Sintomi e diagnosi di Alzheimer ad esordio precoce

Quasi 5,3 milioni di americani vivono con il morbo di Alzheimer; sebbene la maggior parte di loro sia più vecchia, circa il 5% ha una forma di malattia chiamata Alzheimer ad esordio precoce. Questa condizione può essere diagnosticata in persone di 30, 40 e 50 anni.

Sebbene il morbo di Alzheimer ad esordio precoce sia raro, chi sospetta di averlo o una persona cara dovrebbe consultare immediatamente il medico, indipendentemente dall'età. Alcuni farmaci mostrano risultati promettenti nel rallentare la progressione della malattia. E anche se la diagnosi è certamente spaventosa, un approccio proattivo non è solo pratico, ma può dare alle persone colpite un certo senso di controllo su ciò che ci aspetta.

Tutta la malattia di Alzheimer comporta la progressiva degenerazione delle cellule cerebrali, a cominciare dall'ippocampo, dall'area del cervello che elabora i ricordi e dalla corteccia cerebrale, che è responsabile dei processi decisionali e di pensiero. Gli scienziati non sono certi di cosa causi la degenerazione o perché la progressione della malattia varia enormemente tra gli individui. La maggior parte dei casi di insorgenza tardiva del morbo di Alzheimer, di solito diagnosticati in soggetti di età superiore ai 65 anni, sono quelli che i ricercatori chiamano "sporadici" o non necessariamente ereditari, sebbene il trigger non sia stato identificato.

Tuttavia, i ricercatori concordano sul fatto che quasi tutta la malattia di Alzheimer ad esordio precoce è ereditaria.

Un forte legame genetico

L'Alzheimer ereditario viene anche definito come malattia di Alzheimer familiare (FAD). Secondo il National Institute on Aging, se un genitore ha la forma familiare di malattia di Alzheimer ad esordio precoce, i suoi figli hanno una probabilità del 50% di sviluppare la condizione.

Le mutazioni in tre geni sono state collegate alla malattia di Alzheimer familiare, ad esordio precoce. Questi geni sono stati etichettati come PS1, PS2 e APP dai ricercatori.

La ricerca degli anni '90 indica che le mutazioni su un gene etichettato come PS1 possono essere responsabili dal 30% al 60% dei casi di Alzheimer ad esordio precoce. La ricerca più recente non è conclusiva per quanto riguarda l'esatta prevalenza di mutazioni specifiche, ma conferma che un gene PS1 è la mutazione più comunemente collegata al FAD.

È possibile sottoporsi a test genetici per queste mutazioni genetiche, ma ci sono molti pro e contro nel fare ciò, dall'essere in grado di fornire queste importanti informazioni sanitarie ai propri figli per far fronte alla consapevolezza che l'Alzheimer è inevitabile. Un medico di fiducia o un consulente genetico può aiutarti a decidere se il test genetico è giusto per te o una persona cara. Assicurati di controllare con la tua compagnia assicurativa prima di proseguire i test, perché la copertura per i costi dei test varia, e alcune politiche non pagano per nessuno di essi.

Segnali di avvertimento

I primi indicatori del morbo di Alzheimer ad esordio precoce sono simili a quelli del morbo di Alzheimer ad esordio tardivo. Questi sintomi includono regolarmente la perdita di oggetti, difficoltà nell'esecuzione di compiti comuni, dimenticanza, cambiamenti di personalità, confusione, scarso giudizio, sfide con comunicazione e linguaggio di base, ritiro sociale e problemi seguendo semplici indicazioni.

Alcuni esperti ritengono che la malattia progredisca più rapidamente tra quelli con diagnosi precoce. Tuttavia, altri sostengono che la malattia sembra avanzare più rapidamente in quelli con la forma ad esordio precoce della malattia di Alzheimer perché i più giovani potrebbero essere più sani. Quindi, i sintomi potrebbero richiedere più tempo per diventare evidente.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi di Alzheimer ad insorgenza precoce non è diversa da una diagnosi tardiva. Poiché non esiste un test per l'Alzheimer, i medici fondamentalmente lavorano per escludere tutte le altre cause dei sintomi. L'unico modo per diagnosticare definitivamente l'Alzheimer è esaminare il tessuto cerebrale dopo la morte.

Secondo il Fisher Center for Alzheimer's Research Foundation di New York, un medico eseguirà tipicamente i seguenti test durante la valutazione di un paziente per la malattia di Alzheimer:

• Esame clinico comprendente valutazioni della pressione arteriosa, della vista e dell'udito.
• Storia medica comprendente prescrizioni attuali e uso di droghe ricreative, nonché una descrizione dettagliata dei sintomi sospetti.
• Test di laboratorio tra cui tolleranza al glucosio, test della tiroide e emocromo completo. Il medico sta cercando di capire se un'altra malattia potrebbe essere responsabile dei sintomi.
• Scansione MRI o TC del cervello per individuare coaguli di sangue o tumori che potrebbero causare i sintomi.
• Test neuropsicologici in cui i medici conducono test per valutare capacità di attenzione, coordinazione, memoria e capacità di problem solving. Questi test forniranno una valutazione più accurata dei sintomi dell'individuo.

Affrontare il morbo di Alzheimer ad esordio precoce richiede il sostegno di familiari e amici, nonché un'attenta pianificazione dell'assistenza a lungo termine e il modo di pagarlo.

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