da digerire senza ulteriori spiegazioni. Kenny Ye, uno dei ricercatori principali del progetto, ha gentilmente accettato di fornire la descrizione di un laico del risultato della squadra:
"Per chiarire.., stimiamo che la maggior parte dei casi di autismo (circa 2/3, o conservativamente il 50%) sono causati da una nuova mutazione (che non è nel genoma dei genitori ma è avvenuta nello sperma e nelle uova). fattori di rischio per tali mutazioni, tra cui l'età dei genitori, l'esposizione ambientale, lo stile di vita, ecc. Credo che l'aumento dell'età dei genitori sia all'origine dell'aumento dell'autismo e che una ricerca futura importante sia quella di identificare altri fattori di rischio.
"La minoranza dei casi di autismo (circa 1/3) è causata da mutazioni ereditate da uno dei genitori (ipotizziamo per lo più dalla madre). I figli hanno il 50% di possibilità di ereditarlo … Il genitore (probabilmente la madre) avrebbe acquisito tali mutazioni ma non avrebbe mostrato sintomi gravi."
Con ulteriori ricerche, Ye crede, potrebbe essere possibile creare un test genetico per l'autismo entro circa cinque anni.
"A causa dell'incertezza del risultato", dice, "non penso che dovrebbe essere usato per i test prenatali come per la sindrome di Down, ma piuttosto come uno strumento per iniziare un intervento precoce".
web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html
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