Sindrome di Ehlers-Danlos - I fatti di base

La sindrome di Ehlers-Danlos è un gruppo di disordini ereditari del tessuto connettivo, causati da collagene difettoso (una proteina del tessuto connettivo). Il tessuto connettivo aiuta a sostenere la pelle, i muscoli, i legamenti e gli organi del corpo. Le persone che presentano il difetto del loro tessuto connettivo associato alla sindrome di Ehlers-Danlos possono presentare sintomi quali ipermobilità articolare, pelle facilmente stirata e contusa e tessuti fragili. Ci sono sei principali classificazioni della sindrome di Ehlers Danlos.

Sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos è stata classificata in sei tipi:

• ipermobilità
• Classico
• Vascolare
• cifoscoliosi
• Arthrochalasia
• dermatosparaxis

Tipo di ipermobilità di Ehlers-Danlos

Il sintomo principale associato al tipo di ipermobilità della sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipermobilità articolare generalizzata che colpisce le articolazioni grandi e piccole. Le sublussazioni e le dislocazioni articolari sono un problema ricorrente. Il coinvolgimento della pelle (elasticità, fragilità e lividi) è presente ma con vari gradi di gravità, secondo la Fondazione Ehlers-Danlos.Il dolore muscoloscheletrico è presente e può essere debilitante.

Tipo classico di Ehlers-Danlos

Il sintomo principale associato al tipo classico di sindrome di Ehlers-Danlos è l'iperestensibilità (elasticità) della pelle insieme a cicatrici, ematomi calcificati e cisti contenenti grassi che si trovano comunemente sopra i punti di pressione. L'ipermobilità articolare è anche una manifestazione clinica del tipo classico.

Tipo vascolare di Ehlers-Danlos

Il tipo vascolare della sindrome di Ehlers-Danlos è considerata la forma più grave o grave della sindrome di Ehlers-Danlos. Può verificarsi la rottura di arterie o organi che può portare a morte improvvisa. La pelle è estremamente sottile (le vene sono visibili facilmente attraverso la pelle) e ci sono caratteristiche facciali distintive (occhi grandi, naso sottile, orecchie senza lobulo, bassa statura e capelli sottili del cuoio capelluto). Il piede torto può essere presente alla nascita. L'ipermobilità articolare di solito riguarda solo le cifre.

Cifoscoliosi Tipo di Ehlers-Danlos

Lassità articolare generalizzata (scioltezza) e grave debolezza muscolare si osservano alla nascita con la Kyphoscoliosis Type Of Ehlers-Danlos. La scoliosi è osservata alla nascita. Fragilità tissutale, cicatrici atrofiche (che causano una depressione o un buco nella pelle), lividi facili, fragilità dello sclero (occhi) e rottura oculare sono possibili manifestazioni cliniche e anche rottura spontanea dell'arteria.

Artrochalasia Tipo di Ehlers-Danlos

La caratteristica distintiva del tipo di artralea di Ehlers-Danlos è la dislocazione dell'anca congenita. L'ipermobilità articolare grave con sublussazioni ricorrenti è comune. Iperestensibilità cutanea, ecchimosi, fragilità dei tessuti, cicatrici atrofiche, perdita del tono muscolare, cifoscoliosi e osteopenia (le ossa meno dense del normale) sono anche possibili manifestazioni cliniche.

Dermatosparaxis Tipo di Ehlers-Danlos

Grave fragilità cutanea e lividi sono caratteristiche del Dermatosparaxis Type Of Ehlers-Danlos. La struttura della pelle è morbida e cascante. Le ernie non sono rare.

Aumentare la consapevolezza della sindrome di Ehlers-Danlos

I tipi di sindromi di Ehlers-Danlos sono trattati sulla base della manifestazione clinica che è problematica. Protezione della pelle, cura delle ferite, protezione delle articolazioni e esercizi di rafforzamento sono aspetti importanti del piano di trattamento. La condizione debilitante e talvolta fatale colpisce circa 1 su 5.000 persone. Almeno 50.000 americani hanno la sindrome di Ehlers-Danlos. Si stima che il 90% delle persone che hanno la sindrome di Ehlers-Danlos non venga diagnosticata fino a quando non si verifica un'emergenza che richieda cure mediche immediate. Se si verifica uno dei sintomi associati a EDS, consultare il medico.