Come viene diagnosticata la trisomia 13?

Le anomalie cromosomiche sono una delle cause più comuni di aborto spontaneo e di natimortalità. In una condizione nota come trisomia, un individuo affetto ha tre copie di un particolare cromosoma invece di due (gli esseri umani dovrebbero avere 46 cromosomi, 23 coppie). Esistono diversi tipi di trisomia tra cui la sindrome di Down (trisomia 21), la sindrome di Edwards (trisomia 18) e la sindrome di Patau (trisomia 13). La sindrome di Patau è la più grave delle trisomie.

I bambini con sindrome di Patau probabilmente presenteranno anormalità fisiche caratteristiche, disabilità intellettive e problemi con i loro organi interni. La maggior parte dei bambini affetti muore nel primo mese dopo la nascita o entro il primo anno a causa delle complicazioni di salute associate alla condizione.

Circa 1 su 16.000 bambini nasce con la sindrome di Patau. I ricercatori ritengono che circa il 95% dei bambini affetti da sindrome di Patau soffrano di aborto o nati morti. Nessuno sa perché alcuni sopravvivano a termine mentre altri no. Molti bambini che sopravvivono non vivono oltre la prima settimana. Solo il 5-10% arriva al primo compleanno.

Diagnosi della trisomia 13

Test di screening prenatale come il test dell'alfafetoproteina e gli ultrasuoni in gravidanza possono rivelare marker di possibili condizioni cromosomiche ma non possono fornire una diagnosi. Solo i test genetici come l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali (CVS) possono fornire una diagnosi definitiva. È anche possibile che la sindrome di Patau possa essere rivelata come la causa di una perdita di gravidanza se la coppia cerca il cariotipo genetico dopo un aborto o un parto prematuro.

Tipi di sindrome di Patau

Come con altri disturbi della trisomia, ci sono tre tipi di sindrome di Patau:

• Trisomia completa 13: Il tipo più comune. Le persone con questo tipo hanno tre copie complete del cromosoma 13.
• Trisomia parziale 13: Le persone hanno due copie complete del cromosoma 13 e una parte extra del cromosoma 13.
• Mosaico trisomia 13: Alcune delle cellule del corpo avevano tre copie del cromosoma 13 mentre altre hanno due copie normali.

Rischio di recidiva

Il più delle volte, la causa della trisomia 13 è un errore casuale nella divisione cellulare durante la formazione dell'uovo o dello spermatozoo, il che significa che il problema è presente al momento della fecondazione. In questo caso, è improbabile che il disturbo si ripresenti. In rari casi, il genitore può avere una traslocazione bilanciata che coinvolge il cromosoma 13. Le persone con una traslocazione bilanciata hanno un aumentato rischio di avere di nuovo un bambino con trisomia 13 parziale.

Decidere cosa fare se il bambino ha la sindrome di Patau

Una delle prime domande che ti possono essere poste se il tuo bambino riceve una diagnosi di sindrome di Patau è se vuoi continuare la gravidanza (o perseguire un intervento intensivo se il bambino nasce con problemi di salute). Durante la gravidanza, alcuni genitori scelgono di interrompere i bambini con diagnosi di sindrome di Patau a causa della prognosi generalmente scarsa e del desiderio di non prolungare il lutto della perdita. Altri continuano la gravidanza a causa di convinzioni contro l'aborto o perché ritengono che preferirebbero avere un po 'di tempo con il bambino, anche se risultasse essere breve. Lo stesso vale per i bambini diagnosticati dopo la nascita - alcuni genitori scelgono solo le cure di comfort, mentre altri optano per interventi medici intensivi, anche se le probabilità di dimagrimento sembrano ridotte.

Se al tuo bambino è stata diagnosticata la sindrome di Patau, potresti provare qualsiasi numero di emozioni, dal dolore alla rabbia, al torpore, fino al semplice sentirsi sopraffatti. Va bene prendere il tuo tempo ed elaborare la situazione prima di andare avanti e prendere decisioni o progetti. Non esiste un modo "giusto" di sentire e nessuna singola linea di condotta "corretta" da intraprendere con queste diagnosi. Devi fare tutto ciò che ritieni di essere maggiormente in grado di convivere e la risposta è diversa per tutti.

Indipendentemente da ciò che decidi, va bene addolorare la perdita del bambino che ti aspettavi di avere. Può essere utile unirsi a gruppi di supporto per genitori di bambini con sindrome di Patau o altri gravi disordini cromosomici.