Trisomia 22 tipi e il collegamento ad aborto spontaneo

I problemi cromosomici, come la trisomia 22, sono di gran lunga la causa più comune degli aborti del primo trimestre. A seconda di quale cromosoma è interessato, i cromosomi extra o mancanti (o parti di cromosomi) possono causare qualsiasi cosa, da problemi di salute minori a condizioni incompatibili con la vita. La trisomia 22 è una delle più gravi patologie cromosomiche.

Cosa significa la trisomia 22

La trisomia 22 significa che una persona ha tre copie del ventiduesimo cromosoma invece delle due copie previste. La condizione può essere completa (ovvero tutte le cellule del corpo sono interessate) o mosaico (il che significa che alcune cellule sono interessate ma non altre). È anche possibile avere una trisomia parziale 22, cioè due copie complete del cromosoma 22 e una copia incompleta aggiuntiva di solo una parte del cromosoma.

Diagnosi

La trisomia 22 può essere diagnosticata tramite test genetici dopo un aborto o un parto prematuro. Prenatalmente può essere rilevato da CVS o amniocentesi, anche se i risultati dei test prenatali che mostrano la trisomia 22 non sempre significano che il bambino sarà significativamente colpito (vedi sotto).

Effetti della trisomia completa 22

La trisomia completa 22 causa quasi sempre un aborto spontaneo nel primo trimestre; la condizione è incompatibile con la vita e non vi è alcuna possibilità di un bambino con trisomia completa 22 sopravvissuta a lungo termine. I ricercatori ritengono che la trisomia 22 rappresenti dal 3 al 5 percento di tutti gli aborti spontanei.

Effetti della trisomia a mosaico 22

Gli effetti della trisomia 22 a mosaico possono essere lievi in ​​alcuni individui e gravi in ​​altri. Eppure i test prenatali che trovano la trisomia 22 a mosaico non possono predire i risultati. Molti bambini che sembrano avere trisomia 22 a mosaico in amniocentesi o risultati di CVS non hanno problemi di salute evidenti alla nascita; i bambini confermati con trisomia 22 alla nascita alla nascita hanno maggiori probabilità di avere problemi di salute.

Se il tuo bambino ha la trisomia 22

Se ti è stato detto che un bambino che hai abortito aveva la trisomia 22, stai certo che l'aborto non è stato colpa tua e non c'era nulla che avresti potuto fare per impedirlo. Avere una gravidanza affetta da trisomia 22 non significa che si abbia un rischio più elevato di trisomia 22 in una futura gravidanza. Nella maggior parte dei casi, la trisomia 22 risulta da problemi casuali nella divisione cellulare e non si ripresenta.

Se sei incinta e hai un CVS che mostra la trisomia 22, è una buona idea parlare con un consulente genetico o un medico specializzato in genetica. Le probabilità sono basse che il tuo bambino abbia la trisomia completa 22, ed è più probabile che il tuo bambino abbia una trisomia 22 o un tipo di trisomia 22 che è presente solo nella placenta.

Il medico può raccomandare un'amniocentesi per chiarire ulteriormente la situazione. Quando l'amniocentesi non conferma la trisomia, è molto probabile che la trisomia sia presente solo nella placenta e che il bambino sia cromosomicamente normale. Tuttavia, potrebbe esserci un aumentato rischio di restrizione della crescita intrauterina e complicanze della gravidanza dovute alla placenta anomala e potrebbe essere necessario un monitoraggio extra per il resto della gravidanza.

Se l'amniocentesi conferma il mosaicismo nel bambino, il tuo consulente genetico o un altro specialista genetico può darti le informazioni più aggiornate su cosa aspettarsi.